Симптомите и лечението на болестта на Krabbe
Съдържание:
Bệnh tay chân miệng Bí quyết chăm sóc và phòng bệnh tay chân miệng (Септември 2024)
Болестта на Krabbe, известна също като левкодистрофия globoid клетки, е дегенеративно генетично заболяване, което засяга нервната система. Хората с болестта на Krabbe имат мутации в своя GALC ген. Поради тези мутации, те не произвеждат достатъчно от ензима галактозилцерамидаза. Този дефицит води до прогресивна загуба на защитния слой, покриващ нервните клетки, наречен миелин.
Без този защитен слой, нашите нерви не могат да функционират правилно, увреждайки мозъците и нервната ни система.
Болестта на Krabbe засяга приблизително 1 на 100 000 души по света, като в някои райони в Израел се съобщава за по-високи инциденти.
Симптомите на болестта на Krabbe
Съществуват четири подтипа на болестта на Krabbe, всеки със свое начало и симптоми.
Тип 1 | инфантилен | Започва на възраст между 3 и 6 месеца |
Тип 2 | Късно инфантилно | Започва между 6 месеца и 3 години |
Тип 3 | юношески | Започва на възраст между 3 и 8 години |
Тип 4 | Началото на възрастта | Започва по всяко време след 8-годишна възраст |
Тъй като болестта на Krabbe засяга нервните клетки, много от симптомите, които причинява, са неврологични. Тип 1, инфантилната форма, представлява 85 до 90% от случаите. Тип 1 напредва през три етапа:
- Етап 1: Започва около три до шест месеца след раждането. Засегнатите деца спират да се развиват и стават раздразнителни. Те имат висок мускулен тонус (мускулите са схванати или напрегнати) и имат проблеми с храненето.
- Етап 2: По-бързо увреждане на нервните клетки, което води до загуба на мускулите, увеличаване на мускулния тонус, извиване на гърба и увреждане на зрението. Могат да започнат гърчове.
- Етап 3: Бебето става сляпо, глухо, не осъзнава заобикалящата го среда и се фиксира в твърда поза. Продължителността на живота при деца с Тип 1 е около 13 месеца.
Другите видове болест на Krabbe започват след период на нормално развитие. Тези типове също напредват по-бавно, отколкото тип 1. Децата обикновено не преживяват повече от две години след началото на тип 2. t Продължителността на живота при типове 3 и 4 варира и симптомите може да не са толкова тежки.
Как се диагностицира болестта на Краббе
Ако симптомите на Вашето дете предполагат болестта на Krabbe, може да се направи кръвен тест, за да се види дали те имат дефицит на галактозилперамидаза, потвърждавайки диагнозата на болестта на Krabbe. Може да се направи лумбална пункция, за да се вземе проба от гръбначно-мозъчната течност. Анормално високите нива на протеин могат да покажат заболяването. За да се роди детето с това състояние, и двамата родители трябва да носят мутиралия ген - разположен на хромозома 14. Ако родителите носят този ген, нероденото им дете може да бъде тествано за дефицит на галактозилперамидаза. Някои държави предлагат новородено тестване за болестта на Краб.
лечение
За болестта на Краббе няма лек. Неотдавнашни проучвания сочат за трансплантация на хемопоетични стволови клетки (HSCT), стволови клетки, които се развиват в кръвни клетки, като потенциално лечение на заболяването. HSCT работи най-добре, когато се прилага при пациенти, които все още не са показали симптоми или са леко симптоматични. Лечението работи най-добре, когато се прилага през първия месец от живота.
HCST може да се възползва от тези с късно начало или бавно прогресиращо заболяване и деца с инфантилно заболяване, ако се дават достатъчно рано. Докато HCST няма да лекува болестта, тя може да осигури по-добро качество на живот - забавяне на прогресията на заболяването и увеличаване на продължителността на живота. Въпреки това, HCST идва със собствени рискове и има смъртност от 15%.
Сегашните изследвания изследват лечения, насочени към маркери на възпаление, ензимна заместителна терапия, генна терапия и трансплантация на нервни стволови клетки. Всички тези терапии са в начален стадий и все още не се набират за клинични изпитвания.
Беше ли полезна тази страница? Благодарим Ви за отзивите! Какви са вашите опасения? Източници на статии- Информация за тази статия е взета от: Tegay, D.H. (2014). Болест на Krabbe. eMedicine.
Симптомите и лечението на болестта на Hirschsprung
Научете за болестта на Hirschsprung, вродена причина за чревна блокада с общ признак, че бебетата забавят преминаването на мекониум.
Симптомите и лечението на болестта на Лий
Прочетете информация за болестта на Leigh, наследствено метаболитно разстройство, включително симптоми, диагноза и лечение.
Симптомите и лечението на болестта на Menkes
Menkes болестта е рядко невродегенеративно заболяване, което засяга способността на организма да абсорбира мед. Научете за симптомите, диагнозата и лечението.