Симптомите и лечението на болестта на Лий
Съдържание:
Болестта на Алцхаймер - причини, симптоми, диагностика, профилактика и лечение (Септември 2024)
Болестта на Лий е наследствено метаболитно нарушение, което уврежда централната нервна система (мозъка, гръбначния мозък и зрителните нерви). Болестта на Лий се причинява от проблеми в митохондриите, енергийните центрове в клетките на тялото.
Генетично заболяване, което причинява болестта на Лий, може да бъде наследено по три различни начина. Той може да бъде наследен върху Х (женската) хромозома като генетичен дефицит на ензим, наречен пируват дехидрогеназен комплекс (PDH-Elx). Той може да се наследи като автозомно рецесивно състояние, което засяга сглобяването на ензим, наречен цитохром-с-оксидаза (COX). Той може също да бъде наследен като мутация в ДНК в клетъчните митохондрии.
Симптоми
Симптомите на болестта на Leigh обикновено започват на възраст между 3 месеца и 2 години. Тъй като заболяването засяга централната нервна система, симптомите могат да включват:
- Лоша способност за смучене
- Трудност вдигането на главата
- Загубата на моторни умения на бебето, като например хващане на дрънкалка и разклащане
- Загуба на апетит
- повръщане
- раздразнителност
- Непрекъснат плач
- Припадъци
Тъй като болестта на Leigh се влошава с времето, симптомите могат да включват:
- Обща слабост
- Липса на мускулен тонус (хипотония)
- Епизоди на лактатна ацидоза (натрупване на млечна киселина в тялото и мозъка), които могат да увредят дишането и бъбречната функция
- Сърдечни проблеми
диагноза
Диагнозата на болестта на Leigh се основава на симптомите, които детето или детето имат. Тестовете могат да покажат дефицит на пируват дехидрогеназа или наличието на лактатна ацидоза. Хората с болест на Leigh могат да имат симетрични петна на увреждане в мозъка, които могат да бъдат открити чрез сканиране на мозъка. При някои индивиди генетичното изследване може да идентифицира наличието на генетична мутация.
лечение
Лечението на болестта на Leigh обикновено включва витамини като тиамин (витамин В1). Други лечения могат да се съсредоточат върху наличните симптоми, като лекарства против гърчове или лекарства със сърце или бъбрек. Физическата, професионалната и логопедичната терапия могат да помогнат на детето да достигне своя потенциал за развитие.
Симптомите и лечението на болестта на Hirschsprung
Научете за болестта на Hirschsprung, вродена причина за чревна блокада с общ признак, че бебетата забавят преминаването на мекониум.
Симптомите и лечението на болестта на Krabbe
Болестта на Krabbe е дегенеративно заболяване, което засяга нервната система. Научете повече за симптомите и лечението на болестта на Krabbe.
Симптомите и лечението на болестта на Menkes
Menkes болестта е рядко невродегенеративно заболяване, което засяга способността на организма да абсорбира мед. Научете за симптомите, диагнозата и лечението.