Връзка между генетиката и аутизма
Съдържание:
- Какво означават изследователите от аутизма чрез „генетиката“?
- Какво знаем за аутизма и генетиката?
- Генетика и околна среда
- Какво е по-важно: Генетика или околна среда?
- Слово от DipHealth
Ден на редките болести 2016 (Октомври 2024)
Изследователите винаги са вярвали, че генетиката играе важна роля в аутизма, но много от тях са убедени, че огромното увеличение на диагнозите от аутизма е причинено от екологични проблеми. Последните изследвания показват, че генетиката може да е причина за 90% от случаите на аутизъм, като екологичните проблеми играят много по-малка роля.
Какво означават изследователите от аутизма чрез „генетиката“?
Според Националния институт по здравеопазване: "Генът е основната физическа и функционална единица на наследствеността. Гените, които са съставени от ДНК, действат като инструкции да правят молекули, наречени протеини. При хората гените варират по размер от няколкостотин. Основите на ДНК към повече от два милиона бази. Проектът за човешкия геном е изчислил, че хората имат между 20 000 и 25 000 гена. Човешките гени са почти идентични от човек на човек. Всъщност само около 1% от нашата ДНК определя как един човек се различава от друг.
Гените имат силно влияние върху нашия физически и психически статус. Но докато гените са наследени от нашите родители, не всички генетични различия са наследствени. Това е така, защото генетичните промени (наречени мутации) могат да се появят при един човек, нямащи нищо общо с наследяването. Мутациите могат да възникнат спонтанно (без каквато и да е известна причина) или в резултат на експозиция на околната среда.
Когато изследователите на аутизма гледат на генетиката, те могат да изследват един от няколко различни въпроса. Между тях:
- До каква степен аутизмът е наследен от родителите?
- До каква степен аутизмът е причинен от спонтанни промени в гените, които не са наследени?
- Кои специфични гени или групи от гени определят дали човек е аутист?
- Какви промени в отделните гени предполагат аутизъм?
- Как е свързан аутизмът с известни генетични разстройства, като болест на крехката Х?
- Различни ли са гените, отговорни за различните видове аутизъм?
- Има ли въздействия върху околната среда, които причиняват генетични промени, които водят до аутизъм?
Какво знаем за аутизма и генетиката?
С много малко изключения, изследователите не са в състояние да отговорят на въпросите за аутизма и генетиката със сигурност. Не знаем, например, кои комбинации от генетични промени могат да причинят аутизъм. Не знаем дали различните генетични промени водят до висок или нисък функциониращ аутизъм. Не знаем дали е възможно да се промени вероятността от наследяване на аутизъм. Не знаем дали генетичната терапия може да има положително въздействие върху хората с аутизъм.
Тук обаче има някои от онова, което знаем, според NIH:
- ASD има тенденция да работи в семейства, но моделът на наследяване обикновено е неизвестен. Хората с генни промени, свързани с ASD, обикновено наследяват повишен риск от развитие на заболяването, а не самото състояние.
- Съобщава се, че промените в над 1000 гени са свързани с ASD, но голям брой от тези асоциации не са потвърдени. Повечето от генните вариации имат само малък ефект, а вариациите в много гени могат да се комбинират с екологични рискови фактори, като родителска възраст, усложнения при раждане и други, които не са били идентифицирани, за да се определи риска от развитие на този комплекс.
- При около 2 до 4 процента от хората с ASD, редки генни мутации или хромозомни аномалии се смятат за причина за състоянието, често като характеристика на синдроми, които включват и допълнителни признаци и симптоми, засягащи различни части на тялото.
- Според едно неотдавнашно проучване с аутизма може да се свържат около 2500 различни гени. Този огромен брой бе открит чрез нови технологии и означава, че изучаването на аутизма става все по-сложно.
Генетика и околна среда
Няма съмнение, че факторите на околната среда взаимодействат с генетиката, за да предизвикат различни видове аутизъм. Но последните проучвания показват, че факторите на околната среда по принцип са едновременно изтънчени и сложни. Според Националните институти по екологични здравни науки, някои експозиции на околната среда могат да увеличат риска от аутизъм, но те не са известни като причина за аутизъм. Те включват:
- Усъвършенствана възраст на родителите по време на зачеването
- Пренатално излагане на замърсяване на въздуха
- Затлъстяване или диабет при майката
- Екстремна недоносеност и много ниско тегло при раждане
- Всяко затруднение при раждане, водещо до периоди на пренатална липса на кислород в мозъка на бебето
- Пренатално излагане на определени пестициди
- Пренатално излагане на валпроат или талидомид
- Липса на пренатално хранене
Как може някоя от тези експозиции да повлияе на генетиката? Отговорите все още не са известни, въпреки че изследванията продължават. Знаем, че нито една от тези експозиции не е „рецепта“ за аутизъм; много деца се раждат от по-възрастни родители, или преждевременно, или в замърсени райони, които не са аутисти. Това предполага, че някои деца, които са в генетичен риск от аутизъм, са развили заболяването след определена експозиция на околната среда.
Какво е по-важно: Генетика или околна среда?
Проучванията за 2017 г. проучват въпроса дали наследствената генетика или околната среда са по-значими причини за аутизма. Огромни, доказателствата сочат към генетиката. Всъщност според едно проучване:
Проучванията показват, че агресивните разстройства на аутистичния спектър (ASD) в семействата и двойните проучвания оценяват делът на фенотипната вариация, дължаща се на генетични фактори (наследственост), да бъде около 90%.
"В предишно проучване, наследствеността на ASD е оценена на 0.50, а споделените фамилни влияния на околната среда са 0.04. За да се определи наличието или отсъствието на ASD, в проучването се използва набор от данни, създаден, за да се вземат предвид ефектите от времето до събитието в данни, които може да са намалили оценките за наследственост.
Друго проучване, което повторно анализира група деца в Швеция от 1982 до 2006 г., включително близнаци, братя и сестри, и половин братя и сестри, установи, че "честотата на" наследствения "аутизъм е около 83%, докато не-споделеното влияние върху околната среда е оценено на 17%."
С други думи, ако тези изследвания са правилни, по-голямата част от аутизма е наследена. Тази находка има значителни последици за семейства с много аутистични индивиди и може да бъде важна за откриване на терапии, които могат да предотвратят или лекуват аутизъм.
Слово от DipHealth
Какво означава изследването за родителите? Макар и да не дава много информация за действията, става ясно, че факторите на околната среда играят малка роля в аутизма. Това означава, че родителите не трябва да се притесняват, че обикновените житейски избори или поведение са отговорни за разстройството на детето им. А това означава, че родителите могат да бъдат емоционално свободни да се фокусират не върху пренаталното минало на детето си, а по-скоро върху тяхното бъдеще.
Има ли връзка между Chia семена и Отслабване?
Научете дали Чиа семена, които са известни с това, че са богати на фибри и омега-3 мастни киселини, всъщност могат да ви помогнат да отслабнете.
Връзка между заболеваемостта и диабета
Хората с диабет, особено тип 1, са по-склонни да развият целиакия отколкото общата популация. Научете защо и какви симптоми да търсите.
Изпълнително функциониране и връзка с аутизма
Управленските управленски умения позволяват да се предприемат сложни, многозадачни проекти. Това може да бъде предизвикателство за хората от спектъра на аутизма.