Разбиране на Connexin 26 и загуба на слуха
Съдържание:
- Какви популации са по-изложени на риск от мутации на Connexin 26?
- Тестване на мутации на Connexin 26
- Има ли други здравни проблеми, свързани с мутациите на Connexin 26?
- Как се лекува загуба на слуха при Connexin 26?
Dezmond ... a child of RCC (Юли 2024)
Connexin 26 мутациите са най-честата причина за вродени загуби на слухови увреждания. Connexin 26 всъщност представлява протеин, намиращ се в гена на бета-свързващия бета 2 (GJB2) ген. Този протеин е необходим, за да позволи на клетките да комуникират помежду си. Ако няма достатъчно протеин Connexin 26, нивата на калий във вътрешното ухо стават твърде високи и увреждат слуха.
Всеки има две копия на този ген, но ако всеки родител има грешно копие на гена GJB2 / Connexin 26, бебето може да се роди със загуба на слуха. С други думи, това е автозомна рецесивна мутация.
Какви популации са по-изложени на риск от мутации на Connexin 26?
Connexin 26 мутации се появяват най-често в евангелията на кавказките и ашкенази. Налице е 1 на 30 носеща честота за кавказките и 1 на 20 носител за тези на ашкенази еврейския произход.
Тестване на мутации на Connexin 26
Хората могат да бъдат тествани, за да видят дали са носители на дефектната версия на гена. Друг ген, CX 30, също е идентифициран и носи отговорност за загуба на слуха. Подобни тестове могат да се направят, за да се определи дали загубата на слух на вече раждания дете е свързана с Connexin 26. Тестването може да се извърши с кръвна проба или тампон. Понастоящем отнема около 28 дни, за да получите резултати от теста.
Генетичен консултант или генетик може най-добре да Ви напътства за това, какви тестове са най-подходящи, въз основа на фамилната история, физическото изследване и вида на загубата на слух.
Има ли други здравни проблеми, свързани с мутациите на Connexin 26?
Connexin 26 мутациите се считат за несинхромна причина за загуба на слуха. Това означава, че няма други медицински проблеми, свързани с тази конкретна мутация.
Как се лекува загуба на слуха при Connexin 26?
Загубата на слуха, свързана с мутациите на Connexin 26, обикновено е в умерен до дълбок диапазон, но може да има известна променливост. Ранната намеса е от съществено значение за осигуряване на звук на развиващия се мозък и се постига чрез използването на слухови апарати или кохлеарни импланти.
Налице е текущо проучване, разглеждащо възможността генната терапия да намали загубата на слуха, причинена от мутациите на Connexin 26 или да я елиминира. Това изпитване се провежда предимно при мишки и е отдалечено от практическите човешки проучвания.
Възможни причини за внезапна загуба на слуха
![Възможни причини за внезапна загуба на слуха Възможни причини за внезапна загуба на слуха](https://img.diphealth.com/img/hearing-loss/cause-of-hearing-loss-sudden-deafness.jpg)
Хората могат да имат нормално изслушване през целия си живот, а след това да се събудят глухи. Други могат да имат леко увреждане на слуха, а внезапно да загубят останалата част от слуха си.
Ототоксичност и причина за загуба на слуха
![Ототоксичност и причина за загуба на слуха Ототоксичност и причина за загуба на слуха](https://img.diphealth.com/img/hearing-loss/ototoxicity-and-hearing-loss.jpg)
Ототоксичните лекарства могат да причинят загуба на слуха, временни и постоянни. Определянето на правилната информация е важно.
Разбиране на Connexin 26 и загуба на слух
![Разбиране на Connexin 26 и загуба на слух Разбиране на Connexin 26 и загуба на слух](https://img.diphealth.com/img/hearing-loss/connexin-26-and-hearing-loss.jpg)
Мутациите на Connexin 26 са причина за много случаи на вродена загуба на слуха. Научете какво е то, как влияе на слуха, възможностите за тестване и лечението.