Симптоми на циклична неутропения, диагноза и лечение
Съдържание:
Синдром Плюшкина или Как бороться с накопительством (Септември 2024)
Цикличната неутропения е наследствено състояние, при което броят на неутрофилите (белите кръвни клетки, които се борят с бактериалните инфекции) стават много ниски (обикновено по-малко от 500 клетки / mL) в цикъл приблизително на всеки 21 дни. Обикновено се представя през първата година от живота. Циклите намаляват с възрастта и може да изчезне при някои възрастни пациенти.
Симптоми
Когато броят на неутрофилите е нормален, няма симптоми. Симптомите обикновено изостават от неутропенията (нисък брой на неутрофилите), което означава, че броят на неутрофилите вече е изключително нисък за няколко дни преди развитието на симптомите. Противоположно на други вродени форми на неутропения (тежка вродена неутропения, синдром на Shwachman Diamond и др.), Не се наблюдават вродени дефекти. Симптомите включват:
- Афтозни язви (язви в устата)
- Възпаление на гърлото (фарингит)
- Възпаление на венците (възпаление на венците)
- Кожни инфекции
- Треска
Кой е в риск?
Цикличната неутропения е вродено, което означава, че човек се ражда с това състояние. Тя се предава в семейства с автозомно доминираща мода, което означава, че само един родител трябва да бъде засегнат, за да го предаде на децата си. Не всички членове на семейството могат да бъдат засегнати по подобен начин, а някои може, но някои може да нямат никакви симптоми.
диагноза
Цикличната неутропения може да бъде предизвикателна за диагностициране, тъй като тежката неутропения продължава само 3 до 6 дни по време на всеки цикъл. Между тези цикли броят на неутрофилите е нормален. Повтарящите се перорални инфекции и треска на всеки 21 до 28 дни трябва да предизвикат подозрение за циклична неутропения. За да се улови цикъла на тежка неутропения, пълна кръвна картина (CBC) се извършва 2 до 3 пъти седмично в продължение на 6 до 8 седмици.
В допълнение към тежката неутропения, може да има намаление на незрелите червени кръвни клетки (ретикулоцитопения) и / или тромбоцитите (тромбоцитопения). Броят на моноцитите (друг тип бели кръвни клетки) често се увеличава по време на тежка неутропения.
Ако се подозира циклична неутропения на базата на серийни кръвни изследвания, генетичното изследване трябва да се изпрати, за да се търсят мутации в гена ELANE (на хромозома 19). 90 - 100% от пациентите с циклична неутропения имат мутация на ELANE. Мутациите в ELANE гена са свързани с циклична неутропения и тежка вродена неутропения. Като се има предвид клиничната картина и потвърждаващо генетично изследване, биопсия на костния мозък не се изисква, но често се извършва по време на обработката на неутропения.
лечение
Въпреки че цикличната неутропения се смята за доброкачествено състояние, са настъпили смъртни случаи, причинени вторично от сериозни инфекции. Лечението е насочено към предотвратяване и / или лечение на инфекции.
- Стимулиращ фактор за гранулоцитни колонии (G-CSF, наричан още филграстим): G-CSF стимулира костния мозък да произвежда повече неутрофили. Използва се за предотвратяване на броя на неутрофилите от падане под 500 клетки / mL. Доказано е, че G-CSF намалява тежестта на неутропенията и намалява броя на инфекциите. G-CSF се прилага подкожно (под кожата) на всеки 1-2 дни. Някои пациенти може да са в състояние да преустановят G-CSF като възрастен, защото понякога неутропенията става по-лека с възрастта.
- Превантивна стоматологична помощ: Тъй като много от инфекциите се срещат в устата, важно е да се поддържа добра хигиена на устната кухина. Може да се препоръчат антибактериални води за уста.
- Оценка за повишена температура: Тъй като пациентите с циклична неутропения могат да развият тежки бактериални инфекции, важно е епизодите на треска да се оценяват внимателно. Понякога епизодите ще изискват хоспитализация с интравенозни (IV) антибиотици, докато не бъде изключена сериозна инфекция.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
Циклична и нециклична болка в гърдите
Болката в гърдите или чувствителността към гърдата могат да бъдат свързани с менструалния цикъл (цикличен) или несвързан (нецикличен). Какви са разликите?
Neulasta срещу Neupogen за неутропения по време на химиотерапия
Неутропенията по време на химиотерапията се лекува с Neulasta или Neupogen. Научете за разликата, защо е избрана и разходите.
Тежка вродена неутропения
Тежката вродена неутропения е много рядко състояние с много нисък брой на неутрофилите, което увеличава риска от сериозни бактериални инфекции.