Тежка вродена неутропения
Съдържание:
Лазерна терапия на придобити и вродени съдови образувания (Септември 2024)
Тежката вродена неутропения отлично описва това състояние. Това е вродено състояние (което означава, че сте родени с това) състояние с тежка неутропения (дефинирано като брой на неутрофилите <500 клетки на микролитър, често <200). Една специфична форма се нарича синдром на Костман. Това е рядко състояние, засягащо 2 -3 души на всеки един милион души.
Какви са симптомите?
Симптомите обикновено започват скоро след раждането. Неутрофилите са вид бели кръвни клетки, които се борят с бактериалните инфекции. Силно ниският брой неутрофили увеличава риска от бактериални инфекции. Треска също е често срещан симптом, но това се дължи на инфекцията, а не на неутропенията. Дефекти при раждане обикновено не се виждат.
- Отитни медии (ушни инфекции)
- Целулит (инфекция на кожата)
- Язви на устата
- Гингивит (възпаление на венците)
Как се диагностицира?
Вероятно по време на една от тези инфекции Вашият лекар ще получи пълна кръвна картина (CBC). Тежката неутропения (<500 клетки / микролитър) трябва да бъде единствената засегната кръвна клетка. Червените кръвни клетки и тромбоцитите трябва да са нормални. Обикновено моноцитите (друг тип бели кръвни клетки ще бъдат повишени). Ако са засегнати повече от един тип кръвни клетки, трябва да се обмислят други диагнози (като Синдром на Shwachman Diamond).
След като се установи тежката неутропения, Вашият лекар може да Ви препрати към хематолог, лекар, специализиран в кръвни заболявания. Първоначално може да имате CBC, изтеглена 2 - 3 пъти седмично, за да изключите причината за цикличната неутропения (по-добро състояние).
Следващата стъпка е биопсия на костния мозък. Този тест включва премахване на малко парче кост от бедрото, за да се оцени костният мозък, мястото, където се правят бели кръвни клетки. При тежка вродена неутропения, клетките се правят обикновено първоначално, но след това в някакъв момент умират преди да бъдат пуснати в обращение.
Ако вашият костен мозък съответства на тежка вродена неутропения, Вашият лекар вероятно ще изпрати генетично изследване, за да определи конкретната мутация, която имате. Това е важно, тъй като ще определи дали и как можете да прехвърлите това условие на вашите деца.
Какви са леченията?
- Стимулиращ фактор за гранулоцитни колонии (G-CSF или филграстим): G-SCF се прилага подкожно (подкожно) ежедневно. Това лекарство стимулира производството на костен мозък и узряването на неутрофилите. Целта е да се повиши броят на неутрофилите до нормално, за да се предотвратят инфекциите.
- Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък може да бъде лечебна. Това обикновено се разглежда за хора с лош отговор към G-CSF. Ако се получи трансплантация на костен мозък от брат или сестра, важно е да се уверите, че те нямат по-лека форма на тежка вродена неутропения.
- Антибиотици: Ако имате тежка вродена неутропения и имате треска, трябва незабавно да потърсите лекарска помощ. Треска може да е единственият симптом на сериозна инфекция. Кръвната работа трябва да бъде изпратена за идентифициране на възможна причина за инфекция. През това време ще бъдете поставени на IV (през вената) антибиотици, ако имате инфекция.
Има ли някакви дългосрочни грижи?
При по-добро лечение продължителността на живота при хора с тежка вродена неутропения се подобри значително. С нарастване на възрастта имате повишен риск от миелодиспластичен синдром (МДС) и левкемия (предимно остра миелоидна левкемия) в сравнение с общата популация. Счита се, че този риск е вторичен по отношение на лечението с G-CSF, но се оказва усложнение на състоянието.
Лечението с G-CSF може да доведе до спленомегалия (разширяване на далака). Понякога това увеличение на размера на слезката ще доведе до нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения). Ако тромбоцитопенията е тежка, може да е необходима спленектомия.
Късна поява на вродена надбъбречна хиперплазия и PCOS
Късното начало на вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) и синдрома на поликистозните яйчници (PCOS) имат подобни симптоми. Научете как се диагностицира и лекува CAH.
Neulasta срещу Neupogen за неутропения по време на химиотерапия
Неутропенията по време на химиотерапията се лекува с Neulasta или Neupogen. Научете за разликата, защо е избрана и разходите.
Симптоми на циклична неутропения, диагноза и лечение
Цикличната неутропения е състояние, при което броят на неутрофилите (специфични бели кръвни клетки) става силно нисък приблизително на всеки 21 дни.