Кистозна фиброза: симптоми, причини, диагностика, лечение и справяне
Съдържание:
Отличиха победителите в Националния преглед на музейния плакат (Септември 2024)
Кистозната фиброза (CF) е наследствено, животозастрашаващо заболяване, което уврежда белите дробове и храносмилателния тракт. Той е причинен от дефектен ген, който задейства производството на удебелена слуз, която запушва дихателните пътища и блокира секрецията на храносмилателни ензими.
Симптомите са прогресивни и често тежки и могат да включват проблеми с дишането, повтарящи се белодробни инфекции, лош растеж, мъжки стерилитет и хронично възпаление на панкреаса, черния дроб, бъбреците и сърцето.
CF могат да бъдат диагностицирани с кръвни тестове, генетичен скрининг и процедура, известна като тест за хлорид на пот. Въпреки че няма лек за МВ, има лечения, които могат да подобрят както продължителността, така и качеството на живота. Те включват техники за прочистване на дихателните пътища, инхалационни антибиотици, разредители на слуз, панкреасни ензими, висококалорична диета и лекарства от ново поколение, известни като CFTR модулатори. При тежки случаи може да е необходима трансплантация на белия дроб.
Симптоми
Като генетично заболяване, кистозната фиброза е нещо, с което сте родени. Той може или не може да има симптоми по време на раждането и често може да отнеме месеци или дори години, преди да се появят признаци на заболяване. До този момент белите дробове и храносмилателния тракт вече може да са претърпели увреждания, които не могат да бъдат отменени.
Най-честите ранни признаци и симптоми на МВ включват:
- Блокиране на първото столче на бебето (меконий)
- Кожа със солена дегустация
- Хронична кашлица, хриптене или оцветяване на слюнка
- Разхлабени, мазни и обикновено неприятни миризми
- Белодробна инфекция, често повтаряща се
- Лош растеж и неуспех
Освен ако тези симптоми не могат да бъдат контролирани, стресът върху белите дробове (и неспособността за напълняване) може да има кумулативен ефект, засягащ множество органи и увеличаващ риска от усложнение на заболяването.
Някои от по-характерните усложнения включват:
- Забавеният пубертет
- Бронхиектазии (хронично удебеляване на белодробните стени)
- Отслабване
- Панкреатит (възпаление на панкреаса)
- Мъжко безплодие
- Белодробна хипертония (високо кръвно налягане в белия дроб)
- Камъни в жлъчката
- Диабет, свързан с муковисцидоза
- Cor pulmonale (дясна сърдечна недостатъчност)
- Цироза (функционални белези на черния дроб)
Тъй като CF причинява прогресивно нараняване на клетките и тъканите, всяко увреждане, причинено на белите дробове и други органи, ще бъде до голяма степен необратимо. Смъртта най-често е резултат от дихателна недостатъчност, последвана от сърдечна недостатъчност и чернодробна недостатъчност.
Причини
Кистозната фиброза се причинява от мутацията на гена на трансмембранния рецептор на муковисцидоза (CFTR), който е отговорен за производството на CFTR протеина. Това е протеинът, от който тялото се нуждае, за да регулира потока от сол и вода в и извън клетките. Ако протеинът е деформиран или дефектен, той може да предизвика дехидратация на повърхността на клетката, което води до удебеляване на околния слуз.
CF е автозомно рецесивно разстройство, което означава, че трябва да наследите мутацията на CFTR и от майка ви, и от бащата, за да имате заболяването. Ако наследявате само един дефектен ген, няма да имате МВ, а ще бъдете носител на мутиралия ген.
Можете да наследите заболяването, ако всеки от родителите ви има или CFTR мутация или самата CF. Ако и двамата родители са превозвачи, ще имате:
- 25% шанс да имате CF
- 50% шанс да бъде превозвач
- 25% шанс да останат незасегнати
От друга страна, ако един от вашите родители е носител, а другият има CF, имате 50/50 шанс да имате CF или да сте носител.
Кистозната фиброза е една от най-често срещаните генетични заболявания, засягащи приблизително един на всеки 2500 бебета, родени в САЩ. Той е най-често срещан сред кавказки и латиноамериканци и се среща по-рядко при хора от африкански или азиатски произход.
Рискови фактори на кистозната фиброзадиагноза
Има няколко теста, използвани за диагностициране на кистозна фиброза. Те работят или чрез директно откриване на мутацията на CFTR, или чрез индиректно измерване на биологичните промени, съответстващи на болестта. Методът на диагностика може да варира по време на бременността, когато се ражда бебето или по всяко време след това.
От двата стандартни теста, често използвани за диагностика на CF:
- Изпитване на хлорид пот, известен също като тест за пот, измерва количеството хлорид върху кожата. Тъй като CF пречи на прехвърлянето на сол към и от клетките, ще има натрупване на сол в потта.
- Генетично тестване на CFTR Използва се за откриване на най-често срещаните мутации в мутацията на CFTR. Макар да има повече от 2000 CFTR мутации, за които е известно, че причиняват кистозна фиброза, 23-те включени в стандартния панел представляват най-вероятните заподозрени.
По време на бременността генетичният тест на CFTR може да се използва за тестване на течности, получени чрез амниоцентеза или клетки, извлечени чрез вземане на проби от хорионни вируси.
Скрининг за новородено също така се използва стандартно за диагностициране на МВ и днес е задължителен във всичките 50 държави и окръг Колумбия. Това ще се различава в зависимост от това къде живеете в Съединените щати.Ако резултатите от скрининга на новородените са положителни, ще се използва тест за пот, за да се потвърди диагнозата.
Как се диагностицира кистозна фиброзалечение
Въпреки че няма лек за кистозна фиброза, напредъкът в лечението е продължил живота на тези, които живеят с болестта. Целта на лечението на МВ е четири пъти: за предотвратяване на инфекции, запазване на белодробната функция, нормализиране на храносмилането и забавяне на развитието на заболяването.
Сред терапевтичните инструменти, използвани за управление на CF:
- Методи за изчистване на дихателните пътища (ACTs) се изпълняват за изтласкване и изтласкване на натрупана слуз от белите дробове. Техники включват кашлица, грудна перкусия или трептене на гръдната стена.
- Висококалорична диета с високо съдържание на мазнини Използва се за компенсиране на малабсорбцията на мазнини, протеини и хранителни вещества в червата.
- Панкреатични ензимни добавки Използват се за подсилване на храносмилателните ензими, които панкреасът не може да произвежда поради прекомерното натрупване на слуз.
- Антибиотици се вземат ежедневно за предотвратяване на бактериални белодробни инфекции.
- микотични- могат да се използват лекарства, използвани за разреждане на слуз преди ACT.
- CFTR модулатори са нов клас лекарства, който може да коригира определени дефекти в CFTR протеина и да възстанови тяхната регулаторна функция.
- Кислородна терапия може да се използва по време на остри епизоди, когато дишането е силно увредено.
- Ентерално храненеможе да се използва и ако не можете да поддържате тегло чрез нормално хранене.
- Белодробна трансплантация се счита, когато белите дробове не могат повече да поддържат оцеляването без механична вентилация.
Справяне
През 1938 г., когато кистозната фиброза е класифицирана като болест, децата рядко живеят след първата си година от живота. До 1980 г. може да се очаква да живее от 20 до 25 години. Днес картината се е променила изцяло с хора, които живеят добре през 40-те и дори 50-те години, ако лечението е започнало рано и се спазва.
Това не означава, че CF е по-малко сериозно, отколкото някога е било. Това е събитие, което променя живота и изисква усърдие и последователност, за да се справят не само с болестта, но и да живеят възможно най-високите стандарти на живот.
За тази цел, трябва да нормализира CF в живота си чрез установяване на практики и практики за избягване на възходи и падения, които могат да причинят стрес и увеличаване на уврежданията. Сред съображенията трябва да:
- Управлявайте храненето си, Хората с МВ често се нуждаят от два пъти повече калории, отколкото другите хора.
- Упражнявай се редовно. В идеалния случай фитнес процедурите трябва да включват минимум 20 до 30 минути аеробна активност три пъти седмично. Намерете нещо приятно, което можете да направите за цял живот.
- Дръжте добре хидратирани. По този начин белите дробове и червата работят правилно. В зависимост от вашата възраст, трябва да пиете не по-малко от шест до осем високи чаши вода на ден.
- Извършете правилно хлабината на дихателните пътища. Тъй като здравните ви нужди се променят, също така може да ви трябват видовете инструменти за клиринг. Говорете с вашия пулмолог или физиотерапевт, ако не постигнете резултатите, които трябва.
- Потърсете подкрепа. В допълнение към приятелите и семейството си, можете да се свържете с най-близката глава на Фондацията за муковисцидоза (CFF), за да се включите в мрежа за поддръжка във вашия район.
- Потърсете финансова помощ. CFF предлага услуги, които помагат на семействата да се справят по-добре с високите разходи за лечение на МВ.
Слово от DipHealth
Докато скринингът на новородените драстично е увеличил степента на диагнозата на CF при бебета, над 25 процента от диагнозите се правят само по време на детската, юношеската и ранната възраст.
Това е проблематично, тъй като ранната диагностика и лечението могат да забавят много от по-тежките усложнения на МВ преди да се направи сериозно увреждане. Докато лечението не може да спре или обърне заболяването, то може да осигури много години без заболяване.
За тази цел е важно да знаете ранните симптоми на МВ и да говорите с Вашия лекар, ако подозирате, че детето Ви може да има заболяване. Това е особено вярно в държави, които показват само кръвни тестове на IRT, при които 50% от децата ще имат или забавена диагноза, или фалшиво-отрицателен резултат, според проучване на Медицинския университет в Уисконсин.
Какви симптоми може да очаквате с муковисцидоза?- Дял
- Flip
- електронна поща
- Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Географско разпределение на муковисцидоза: последните 70 години анализ на данните. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
- Основа за кистозна фиброза. Диагностицирани с кистозна фиброза. Вашингтон.; актуализира 2013 г.
- Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. Подходът на дървото за вземане на решения за сравняване на разходите на стратегии за скрининг на новородени за кистозна фиброза. Педиатрия. 2012; 129 (2): E339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.
Кистозна фиброза: признаци, симптоми и усложнения
Симптомите на кистозна фиброза включват кожа със солена вкуса, мазни изпражнения, проблеми с дишането, слаб растеж и сериозни белодробни, панкреасни и чернодробни усложнения.
Кистозна фиброза: причини и рискови фактори
Кистозната фиброза е наследствено, животозастрашаващо заболяване, причинено от генетичен недостатък, който води до натрупване на слуз в белите дробове и други жизнено важни органи.
Кистозна фиброза: справяне, подкрепа и живот
Да живееш с кистозна фиброза може да бъде предизвикателство, но има начини да останеш здрав, за да останеш активен, да преследваш кариера и дори да планираш семейство.