Кистозна фиброза: признаци, симптоми и усложнения
Съдържание:
СИМПТОМИТЕ НА ВЪЗНЕСЕНИЕТО (Септември 2024)
Симптомите на кистозна фиброза (CF) могат да се развият скоро след раждането и могат да включват солена дегустация на кожата, мазни и обемисти изпражнения, хронични проблеми с дишането и слаб растеж. Тъй като генетичното заболяване пречи на потока на вода и сол в клетките и извън нея, причинява удебеляване на слуз, който не само запушва белите дробове, но предотвратява нормалното функциониране на панкреаса, червата, черния дроб и сърцето. С течение на времето, продължаващата запушване на въздушните канали и натрупването на слуз може да доведе до повтарящи се инфекции, необратими белодробни увреждания и други сериозни усложнения като недохранване, диабет и др.
Като прогресивно заболяване, кистозна фиброза трябва да бъде лекувана рано, за да се запази белодробната функция и да се намали възпалителната тежест върху тялото. По този начин можете да избегнете много от тежките усложнения на болестта и да поддържате високо качество на живот за сега и за следващите години.
Чести симптоми
Много деца днес са диагностицирани с муковисцидоза преди появата на симптомите. Това е така, защото новородените скринингови програми, с мандат в САЩ, са в състояние да идентифицират CF с един или два прости теста.
Преди това около 90% от децата с CF са били диагностицирани само когато са се появили симптоми, обикновено на възраст до две години. По това време мнозина вече ще са претърпели нараняване на белите дробове и други жизненоважни органи. Въпреки появата на новородено скрининг, само около 65% от децата са позитивно диагностицирани при раждането.
Сред най-честите ранни симптоми на CF:
- Мекониум илеус е блокирането на първото изправено бебе (мекониум) в частта на тънките черва, познато като илеума. Тъй като CF може да се намесва в храносмилателните сокове, мекониумът може да стане по-дебел и по-лепкав от обичайното, което води до обструкция на червата. Мекониумът илеум ще засегне едно от пет новородени с CF и рядко се наблюдава при тези без него.
- Солена дегустация на кожата е един от първите признаци, които родителите могат да признаят у дома. Това се дължи, когато потокът от вода и сол в и извън клетките е възпрепятстван, което води до прекомерно натрупване на сол в пот.
- Хронични респираторни проблеми, включително хрипове, кашлица и цветни храчки, са чести при деца с КФ, но могат да варират в тежест.
- Белодробни инфекции може също така да се развие, тъй като натрупването на слуз в белите дробове осигурява идеално място за размножаване на бактерии и други микроорганизми.
- Мазни и обемисти изпражнения (стеаторея) са причинени от чревна малабсорбция. Поради високото си съдържание на мазнини, изпражненията ще се поплашат и ще бъдат изключително миризливи. Запек е също често срещана.
- Лош растеж и загуба на тегло са пряко свързани с липсата на храносмилателни ензими (тяхното производство може да бъде блокирано от натрупването на слуз). Без средствата за разграждане и абсорбиране на хранителни вещества, недохранването може да се развие дори със здравословна диета (и въпреки неравен апетит, който често се среща при хора, страдащи от хранителни вещества, страдащи от CF).
Децата, които изпитват тези симптоми, често са по-малки и тежат по-малко от други деца на същата възраст. Вашият лекар може да опише това като провал да процъфтява (FTT).
FTT е нещо повече от обща оценка на развитието на вашето дете. Това е забавеният или арестуван растеж, при който теглото и височината на детето падат под определени признати параметри (известни като перцентили).
В контекста на муковисцидоза, FTT се свързва с по-лоши резултати. Всъщност според проучване от 2014 г., публикувано в Annals на американското торакално общество, FTT е единственият водещ фактор за тежко CF белодробно заболяване. Освен това слабият растеж може да повлияе на метаболизма и да повлияе на хормоните, което води до забавен пубертет при децата до четири години.
Последни симптоми / усложнения
Последните симптоми на циститна фиброза са по-малко свързани с болестта и повече от увреждането, което тя причинява върху органите на тялото. Докато белите дробове са предимно засегнати, панкреаса, червата, черния дроб и ендокринната (хормоналната) система също често се включват.
Последните симптоми, дължащи се на усложнения на КФ, често са многофакторни, като един симптом оказва влияние върху друг, обикновено в най-лошия случай.
дихателен
Когато белите дробове са запушени с слуз, те могат да понесат увреждане поради инфекция, обструкция и възпаление.
В случай на инфекция, микроорганизми, които обикновено обитават слуз без проблем, могат да излязат извън контрол и да доведат до пневмония и други инфекции (включително Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, и Pseudomonas aeruginosa). Ако инфекциите се повтарят, тъй като те често са с КФ, може да се развие постоянно белези.
Междувременно, натрупването на слуз във въздушните канали може да увеличи кръвното налягане в белите дробове, наречено белодробна хипертония. Това от своя страна може да засегне сърцето, което води до cor pulmonale (дясна сърдечна недостатъчност). Отокът, необичайното натрупване на течност в краката и глезените, е често срещан симптом.
Натрупващото се увреждане може да доведе до състояние, известно като бронхиектазия, при което увредената белодробна тъкан прави по-трудно да се изчисти слузът. Симптомите включват:
- Болка в гърдите
- Хронична кашлица
- хрипове
- Недостиг на въздух
- Синузит
- Кашляйки кръв
- Хронична умора
- Неспособност да се упражнява
- Отслабване
Отвъд самите бели дробове, персистиращото възпаление на синусите може да доведе до уплътняване на тъканите и образуването на носни полипи при 25% от хората с CF. Симптомите включват дишане в устата, капки за нос и в някои случаи пълна запушване на носните проходи.
По отношение на смъртността, дихателната недостатъчност е причина за приблизително 80% от смъртните случаи при хора с кистозна фиброза. Сърдечно-респираторните усложнения (включващи сърцето и белите дробове) са втората водеща причина.
Стомашно-чревен тракт
Натрупването на слуз може също да повлияе на панкреаса, органа, отговорен за производството на храносмилателни ензими. Нарушаването на тази функция, известно като панкреатична недостатъчност, е в основата на проблемите с недохранването, наблюдавани при хора с ПФ.
Освен ефекта си върху храносмилането, запушването на ензимните секрети може да предизвика болезнено възпаление на панкреаса, известно като панкреатит. Симптомите включват:
- Внезапна и тежка коремна болка
- Подуване на корема
- стомашно разстройство
- Гадене и повръщане
- Бързо сърцебиене
- Отслабване
С течение на времето, панкреасните канали могат да бъдат напълно блокирани, което води до обширно белези на органната тъкан. Остър панкреатит понякога може да предизвика фатални усложнения, водещи до сърдечна, белодробна или бъбречна недостатъчност.
В допълнение към усложненията на панкреаса, понякога може да възникне обструкция на червата или в резултат на по-дебели и стилни изпражнения (наричани синдром на дисталния интестинален обструкция при възрастни), или инвагинация (в която част от червата се сгъва в сечението до него).
Замърсените секрети на слуз могат също така да блокират жлъчните пътища на черния дроб, което води до развитие на камъни в жлъчката и цироза. Всъщност, чернодробното заболяване е третата най-честа причина за смърт при хора с ПФ.
ендокринен
Когато слузът се натрупва в панкреаса, той може да блокира островите на Langerhans, които са отговорни за производството на инсулин. Когато това се случи, това може да доведе до развитие на диабет, свързан с кистозна фиброза (CFRD), форма на заболяването с характеристики на диабет тип 1 и тип 2.
Докато CFRD има всички класически симптоми на диабет (включително повишена жажда, повишено уриниране, умора и загуба на тегло), той също се характеризира с по-нататъшно намаляване на белодробната функция.
Сред другите аномалии, свързани с хормоните:
- Ключенето на пръстите и пръстите на краката е характерен симптом на КФ, причинен отчасти от отделянето на протеини от белите дробове, наречени тромбоцитен растежен фактор (PDGP).
- Витамин D, хормон, който е важен за регулирането на калций и фосфат, обикновено е недостатъчен при хората с CF. С течение на времето това може да доведе до остеопороза, което води до крехки кости, загуба на височина и повишен риск от костни фрактури.
безплодие
До 97% от мъжете с ПК ще имат безплодие. Това се дължи главно на вродената липса на vas deferens (тръбите, които носят спермата от тестисите до уретрата). Родителският дефект се свързва с гена, който причинява CF, наречен ген на трансмембранния рецептор на цистичната фиброза (CFTR).
Безплодието може да засегне и жените с КФ, или поради дебела цервикална слуз, която пречи на концепцията или хроничното недохранване, което може да причини ановулация (провал на овулацията) и аменорея (провал на менструацията).
Уринарна инконтиненция
Жените с муковисцидоза, които са над 20-годишна възраст, вероятно ще изгубят урина до известна степен; мъжете обикновено не изпитват това в резултат на CF. Докато причината, поради която това се случва, не е съвсем ясно, се смята, че продължителната, честа кашлица от болестите отслабва мускулите на тазовото дъно.
Коагулационно разстройство
В редки случаи, кистозна фиброза може да доведе до състояние, известно като нарушение на коагулацията. Това се дължи на хроничната малабсорбция на витамин К, която е необходима за съсирването на кръвта. Смята се, че разстройството засяга бебета с CF, които не са успели да абсорбират витамин К в утробата, като им оставят ниски резерви при раждането и ограничена способност да абсорбират витамин К след раждането.
Симптомите на нарушения на кръвосъсирването включват лесно посиняване, прекомерно кървене, кървене на венците, кървене от носа и кървави изпражнения или урина.
Кога да видите лекар
За щастие при прилагането на новородени скринингови практики децата с CF са по-склонни от всякога да бъдат диагностицирани при раждане и поставени на незабавно лечение. С това се казва, много деца все още падат през пукнатините.
Всъщност, според фондацията за муковисцидоза, са диагностицирани не по-малко от 6,8% от хората с CF след на 16 години. Възможно е да има няколко причини за това:
- Протоколите за новородено скриниране се различават според състоянието. Някои използват комбинация от генетични и кръвни изследвания, взети по време на раждането. Други използват само кръвен тест, който изисква второ посещение за проследяване. В някои случаи родителят може да не успее да доведе детето на втория тест.
- Тестовете за скрининг варират в тяхната точност. Докато комбинираните генетични и кръвни тестове имат чувствителност от 96%, тестът само за кръв (известен като имунореактивен анализ на трипсиноген) има чувствителност само 76%. Лабораторната грешка също е възможна.
- Някои форми на CF са по-леки от други и може да не бъдат лесно откривани по време на скрининга. За тези с по-лек CF, симптомите могат да се появят едва в детството.
Поради това е важно за вас, като родител, да останете бдителни за симптомите на CF. Солената дегустация на кожата е не само най-ясната от тези симптоми, но е и основата, по която е проектиран тестът за изпотяване - смятан за златен стандарт за тестването за CF.
Също така можете да проверите дали столовете на детето ви са плаващи, мазни и миришещи. Това, заедно с проблемите на растежа и персистиращите респираторни симптоми, би било достатъчно, за да гарантира разследване от педиатър на вашето дете.
Как генетиката и начинът на живот допринасят за риска от муковисцидоза- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Буш, А. и Сли, П. Еволюция на белодробната функция на кистозна фиброза в ранните години. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
- Фундамент за кистозна фиброза. Диагностицирани с муковисцидоза. Вашингтон.; актуализиран 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
- Sanders, В.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Рискови фактори за прогресията на муковисцидоза на белия дроб през цялото детство. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.
Информация, свързана с кистозна фиброза (CFRD)
Много хора с кистозна фиброза (CF) развиват допълнително състояние, наречено диабет, свързан с кистозна фиброза (CFRD). Научете повече за лечението на CFRD.
Кистозна фиброза: причини и рискови фактори
Кистозната фиброза е наследствено, животозастрашаващо заболяване, причинено от генетичен недостатък, който води до натрупване на слуз в белите дробове и други жизнено важни органи.
Кистозна фиброза: симптоми, причини, диагностика, лечение и справяне
Кистозната фиброза е наследствено, животозастрашаващо заболяване, което уврежда белите дробове и храносмилателния тракт. Научете повече за симптомите, причините и леченията.