Симптомите и лечението на болестта на Помпе
Съдържание:
- Болест на Pompe или болест на гликоген II (GSD-II)
- Детска болест на Pompe
- Късно-започване на болестта на Pompe
- диагноза
- лечение
Болест на Помпе (Октомври 2024)
Ако сте научили, че вие или любим човек имате дете с болестта на Помпе, вероятно сте уплашени. Какво точно е това разстройство? Какви са различните видове заболяване? И как се диагностицира и лекува?
Болест на Pompe или болест на гликоген II (GSD-II)
Болестта на Pompe, известна също като болест на гликогеновото съхранение тип II (GSD-II) или дефицит на киселинна малтаза, е една от 49-те известни нарушения на лизозомното съхранение. Името на болестта Помпе идва от холандския патолог J.C. Pompe, който за първи път описва едно бебе с болестта през 1932 г. Болестта на Pompe засяга около 5 000 до 10 000 души по света. В Съединените щати се очаква да засегне 1 на 40 000 души.
Болестта на Pompe е причинена от дефицит или пълна липса на ензим, наречен кисела алфа-глюкозидаза. Ако този ензим не работи правилно, гликогенът, комплексна захар, се натрупва в клетките на тялото и причинява увреждане на органите и тъканите. Това натрупване засяга главно мускулите на тялото, което води до широко разпространена мускулна слабост. Този ензимен дефицит може да стане животозастрашаващ, когато са засегнати дихателните и сърдечните мускули. Състоянието е генетично и двамата родители трябва да носят мутиралия ген, за да може детето им да го наследи.
Има две форми на болест на Помпе - инфантилно начало и късна поява - и двете от които причиняват мускулна слабост. Начинът, по който болестта прогресира, зависи от това колко рано започва.
Детска болест на Pompe
Инфантилното начало се счита за тежка форма на болестта на Помпе. Състоянието обикновено се появява през първите няколко месеца от живота. Бебетата са слаби и имат затруднения да държат главите си. Мускулите на сърцето им стават болни и сърцата им се разширяват и намаляват. Те могат също да имат големи, изпъкнали езици и разширен черен дроб. Други симптоми включват:
- Неуспех да расте и да наддават на тегло (неуспех да процъфтява)
- Сърдечни дефекти и неправилен пулс
- Затруднено дишане, което може да включва припадъци
- Проблеми при хранене и преглъщане
- Липсващи етапи на развитие като преобръщане или пълзене
- Проблеми с движещите се ръце и крака
- Загуба на слуха
Заболяването прогресира бързо и децата обикновено умират от сърдечна недостатъчност и дихателна слабост преди първия си рожден ден. Засегнатите деца могат да живеят по-дълго с подходящи медицински интервенции.
Късно-започване на болестта на Pompe
Болестта на Помпето в късен етап обикновено започва със симптоми на мускулна слабост, която може да започне по всяко време от ранна детска възраст до зряла възраст. Мускулната слабост засяга долната половина на тялото повече от горните крайници. Заболяването прогресира по-бавно от инфантилната форма, но индивидите все още имат скъсена продължителност на живота.
Продължителността на живота зависи от това кога започва състоянието и колко бързо се развиват симптомите. Симптоми като затруднено ходене или изкачване на стълби започват и напредват бавно през годините. Както при ранно начало, хората с късно начало могат да развият и проблеми с дишането. С напредването на заболяването индивидите стават зависими от инвалидната количка или прикован към леглото и могат да изискват дишане на респиратор.
диагноза
Болестта на Pompe обикновено се диагностицира след напредване на симптомите. При възрастни, болестта на Pompe може да бъде объркана с други хронични мускулни заболявания като множествена склероза. Ако Вашият лекар подозира болестта на Помпе, те могат да изследват активността на ензимната киселина алфа-глюкозидаза в култивираните клетки на кожата. При възрастни може да се използва кръвен тест, за да се определи намаляването или отсъствието на този ензим.
лечение
Индивид с болестта на Помпе ще се нуждае от специализирана медицинска помощ от генетици, метаболитни специалисти и невролози. Много хора намират диета с високо съдържание на протеини, за да бъдат полезни, както и обширни ежедневни упражнения. Необходими са чести медицински прегледи с напредването на заболяването.
През 2006 г. Европейската агенция по лекарствата (EMEA) и Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобриха пускането на пазара на лекарството Myozyme за лечение на болестта на Pompe. През 2010 г. беше одобрен Lumizyme. Myozyme е за пациенти на възраст под 8 години, докато Lumizyme е одобрен за тези на възраст над 8 години. Двете лекарства заменят липсващия ензим, като по този начин спомагат за намаляване на симптомите на заболяването. Myozyme и Lumizyme се доставят интравенозно на всеки две седмици.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- Общ преглед на общността на Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
- Дефицит на малдаза на AMD - болест на Pompe. 1997. Асоциация за дефицит на киселинни киселини.
- Национална организация за редки болести (NORD). Болест на Pompe (2013).
Симптомите и лечението на болестта на Hirschsprung
Научете за болестта на Hirschsprung, вродена причина за чревна блокада с общ признак, че бебетата забавят преминаването на мекониум.
Симптомите и лечението на болестта на Krabbe
Болестта на Krabbe е дегенеративно заболяване, което засяга нервната система. Научете повече за симптомите и лечението на болестта на Krabbe.
Симптомите и лечението на болестта на Лий
Прочетете информация за болестта на Leigh, наследствено метаболитно разстройство, включително симптоми, диагноза и лечение.