Симптоми и лечение на синдром на картограф
Съдържание:
Сестра ми е със Синдром на Даун, но това не ми пречи. My sister has Down Syndrome. (Септември 2024)
Синдромът на Kartagener е много рядко наследствено заболяване, причинено от дефекти в гените. Той е автозомно рецесивен, което означава, че се случва само ако и двамата родители носят гена. Синдромът на Картагенер засяга около 30 000 души, включително всички полове.
Той е известен със своите две основни аномалии: първична цилиарна дискинезия и situs inversus.
Цилиарна дискинезия
Дихателните пътища на човека включват носа, синусите, средното ухо, евстахиевите тръби, гърлото и дихателните тръби (трахеята, бронхите и бронхиолите). Целият тракт е облицован със специални клетки, които имат подобни на косата проекции, наречени реснички. Ресничките поглъщат вдишани молекули прах, дим и бактерии от дихателните пътища.
В случай на първична цилиарна дискинезия, свързана със синдром на Kartagener, ресничките са дефектни и не функционират правилно. Това означава, че слузта и бактериите в белите дробове не могат да бъдат изхвърлени и в резултат се развиват чести белодробни инфекции, като пневмония.
Cilia също присъстват в вентрикулите на мозъка и в репродуктивната система. Хората с синдром на Kartagener могат да имат главоболие и проблеми с плодовитостта.
Situs Inversus
Situs inversus се среща, докато плодът е в утробата. Той причинява развитието на органите на грешната страна на тялото, като превключва нормалното позициониране. В някои случаи всички органи могат да бъдат огледален образ на обичайното позициониране, докато в други случаи се сменят само определени органи.
Симптоми
Повечето от симптомите на синдром на Kartagener са резултат от неспособността на дихателните ресници да функционират правилно, като:
- Хронична синусова инфекция
- Чести белодробни инфекции, като пневмония и бронхит
- Бронхоектазис - увреждане на белите дробове от чести инфекции
- Чести ушни инфекции
Важният симптом, който отличава синдрома на Картагенер от други видове първична цилиарна дискинезия, е позиционирането на вътрешните органи от страната, противоположна на нормалната (наречена situs inversus). Например, сърцето е от дясната страна на гръдния кош, вместо от лявата.
диагноза
Синдромът на Kartagener се разпознава от трите основни симптома на хроничен синузит, бронхиектазии и situs inversus. Рентгеновите лъчи на гръдния кош или компютърната томография (КТ) могат да открият белодробни промени, характерни за синдрома. Вземането на биопсия на лигавицата на трахеята, белите дробове или синусите може да позволи микроскопско изследване на клетките, които пресичат дихателните пътища, което може да идентифицира дефектните реснички.
лечение
Медицинските грижи за човек с синдром на Kartagener са насочени към превенция на респираторни инфекции и своевременно лечение на такива, които могат да възникнат. Антибиотиците могат да облекчат синузита, а инхалаторните лекарства и дихателната терапия могат да помогнат, ако се развие хронична белодробна болест. Малки тръбички могат да се поставят през тъпанчетата, за да се позволи на инфекциите и течността да се оттичат от средното ухо. Възрастни, особено мъже, могат да имат затруднения с фертилитета и могат да се възползват от консултация със специалист по фертилност. При тежки случаи някои хора могат да изискват пълна белодробна трансплантация.
При много хора броят на респираторните инфекции започва да намалява с около 20-годишна възраст и в резултат на това много хора с синдром на Картагенер имат почти нормален живот на възрастни.
Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение
Синдромът на Рамзи Хънт (тип II), известен още като херпес зостер, е рядко неврологично заболяване, което се проявява с обрив и лицева парализа.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.