Какви гени могат да ни кажат за сърдечни заболявания
Съдържание:
- Научете какво трябва да казват гените
- Правя прогрес
- Какво не знаем
- Попълване на бланките
- По-евтино тестване
- Движа се напред
Как да съобразим грижата за здравето на децата с техните гени? - Д-р Марта Михайлова (Септември 2024)
Има огромен интерес да научим какво могат да ни кажат гените за себе си. Не бихте ли искали да знаете дали имате неправилен ген ("ген вариант"), който причинява висок холестерол в небето или улеснява кръвния съсирек, преди да може да бъде открит със стандартен кръвен тест? Не би ли било полезно да знаете дали сте в риск за бъдещ сърдечен удар в ранна възраст, за да можете да започнете лечението, за да го предотвратите?
Има голямо вълнение за обещанието за геномно секвениране и как то може да се използва за създаване на по-ефективни лечения за индивида - по същество, за да персонализира грижите. Вече лекарите от рак започват да използват генетична информация от тумори на човек, за да изберат най-ефективните лекарства. Но персонализираната медицина все още е в начален стадий и все още не се използва широко в кардиологията. Защо? Защото колкото повече научаваме, толкова повече въпроси имаме.
Научете какво трябва да казват гените
Нашата ДНК е изключително сложна. Всеки от нас има три милиона базови двойки гени. За да знаем кои генни двойки са ненормални, първо трябваше да научим как изглеждат нормалните гени. За щастие, специализираните генетици успяха да направят карта на ДНК с помощта на мощни компютри. Усъвършенстваните машини могат да четат тези сложни кодове много бързо - и процесът, който отнема 13 години, може да бъде изпълнен за един ден.
След това тези учени започнаха да търсят нередовни гени, които се появяват при хора с определени заболявания, за да могат да направят връзка между мутацията и състоянието. Това е като откриването на грешки в страниците на книгата - всеки има няколко грешки в ДНК.
Но научихме, че връзката не винаги е ясна. Например, открихме няколко варианта на ген, които водят до хипертрофична кардиомиопатия, заболяване, което кара сърдечния мускул да се сгъсти, разшири и в крайна сметка да се провали. Дълго време знаем, че не всеки, който носи този ген, развива болестта. Това се отнася и за други генни варианти.
Освен това, учените наскоро открили, че генният вариант при хипертрофичната кардиомиопатия може да засегне някои раси, но не и други. Например, кавказките хора, които имат генен вариант, могат да развият заболяване, докато чернокожите с един и същи генни вариант може да не. Не знаем точно защо. Така че наличието на генен вариант при някои хора може да има различно значение в други - което означава, че могат да се играят други фактори.
В допълнение, има много болести, които изглежда имат генетична причина, защото те се изпълняват в семейства, но ние не успяхме да идентифицираме генните варианти, които ги причиняват. Вероятно са включени множество варианти на гена.
Правя прогрес
От гледна точка на сърцето научихме най-много от редки мутации. Тези открития доведоха до по-добро разбиране за това как природата може да коригира тези проблеми. Има много надежди, че можем да използваме това прозрение за разработване на нови лекарства за лечение на тези заболявания.
Например, генният вариант е идентифициран преди десетилетие като свързан с неспособността на черния дроб да изчисти холестерола от кръвния поток. Хората с тази мутация имат много високи нива на холестерол в кръвта. Това откритие беше използвано за създаване на нов клас лекарства за холестерол, наречени инхибитори на PCSK9, които помагат на пациентите с мутация да метаболизират холестерола.
Лекарството спира един протеин, наречен PCSK9, от намеса в нормалния механизъм на клирънс на холестерола в черния дроб. Отнема по-малко от десетилетие от откриването на пътя на PCSK9 към производството на лекарство, което може да се използва при пациенти. Това не би било възможно без познаване на генетичния код.
Генетичните изследвания ни доближават до намирането на лечение за хипертрофична кардиомиопатия. Разработено е новаторско лечение, използващо малки молекули, за да се насочи към мястото на генния вариант. Когато котките, които са предразположени към това заболяване, получават този агент, шансът да развият увеличени сърдечни капки.
Следващата стъпка е да се тества формулата на хората, изложени на риск за заболяването. Ако лечението е ефективно, това ще бъде пробив в превенцията на хипертрофичната кардиомиопатия. Понастоящем няма достъпно лечение за тези, които имат по-голяма вероятност да развият това заболяване, тъй като те носят генния вариант. Такива разработки са много вълнуващи, тъй като те променят нашия подход към грижите за пациентите от реактивни към проактивни.
Какво не знаем
Докато се доближаваме до разбирането на връзката между генните мутации и болестите, възниква трети фактор, който усложнява нещата - как нашите гени взаимодействат с околната среда и ежедневието ни.Събирането на тези знания ще изисква систематичен подход към клиничните проучвания и много десетилетия, за да се стигне до отговори.
В крайна сметка обаче се надяваме, че ще ни помогнат да разберем някои основни въпроси, като например защо някои хора, които пушат, дишат замърсен въздух или ядат лоши диети, развиват сърдечно заболяване, докато други не. Добрата новина е, че последните проучвания показват, че здравословните навици, като редовното упражняване и здравословното хранене, могат да преодолеят рисковете от развитие на сърдечно-съдови заболявания, които са „наследени“ чрез генни варианти.
Попълване на бланките
Има много липсващи парчета от ДНК пъзела. За щастие се полагат огромни усилия за събиране и анализиране на геномни данни. Крайната цел е да се даде на лекарите знанията, от които се нуждаят, за да се лекуват пациенти, които се срещат с определена болест.
Едно усилие се нарича Инициатива за прецизна медицина, или “Всички ние”. Това е уникален проект, насочен към идентифициране на индивидуалните различия в гените, околната среда и начина на живот. Проектът ще включи един милион или повече участници в цялата страна, които са съгласни да споделят с изследователите биологични проби, генетични данни и информация за диетата и начина на живот чрез техните електронни медицински досиета. Надяваме се, че информацията, събрана чрез тази програма, ще доведе до по-прецизни лечения за много болести.
По-евтино тестване
Цената на ДНК последователността е спаднала от хиляди долара на стотици долари и продължава да намалява. Тъй като по-ниските цени правят ДНК тестовете достъпни за обикновения човек, ние вероятно ще видим по-пряк маркетинг, който ще позволи на семействата да идентифицират някои генетични рискове, подобно на това как вече можете да използвате ДНК тестове, за да откриете потеклото си. Все още изучаваме последиците от това как получаването на информация за риска от заболяване може да повлияе на здравето и благосъстоянието на хората.
В медицинския свят се опитваме да разберем как да използваме ДНК тестове, за да получим информация, която не можем да получим чрез други видове тестове. След като придобием информацията, трябва да знаем какво да правим с нея. Добър пример е фамилната хиперхолестеролемия. ДНК тестовете показаха, че три процента от хората са изложени на повишен риск от това състояние, което причинява опасно високи нива на холестерол в кръвта. Така:
- Трябва ли всички да бъдат тествани, за да намерят тези три процента?
- Това по-добре ли е от използването на стандартен тест за холестерол в кръвта и внимателна семейна история?
- Какво ще стане, ако ДНК тест установи, че имате пет процента по-висок риск от различна форма на сърдечно заболяване?
- Дали този повишен риск е достатъчно висок, че трябва да се лекувате?
Въпроси като тези трябва да се отговорят, преди да можем да използваме ДНК тестове, за да оправдаем нашия подход към лечението.
Движа се напред
Току-що започнахме да надраскаме повърхността, но очакваме, че генетиката в крайна сметка ще промени начина, по който кардиолозите оценяват пациентите и техните семейства с определени форми на сърдечни заболявания, като сърдечна недостатъчност. Един на всеки пет възрастни развива сърдечна недостатъчност. А болестта засяга децата на един на всеки четири пациенти със сърдечна недостатъчност. Бихме искали да идентифицираме тези хора, преди да развият сърдечна недостатъчност.
За щастие, много вълнуващи нови разработки в знанието и технологиите ни позволяват да се справим с този изключително сложен пъзел. Идентифицирането на потенциала на генното тестване е трудна задача, но вълнуваща. Всеки с нетърпение очаква да види напредъка.
Д-р Танг е кардиолог в Института за сърдечно-съдови заболявания на Кливландската клиника, националната програма по кардиология и сърдечна хирургия № 1, класирана от САЩ и световния доклад. Той е и директор на Центъра за клинична геномика.
Могат ли да кажат колко голямо бебе е с ултразвук?
Чудите се колко точен е ултразвукът при предсказване на теглото на вашето бебе? Ето един поглед към това, което се случва в него и защо не може да му се доверите.
Сърдечни биомаркери, ензими и сърдечни заболявания
Сърдечните биомаркери (AKA ензими) са протеини, изпуснати в кръвния поток с инфаркт; измерването им помага да се постави диагнозата.
Могат ли те да кажат колко е голямо бебето от ултразвук?
Чудя се колко точен е ултразвукът при прогнозиране на теглото на вашето бебе? Ето един поглед към това, което влиза в него и защо може да не му се доверите.