Симптоми и лечение на синдром на Jarcho-Levin
Съдържание:
Le Syndrome de Larsen (Септември 2024)
Синдромът на Jarcho-Levin е генетичен дефект на раждането, който причинява деформирани кости в гръбначния стълб (прешлени) и ребрата. Децата, родени със синдром на Jarcho-Levin, имат къси шии, ограничено движение на шията, къс ръст и затруднено дишане, поради малки, деформирани гърди, които имат характерен вид на рак.
Синдромът на Jarcho-Levin се появява в две форми, които се наследяват като рецесивни генетични черти и се наричат:
- Спондилокостна дизостоза тип 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis тип 2 (SCDO2) (тази форма е по-лека от SCDO1, тъй като не всички засегнати прешлени)
Има и друга група подобни заболявания, наречени спондилокостни дизостези (не толкова тежки като синдрома на Jarcho-Levin), които също се характеризират с малформация на гръбначния стълб и костите на ребрата.
Синдромът на Jarcho-Levin е много рядък и засяга както мъжете, така и жените. Не е известно точно колко често се случва, но изглежда има по-висока честота при хора с испански произход.
Симптоми
В допълнение към някои от симптомите, споменати във въведението, други симптоми на синдрома на Jarcho-Levin могат да включват:
- Малформирани кости на прешлените (гръбначния стълб), като слети кости
- Малформираните кости на гръбначния стълб причиняват гръбначния стълб да се извива навън (кифоза), навътре (лордоза), или странично (сколиоза)
- Малформираните кости на гръбначния стълб и анормалните криви правят торса малък и предизвикват къс ръст, който е почти като джудже
- Някои от ребрата са слети заедно, а други са деформирани, което придава на гръдния кош подобен на рак вид
- Вратът е къс и има ограничен обхват на движение
- Понякога могат да се появят отличителни черти на лицето и лек когнитивен дефицит
- Дефектите при раждане могат също да засегнат централната нервна система, гениталиите и репродуктивната система или сърцето
- Малформатираната гръдна кухина, която е твърде малка за белите дробове на бебето (особено когато белите дробове растат), може да причини повторни и тежки инфекции на белите дробове (пневмония).
- Често се появяват плъзгащи (синтактично), продълговати и постоянно извити (камподактилни) пръсти
- Широко чело, широк носов мост, ноздри, които наклоняват напред, нагоре наклонени клепачи, и разширен заден череп
- Запушването на пикочния мехур може понякога да предизвика подуване на стомаха и таза при новородено
- Незенираните тестиси, отсъстващите външни гениталии, двойната матка, затворените или отсъстващи отвори на аналния и пикочния мехур, или една-единствена пъпна артерия са други симптоми, които могат да бъдат очевидни
диагноза
Синдромът на Jarcho-Levin обикновено се диагностицира при новороденото въз основа на външния вид на детето и наличието на аномалии в гръбначния стълб, гърба и гърдите. Понякога пренаталното ултразвуково изследване може да разкрие деформирани кости. Въпреки че е известно, че синдромът на Jarcho-Levin е свързан с мутация в DLL3 гена, няма специфичен генетичен тест за диагностициране.
лечение
Децата, родени със синдром на Jarcho-Levin, изпитват затруднения при дишането, поради малките си деформирани гърди и поради това са предразположени към многократни респираторни инфекции (пневмония). Тъй като бебето расте, гръдният кош е твърде малък, за да побере разрастващите се бели дробове, и за детето е трудно да оцелее след 2-годишна възраст. Лечението обикновено се състои от интензивна медицинска помощ, включително лечение на респираторни инфекции и костна хирургия.
Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение
Синдромът на Рамзи Хънт (тип II), известен още като херпес зостер, е рядко неврологично заболяване, което се проявява с обрив и лицева парализа.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.