Как се прави тест за кариотип?
Съдържание:
- Какво е тест за кариотип?
- Какви условия могат да бъдат диагностицирани с тест за кариотип?
- Кога е направен кариотип?
- Стъпки, включени в тест за кариотип
- 1. Събиране на проби
- 2. Транспортиране до лабораторията
- 3. Разделяне на клетките
- 4. Растящи клетки
- 5. Синхронизиране на клетки
- 6. Освобождаване на хромозомите от техните клетки
- 7. Оцветяване на хромозомите
- 8. Анализ
- 9. Преброяване на хромозомите
- 10. Сортиране на хромозоми
- 11. Разглеждане на структурата
- 12. Краен резултат
- Ограничения на тестването на кариотип
- Бъдещето
- Долен ред на изчакване на вашите кариотипни резултати
ДНК-тест Этноген (Октомври 2024)
Ако Вашият лекар е препоръчал тест за кариотип за Вас или Вашето дете, или след амниоцентеза, какво представлява този тест? Какви условия може да диагностицира кариотипът, какви са стъпките при провеждането на тестовете и какви са неговите ограничения?
Какво е тест за кариотип?
Кариотипът е снимка на хромозомите в клетката. Кариотиповете могат да бъдат взети от кръвни клетки, фетални кожни клетки (от околоплодна течност или плацента) или клетки от костен мозък.
Какви условия могат да бъдат диагностицирани с тест за кариотип?
Кариотипът може да се използва за скрининг и потвърждаване на хромозомни аномалии като синдрома на Даун и има няколко различни типа аномалии, които могат да бъдат открити.
Едно от тях са тризомии, в които има три копия на една от хромозомите, а не на две. За разлика от това, монозомите възникват, когато присъства само едно копие (вместо две). В допълнение към тризомиите и монозомиите има хромозомни делеции, в които липсва част от хромозомата и хромозомни транслокации, при които част от една хромозома е прикрепена към друга хромозома (и обратно в балансирани транслокации).
Примери за тризомии включват:
- Синдром на Даун (тризомия 21)
- Синдром на Едуард (трисомия 18)
- Синдром на Патау (трисомия 13)
- Синдромът на Klinefelter (XXY и други вариации) - синдромът на Klinefelter се появява при 1 на 500 новородени мъже и изглежда се увеличава.
- Синдром на тройно Х (XXX)
Пример за моносомия включва:
- Синдром на Търнър (X0) или монозомия X - Приблизително 15% от абортите се дължат на синдрома на Търнър, но тази тризомия присъства само при около 1 на 2000 живородени.
Примери за хромозомни делеции включват:
- Синдром на кри-ду-чат (липсваща хромозома 5)
- Синдром на Уилямс (липсваща хромозома 7)
Транслокации - Има много примери за транслокации, включително транслокация на синдрома на Даун. Робертсоновите транслокации са доста често срещани при около 1 на 1000 души.
Мозаицизмът е състояние, при което някои клетки в тялото имат хромозомна аномалия, докато други не. Например, мозаечен синдром на Даун или мозаична тризомия 9. Пълната тризомия 9 не е съвместима с живота, но мозаичната трисомия 9 може да доведе до живо раждане.
(Един пример струва хиляда думи. Научете за разликите между транслокацията, тризомията и синдрома на Мозаичния Даун.)
Кога е направен кариотип?
Има много ситуации, в които Вашият лекар може да препоръча кариотип. Те могат да включват:
- Бебета или деца с медицински състояния, които предполагат хромозомна аномалия, която все още не е диагностицирана.
- Възрастни, които имат симптоми, предполагащи хромозомна аномалия (например, мъжете с болестта на Klinefelter могат да станат недиагностицирани до пубертета или в зряла възраст.) Някои от нарушенията на мозаичната тризомия могат също да не бъдат диагностицирани.
- Безплодие - може да се направи генетичен кариотип за безплодие. Както е отбелязано по-горе, някои хромозомни аномалии могат да останат недиагностицирани до зряла възраст. Жена със синдром на Търнър или човек с един от вариантите на Klinefelter може да не е наясно с това състояние, докато не се справят с безплодието.
- Пренатално изследване - В някои случаи, като например транслокационния синдром на Даун, състоянието може да бъде наследствено и родителите могат да бъдат тествани, ако детето е родено със синдром на Даун. (Важно е да се отбележи, че по-голямата част от времето синдрома на Даун не е наследствено заболяване, а по-скоро случайна мутация.)
- Мъртво раждане - Кариотипът често се прави като част от тестването след мъртво раждане.
- Периодични спонтанни аборти - родителският кариотип на повтарящите се спонтанни аборти може да даде информация за причините за тези опустошителни повтарящи се загуби. Смята се, че хромозомните аномалии, като тризомия 16, са причина за най-малко 50% от абортите.
- Левкемия - Тестът за кариотип може да се направи, за да се диагностицира левкемията, например чрез търсене на хромозомата на Филаделфия, открита при някои хора с хронична миелогенна левкемия или остра лимфоцитна левкемия.
Стъпки, включени в тест за кариотип
Тестът за кариотип може да звучи като обикновен кръвен тест, което кара много хора да се чудят защо отнема толкова време, за да се получат резултатите. Този тест е доста сложен след събирането. Нека погледнем тези стъпки, за да разберете какво се случва по време на изчакване на теста.
1. Събиране на проби
Първата стъпка при извършване на кариотип е да се събере проба. При новородени се събира кръвна проба, съдържаща червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, серум и други течности. Ще се направи кариотип на белите кръвни клетки, които се делят активно (състояние, известно като митоза).По време на бременността пробата може да бъде или амниотична течност, събрана по време на амниоцентеза, или част от плацентата, събрана по време на теста за вземане на проби от хорионни вълни (CVS). Амниотичната течност съдържа фетални кожни клетки, които се използват за генериране на кариотип.
2. Транспортиране до лабораторията
Кариотипът се извършва в специфична лаборатория, наречена лаборатория по цитогенетика - лаборатория, която изследва хромозомите. Не всички болници имат лаборатории за цитогенетика. Ако вашата болница или медицинска институция няма собствена цитогенетична лаборатория, тестовата проба ще бъде изпратена в лаборатория, специализирана в кариотипния анализ. Тестовата проба се анализира от специално обучени цитогенетични технолози, докторанти. цитогенетици или медицински генетици.
3. Разделяне на клетките
За да се анализират хромозомите, пробата трябва да съдържа клетки, които се делят активно. В кръвта белите кръвни клетки активно се делят. Повечето фетални клетки също се делят активно. След като пробата достигне лабораторията за цитогенетика, неразделени клетки се отделят от делящите се клетки, използвайки специални химикали.
4. Растящи клетки
За да има достатъчно клетки за анализ, разделящите клетки се отглеждат в специална среда или клетъчна култура. Тази среда съдържа химикали и хормони, които позволяват на клетките да се разделят и размножават. Този процес на култивиране може да отнеме от три до четири дни за кръвните клетки и до една седмица за феталните клетки.
5. Синхронизиране на клетки
Хромозомите са дълъг низ от човешка ДНК. За да се видят хромозоми под микроскоп, хромозомите трябва да са в най-компактната си форма във фаза на клетъчно делене (митоза), известна като метафаза. За да могат всички клетки да стигнат до този специфичен етап на клетъчно делене, клетките се третират с химикал, който спира клетъчното делене в точката, където хромозомите са най-компактни.
6. Освобождаване на хромозомите от техните клетки
За да се видят тези компактни хромозоми под микроскоп, хромозомите трябва да бъдат извън белите кръвни клетки. Това се прави чрез третиране на белите кръвни клетки със специално решение, което ги кара да се пръсне. Това се прави, докато клетките са върху микроскопичен предмет. Остатъците от белите кръвни клетки се отмиват, оставяйки хромозомите да се прилепят към слайда.
7. Оцветяване на хромозомите
Хромозомите са естествено безцветни. За да се каже на една хромозома от друга, върху слайда се прилага специално багрило, наречено багрило Giemsa. Оцветителите на Giemsa оцветяват областите на хромозомите, които са богати на основите аденин (А) и тимин (Т). Когато са оцветени, хромозомите приличат на струни със светли и тъмни ленти. Всяка хромозома има специфичен модел на светли и тъмни ленти, които позволяват на цитогенетикът да каже на една хромозома от друга. Всяка тъмна или светла лента обхваща стотици различни гени.
8. Анализ
След като хромозомите се оцветят, слайда се поставя под микроскоп за анализ. След това се прави снимка на хромозомите. До края на анализа ще бъде определен общият брой на хромозомите и хромозомите подредени по размер.
9. Преброяване на хромозомите
Първата стъпка от анализа е преброяване на хромозомите. Повечето хора имат 46 хромозоми. Хората със синдрома на Даун имат 47 хромозоми. Възможно е също така хората да имат липсващи хромозоми, повече от една допълнителна хромозома или част от хромозома, която липсва или се дублира. Разглеждайки само броя на хромозомите, е възможно да се диагностицират различни състояния, включително синдрома на Даун.
10. Сортиране на хромозоми
След определяне на броя на хромозомите, цитогенетикът ще започне да сортира хромозомите. За да се сортират хромозомите, цитогенетикът ще сравни хромозомната дължина, поставянето на центромерите (областите, в които са свързани двете хроматиди) и местоположението и размерите на G-лентите. Двойките на хромозомите са номерирани от най-голямото (номер 1) до най-малкото (номер 22). Има 22 двойки хромозоми, наречени автозоми, които съвпадат точно. Има и половите хромозоми, женските имат две Х-хромозоми, докато мъжките имат Х и Y.
11. Разглеждане на структурата
В допълнение към разглеждането на общия брой хромозоми и половите хромозоми, цитогенетикът ще разгледа и структурата на специфичните хромозоми, за да се увери, че няма липсващ или допълнителен материал, както и структурни аномалии като транслокациите. Транслокация се случва, когато част от една хромозома е прикрепена към друга хромозома. В някои случаи, две събрани хромозоми се разменят (балансирана транслокация) и друг път се добавя допълнително парче или липсва само от една хромозома.
12. Краен резултат
В крайна сметка, окончателният кариотип показва общия брой хромозоми, пола и всички структурни аномалии с отделните хромозоми. Дигиталната картина на хромозомите се генерира с всички хромозоми, подредени по брой.
Ограничения на тестването на кариотип
Важно е да се отбележи, че докато тестването на кариотипа може да даде много информация за хромозомите, този тест не може да ви каже дали са налице специфични генни мутации, като тези, които причиняват кистозна фиброза. Вашият генетичен съветник може да ви помогне да разберете какви тестове на кариотипа могат да ви кажат и какво не могат. Необходими са по-нататъшни проучвания за оценка на възможната роля на генните мутации при заболяване или спонтанни аборти.
Също така е важно да се отбележи, че понякога тестването на кариотипа може да не е в състояние да открие някои хромозомни аномалии, като например при наличие на плацентарен мозаицизъм.
Бъдещето
Понастоящем тестването на кариотипа в пренаталната среда е доста инвазивно, което изисква амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вируси.Провеждат се проучвания за оценка на клетъчна ДНК в кръвната проба на майката като много по-малко инвазивна алтернатива за пренатална диагностика на генетични аномалии в плода.
Долен ред на изчакване на вашите кариотипни резултати
Докато чакате резултатите за кариотип, може да се чувствате много тревожни, а седмица или две, необходими за постигане на резултати, да се чувстват като еони. Вземете това време, за да се опрете на приятелите и семейството си. Познаването на някои от състоянията, свързани с анормални хромозоми, също може да бъде полезно. Въпреки че много от състоянията, диагностицирани с кариотип, могат да бъдат опустошителни, има много хора, живеещи с тези състояния, които имат отлично качество на живот.
Тестове за родителски кариотип за повтарящи се спонтанни аборти
Хромозомните проблеми причиняват по-голямата част от спонтанните аборти. Научете кога и защо Вашият лекар може да предложи родителски кариотипни тестове за определяне на причината.
Какво прави норепинефрин (или не прави) за вас
Разберете какво прави невротрансмитерът норепинефрин и колко ниска активност влияе на фибромиалгията и синдрома на хроничната умора.
Тестове за родителски кариотип за повтарящи се аборти
Хромозомните проблеми причиняват по-голямата част от абортите. Научете кога и защо Вашият лекар може да предложи родителски кариотипни тестове за определяне на причината.