Тестове за родителски кариотип за повтарящи се спонтанни аборти
Съдържание:
- Хромозомите са илюстрирани
- Родителски кариотипове и риск от спонтанен аборт
- Оплождане ин витро и риск от спонтанен аборт
Исследование на наследственные заболевания. ДНК-тест NextGen 21. (Октомври 2024)
Няма съмнение, че може да е опустошително да загубите бременност. Всъщност, почти 15% от бременностите завършват спонтанно в началото, показват проучвания. За повечето двойки спонтанен аборт се случва само веднъж и след това те могат да продължат и да имат здрави, щастливи бебета.
Ако обаче двойка има повтарящи се спонтанни аборти, може да има няколко причини за многократните загуби, като например анатомична аномалия в репродуктивните органи на жената; нарушение на кръвосъсирването; или хормонални проблеми. Инфекциите, факторите на околната среда и напредналата възраст на единия или на двамата родители също се смята, че играят потенциална роля при повторна загуба на бременност.
При около 4% от двойките, които имат повтарящи се спонтанни аборти, проблемът може да е някакъв вид хромозомна аномалия в единия или двата партньора. Може да се използва тест, наречен кариотип, за да се потвърди дали е така.
Хромозомите са илюстрирани
Кариотипът е картина на човешките хромозоми - "пакетите" от генетичен материал, наречен ДНК, който съществува в ядрото на всяка клетка в тялото. Обикновено човешките клетки имат 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Кариотипният тест може да открие отклонения от този брой, както и отклонения в начина, по който се образува всяка хромозома.
За да се получи родителски кариотип, се използва кръв (обикновено бели кръвни клетки) от двамата или от двамата родители.(Понякога се тества тъкан от изгубената бременност.) От кръвните клетки, хромозомите се изолират, оцветяват и се изследват под микроскоп. Снимка на хромозомите се взема и през микроскопа.
След това тази снимка се разрязва и хромозомите се организират според размера, от най-големия до най-малкия. Експерт, наречен цитогенетик, може след това да изследва завършения кариотип, за да търси липсващи или допълнителни парчета хромозома, които могат да играят роля в повторението на спонтанните аборти.
Родителски кариотипове и риск от спонтанен аборт
Въпреки че основните проблеми на хромозомите засягат само малък брой двойки, които имат повтарящи се спонтанни аборти, някои лекари включват родителски кариотипи като рутинен тест за двойки, които са имали множество спонтанни аборти.
Други лекари използват теста само за двойки с повишен риск от хромозомно заболяване. Обичайно е да тествате и двамата родители. Най-типичният тип хромозомни проблеми при тези двойки е балансирана транслокация, което означава, че части от определени хромозоми се пренареждат. Кариотипът може да разкрие и други видове транслокации или състояние, наречено хромозомна мозайка.
Защо не всички лекари рутинно поръчват родителски кариотипове за двойки, които имат повтаряща се загуба на бременност? Просто защото независимо от това, което показва тестът, повечето двойки ще продължат да се опитват да заченат и да имат успешна бременност, независимо от това, което кариотипът показва. Хромозомната аномалия не е гаранция, че бременността няма да е нормална.
Оплождане ин витро и риск от спонтанен аборт
Двойки, които имат тест за кариотип, който разкрива хромозомни аномалии, могат да получат напътствия от генетичен съветник за това как да продължат нормалната бременност. Едно от възможните начини е оплождането ин витро (IVF) - време-употребяващо и инвазивно лечение на фертилността, което включва премахване на яйцеклетки от яйчниците на жената, които да бъдат оплодени в лаборатория. Така получените ембриони се имплантират в матката на жената.
За бъдещи родители, занимаващи се с хромозомни проблеми, IVF се съчетава с процедура, наречена предварително имплантиране (PSG), при която се изследват хромозоми от ембрионите за аномалии като анеуплоидия, в която има допълнителна или липсваща хромозома. Например, синдром на Даун може да възникне, когато има допълнително копие на хромозома 18 или 21.
Анеуплоидните ембриони са по-склонни да не успеят да имплантират или да прекратят спонтанен аборт. Ако се осъществят имплантиране, бременност и раждане, ембрионите на анеуплоиди може да доведат до дете с умствени или физически увреждания. Затова ембрионите, за които е установено, че имат аномалии, не се имплантират.
Тези процедури могат да ускорят процеса на нормална бременност и някои лекари подкрепят използването им. Въпреки това, те могат да бъдат забранени за много двойки, защото те са инвазивни скъпи и често не са покрити от здравно осигуряване.
Всъщност, изследванията показват, че в сравнение с двойките, които използват IVF, двойките, които продължават да се опитват без намеса, имат едни и същи шансове - около 71% - да имат нормална бременност.
Фактор V Leiden и повтарящи се спонтанни аборти
Научете за Фактор V Leiden, генетичен вариант на фактора V, който увеличава риска от спонтанен аборт и дълбока венозна тромбоза.
Може ли пролактин да причини повтарящи се спонтанни аборти?
Научете как високите нива на пролактин може да са свързани с повтарящи се спонтанни аборти на жената, въпреки че трябва да се направят повече изследвания.
Тестове за родителски кариотип за повтарящи се аборти
Хромозомните проблеми причиняват по-голямата част от абортите. Научете кога и защо Вашият лекар може да предложи родителски кариотипни тестове за определяне на причината.