Симптоми и лечение на цистиноза
Съдържание:
Симптоми и лечение на хламидия (Септември 2024)
Цистинозата е наследствено заболяване на хромозома 17, при което аминокиселината цистин не се транспортира правилно от клетките на тялото. Това причинява увреждане на тъканите и органите в цялото тяло. Симптомите на цистиноза могат да започнат при всяка възраст и засяга както мъже, така и жени от всички етнически произход. В света има само около 2000 известни индивиди с цистиноза.
Генът за цистиноза (CTNS) се наследява по автозомно рецесивен начин. Това означава, че за да може детето да наследи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на CTNS гена и детето трябва да наследи две копия на дефектен ген, един от всеки родител.
Симптоми
Симптомите на цистиноза варират в зависимост от формата на заболяването. Симптомите могат да варират от леки до тежки и те могат да прогресират с течение на времето.
- Инфантилна нефропатична цистиноза - Това е най-честата и най-тежка форма на цистиноза, при която симптомите започват в ранна детска възраст, често преди 1 година. Децата с този тип цистиноза често имат нисък ръст, промени в ретината (ретинопатия), чувствителност към светлина (фотофобия), повръщане, загуба на апетит и запек. Те развиват и нарушена бъбречна функция, известна като синдром на Фанкони. Симптомите на синдрома на Фанкони включват прекомерна жажда (полидипсия), прекомерно уриниране (полиурия) и нисък калиев кръв (хипокалиемия).
- Късна поява (наричана още междинна, юношеска или юношеска) нефропатична цистиноза - При тази форма симптомите обикновено не се диагностицират преди 12-годишна възраст и болестта прогресира бавно с течение на времето. Цистиновите кристали присъстват в роговицата и конюнктивата на окото и в костния мозък. Бъбречната функция е нарушена и индивиди с тази форма на цистиноза могат също да развият синдром на Фанкони.
- Възрастни (доброкачествена или ненефропатична) цистиноза - Тази форма на цистиноза започва в зряла възраст и не води до увреждане на бъбреците. Цистиновите кристали се натрупват в роговицата и конюнктивата на окото и се проявява чувствителност към светлина (фотофобия).
диагноза
Диагностицирането на цистиноза се потвърждава чрез измерване на нивото на цистин в кръвните клетки. Други кръвни тестове могат да проверят за дисбаланса в калия и натрия, а нивото на цистин в урината може да се провери. Офталмологът ще изследва очите за промени в роговицата и ретината. Проба от бъбречна тъкан (биопсия) може да се изследва под микроскоп за цистинови кристали и за деструктивни промени в бъбречните клетки и структури.
лечение
Лекарството цистеамин (Cystagon) помага за премахване на цистина от организма. Въпреки че не може да обърне вече нанесените щети, това може да спомогне за забавяне или предотвратяване на по-нататъшно увреждане. Цистеаминът е много полезен за хора с цистиноза, особено когато е започнал рано в живота. Хората с фотофобия или други очни симптоми могат да нанесат капки за очи на цистеамин директно в очите.
Поради нарушена бъбречна функция, деца и юноши с цистиноза могат да приемат минерални добавки като натрий, калий, бикарбонат или фосфат, както и витамин D. Ако бъбречното заболяване прогресира с времето, един или и двата бъбрека могат да функционират лошо или не всичко.В този случай може да се наложи трансплантация на бъбрек. Трансплантираният бъбрек не се повлиява от цистиноза. Повечето деца и юноши с цистиноза получават редовни грижи от педиатричен нефролог (бъбречен лекар).
Децата, които имат затруднено отглеждане, могат да получат лечение с растежен хормон. Деца с инфантилна форма на цистиноза могат да имат затруднения при преглъщане, повръщане или коремна болка. Тези деца трябва да бъдат оценени от гастроентеролог и може да изискват допълнителни лечения или лекарства за контролиране на техните симптоми.
Причини за лечение на хемоторакс, лечение и прогноза
Хемотораксът е сериозно състояние, тъй като кръвта се натрупва около белите дробове. Какво е хемоторакс, какви са общите симптоми и как се лекува?
Лечение Наивно за лечение на заболявания
Лечението-наивно описва пациент, който никога преди не е имал специфично лечение. Най-често се използва, когато се говори за хронични заболявания като ХИВ.
Лечение на паронихия: лечение на инфектиран пирон
Паронихията е болезнено заболяване на нокътя, което трябва да се източи от гной. В тази статия ще изследваме спецификата на лечението с паронихия.