Синдром на Kearns-Sayre: Симптоми, причини и лечение
Съдържание:
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Септември 2024)
Синдромът на Kearns-Sayre (KSS) е рядко генетично заболяване, причинено от проблем с митохондриите на човек, които се намират във всички клетки на тялото. Kearns-Sayre причинява проблеми с очите и зрението и може да доведе до други симптоми, като проблеми със сърдечния ритъм. Обикновено тези проблеми започват в детството или юношеството. KSS могат да бъдат категоризирани по-широко с други видове редки митохондриални разстройства. Те могат да имат различни, но припокриващи се симптоми с KSS.
Синдромът е кръстен на Томас Кърнс и Джордж Сайре, които първи описаха синдрома през 1958 г. Синдромът е много рядък, като едно проучване установява, че процентът е 1,6 на всеки 100 000 души.
Симптоми
Хората с КСС обикновено са здрави при раждането. Симптомите започват постепенно. Най-често се появяват проблеми с очите.
Ключова характеристика на KSS е нещо, известно като хронична прогресивна външна офталмоплегия (CPEO). KSS е само един от видовете генетични проблеми, които могат да причинят CPEO. Той причинява слабост или дори парализа на определени мускули, които се движат или самото око, или клепачите. Това се влошава постепенно с течение на времето.
Слабостта на тези мускули води до симптоми като:
- Повдигането на клепачите (обикновено започва първо)
- Трудност при движение на очите
Друга ключова характеристика на KSS е друго условие: пигментна ретинопатия. Това е резултат от разпадането на част от задната част на окото (ретината), която функционира, за да усети светлината.Това може да доведе до намалена зрителна острота, която се влошава с времето.
Хората със синдром на Kearns-Sayre също могат да имат допълнителни симптоми. Някои от тях могат да включват:
- Проблеми с проводимостта на сърдечния ритъм (което може да доведе до внезапна смърт)
- Проблеми с координацията и баланса
- Мускулна слабост в ръцете, краката и раменете
- Затруднено преглъщане (от мускулна слабост)
- Загуба на слуха (може да доведе до глухота)
- Намаляване на интелектуалното функциониране
- Болка или изтръпване в крайниците (от невропатия)
- Захарен диабет
- Кратък ръст (от нисък растежен хормон)
- Ендокринни проблеми (като надбъбречна недостатъчност или хипопаратиреоидизъм)
Не всички обаче с KSS ще получат всички тези симптоми. Има широк диапазон по отношение на броя и тежестта на тези проблеми. Симптомите на синдрома на Kearns-Sayre обикновено започват преди 20-годишна възраст.
Причини
ДНК е наследствен генетичен материал, който получавате от родителите си. Синдромът на Kearns-Sayre е генетично заболяване, причинено от мутации в определен вид ДНК: митохондриална ДНК. Обратно, по-голямата част от ДНК в тялото ви се съхранява в ядрото на вашите клетки, в хромозомите.
Митохондриите са органели - малки компоненти на клетката, които изпълняват специфични функции. Тези митохондрии изпълняват редица важни роли, особено с енергийния метаболизъм в клетките на тялото. Те помагат на тялото ви да превърне енергията от храната във форма, която клетките могат да използват. Учените твърдят, че митохондриите произлизат от първоначално независимите бактериални клетки, които имат собствена ДНК. До днес митохондриите съдържат някаква независима ДНК. Голяма част от тази ДНК изглежда играе роля в поддържането на ролята им на енергиен метаболизъм.
В случая на KSS част от митохондриалната ДНК е била изтрита - загубена от новите митохондрии. Това създава проблеми, защото протеините, които обикновено се произвеждат с помощта на ДНК кода, не могат да бъдат направени. Други видове митохондриални нарушения произтичат от други специфични мутации на митохондриалната ДНК и те могат да предизвикат допълнителни групи от симптоми. Повечето хора с митохондриални разстройства имат някои митохондрии, които са засегнати и други, които са нормални.
Учените не са сигурни защо специфичната митохондриална делеция на ДНК, открита в КСС, води до специфичните симптоми на болестта. Проблемите вероятно косвено са резултат от намалената енергия, достъпна за клетките. Тъй като митохондриите присъстват в повечето клетки на човешкото тяло, има смисъл, че митохондриалните заболявания могат да засегнат много различни системи на органи. Някои учени предполагат, че очите и мускулите на очите могат да бъдат особено податливи на проблеми с митохондриите, тъй като те са толкова силно зависими от тях за енергия.
Митохондриални нарушения в неврологиятадиагноза
Диагнозата на КСС зависи от физическия преглед, медицинската история и лабораторните тестове. Изследването на очите е особено важно. Например, при пигментна ретинопатия, ретината има ивици и петна върху очите. Изпитът и медицинската история често са достатъчни, за да може лекарят да заподозре KSS, но може да са необходими генетични тестове, за да се потвърди диагнозата.
CPEO и пигментната ретинопатия трябва да присъстват и за KSS, за да се разглежда като възможност. Освен това трябва да има поне още един симптом (като проблеми със сърдечната проводимост). Важно е лекарите да изключат други проблеми, които могат да причинят CPEO. Например, CPEO може да възникне при други форми на митохондриално разстройство, някои видове мускулна дистрофия или при болестта на Graves.
Някои медицински тестове могат да помогнат при диагностицирането и оценката на състоянието. Други тестове могат да изключат други потенциални причини. Някои от тях може да включват:
- Генетични тестове (взети от кръвни или тъканни проби)
- Мускулна биопсия
- Електроретинография (ERG; за допълнително оценяване на окото)
- Гръбначен кран (за оценка на цереброспиналната течност)
- Кръвни тестове (за оценка на различните нива на хормоните)
- Сърдечни тестове, като ЕКГ и ехокардиограма
- ЯМР на мозъка (за оценка на потенциалното засягане на централната нервна система)
- Тироидни тестове (за да се изключи болестта на Грейвс)
Понякога диагнозата се забавя, отчасти защото KSS е рядко заболяване и много общи клиницисти имат ограничен опит с него.
лечение
Важно е да се лекува от медицински специалист с опит в лечението на митохондриални разстройства. За съжаление понастоящем нямаме никакви лечения, които да помогнат да се спре прогресията на синдрома на Kearns-Sayre или да се подходи към основния проблем. Въпреки това, има някои лечения, които могат да помогнат с някои от симптомите. Подходящото лечение е съобразено с конкретните проблеми, които човек изпитва. Например, някои лечения могат да включват:
- Пейсмейкър за проблеми със сърдечния ритъм
- Кохлеарен имплант за проблеми със слуха
- Фолиева киселина (за хора с нисък 5-метил-тетрахидрофолат в цереброспиналната течност)
- Хирургия (за коригиране на някои проблеми с очите или проблеми с клепачите)
- Хормонално заместване (като растежен хормон при нисък ръст или инсулин за диабет)
Лечението с витамини също се използва понякога за хора с КСС, макар че нямаме задълбочени проучвания за тяхната ефективност. Например, витамин коензим Q10 може да се дава заедно с други витамини, като витамини от група В и витамин С.
Хората с КСС се нуждаят от редовни прегледи със специалист, за да проверят за усложнения от състоянието. Например, може да са им необходими редовни оценки като:
- ЕКГ и Холтер мониторинг (за наблюдение на сърдечния ритъм)
- ехокардиограф
- Изпитвания за слуха
- Кръвни изследвания на ендокринната функция
Особено важно е да работите с Вашия лекар, за да наблюдавате за признаци на сърдечни проблеми с KSS, тъй като те понякога могат да доведат до внезапна смърт.
Изследователите също работят за разработване на нови потенциални лечения за КСС и други митохондриални разстройства. Например, единият подход се съсредоточава върху опитите за селективно разграждане на засегнатата митохондриална ДНК, като се оставя непокътната нормалната митохондрия на човека. Теоретично, това може да намали или елиминира симптомите на КСС и други митохондриални разстройства.
Лечение на митохондриална болестнаследяване
KSS е генетично заболяване, което означава, че е причинено от генетична мутация от раждането. По-голямата част от времето обаче човек с КСС не го е получил от родителите си. Повечето случаи на КСС са „спорадични“. Това означава, че лицето с такова заболяване има нова генетична мутация, която не е получила от нито един от родителите. Детето има някои липсващи митохондриални ДНК, въпреки че митохондриите от родителите им бяха ОК.
По-рядко KSS може да се предава в семейства. Тъй като се причинява от мутация в ген, открит в митохондриите, той следва различен модел на наследяване от други немитохондриални заболявания. Децата получават цялата им митохондрия и митохондриална ДНК от майките си.
За разлика от други видове гени, митохондриалните гени се предават само от майки на деца - никога от бащи на техните деца. Така че майка с КСС може да я предаде на децата си. Въпреки това, поради начина, по който митохондриалната ДНК идва от майка, нейните деца изобщо не могат да бъдат засегнати, може да са само леко засегнати или могат да бъдат сериозно засегнати. Момчетата и момичетата могат да наследят състоянието.
Разговорът с генетичен консултант може да ви помогне да усетите вашите специфични рискове. Жените с КСС могат да използват техники за ин витро оплождане, за да предотвратят предаването на болестта на потенциалните си деца. Това може да използва само яйца от донори или донорни митохондрии.
Как се наследяват генетичните нарушенияСлово от DipHealth
Може да бъде опустошително да научите, че вие или някой, когото обичате, има митохондриално разстройство като KSS. Има много какво да научите за това рядко състояние и може да се почувства преобладаващо в началото. Но много групи пациенти са на разположение, за да ви помогнат да се свържете с други хора, които имат опит с това или свързано с това състояние. Тези групи могат да помогнат за предоставяне на практически и емоционални насоки и подкрепа. За щастие, с помощта на медицинския екип, много хора с KSS могат да водят дълъг и пълноценен живот.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
-
Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM. Синдромът на Kearns-Sayre: серия от 35 възрастни и деца. Международен вестник по обща медицина, 2014; 7: 325-332. DOI: 10.2147 / IJGM.S65560.
-
Lehman MD, McFarland R. Обзор на подходите за лечение на митохондриални заболявания. Вестник на вродените грешки на метаболизма и скрининга, 2018; 6: 1-7. DOI: 10.1177 / 2326409817752960.
-
Magner M, Kolářová H, Honzik T, et al. Клинична проява на митохондриални заболявания. Dev Period Med. 2015;19(4):441-9.
-
Митохондриална ДНК. Genetics Home Reference. NIH. Прегледани през юни 2018 година.
-
Shemesh A, Margolin E. Kearns Синдром на Сайре. Обновен 2018 г., 21 февруари. В: StatPearls Интернет. Островът на съкровищата (FL): Издателство StatPearls; 2018 г.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.