Какво е последователността на Пиер Робин?
Ерата на Измамата Алхимията и издигането образа на Звяра AGE OF DECEIT 2 Alchemy (Октомври 2024)
Последователността на Pierre Robin (или синдром) е вродено състояние, което води до комбинация от следните характеристики, които присъстват по време на раждането:
- много малка слабо развита долна челюст (това се нарича микрогнатия)
- цепнатината на небцето с ясно отсъствие на цепнатина, обикновено подкова или U-образна
- висок арки небце
- език, който е поставен много назад в гърлото и може да възпрепятства дихателните пътища, причинявайки затруднено дишане (глосоптоза)
- в около 10-15% от случаите може да се наблюдава макроглосия (необичайно голям език) или ankyloglossia (езикова връзка).
- зъби в момента на раждането и зъбни малформации
- чести инфекции на ушите
- аурикуларни аномалии (75% от случаите)
- загуба на слуха (60% от случаите - обикновено проводящи)
- атрезия на външния слухов канал (рядко)
- други ушни аномалии, включително аномалии в костите на вътрешното ухо, в полукръглите канали и вестибуларния акведукт
- деформации на носа (рядко)
Тези аномалии по време на раждането често водят до проблеми с речта при деца с последователността на Пиер Робин. В 10-85% от случаите може да настъпи друга системна проява, включително:
- Проблеми с очите (хиперметропия, късогледство, астигматизъм, склероза на роговицата, стеноза на назолакрималния канал)
- Сърдечно-съдовите проблеми са документирани в 5-58% от случаите (доброкачествен сърдечен шум, патентна артериоза на дуктус, патентен орален отвор, предсърден септален дефект и белодробна хипертония).
- Често са наблюдавани мускулно-скелетни проблеми (70-80% от случаите) и могат да включват синдактилно, полидактилично, клинодактилно и олигодактилично, клубеностолно, свръхексгенцируеми стави, аномалии на бедрото, аномалии в коляното, сколиоза, кифоза, лордоза и други аномалии на гръбначния стълб
- Аномалии в централната нервна система се забелязват в около 50% от случаите и могат да включват: забавяне на развитието, забавяне на речта, хипотония и хидроцефалия.
- Генитоуринарни дефекти са по-редки, но могат да включват неопуснати тестиси, хидронефроза или хидроцеле.
Честотата на последователността на Пиер Робин е приблизително 1 на 8500 раждания, засягащи еднакво мъже и жени. Последователността на Пиер Робин може да се случи сама по себе си, но е свързана с редица други генетични състояния, включително: синдром на Стиклер, синдром на Чар, синдром на Shprintzen, синдром на Мобиус, синдром на тризомия 18, синдром на тризомия 11q, синдром на делеция 4q и други.
Има три теории за това, което причинява последователността на Пиер Робин. Първият е, че мандибуларната хипоплазия се появява по време на 7-11 седмица от бременността. В резултат на това езикът остава високо в устната кухина и предотвратява затварянето на небцето и причинява U-образна цепнатина на небцето. Намаляване на количеството околоплодна течност може да бъде фактор.
Втората теория е, че има забавяне в неврологичното развитие на мускулатурата на езика, фарингеалните стълбове и небцето, придружени със забавяне на проводимостта на хипоглосалния нерв. Тази теория обяснява защо много симптоми се разминават с около 6-годишна възраст.
Третата теория е, че по време на развитието възниква основен проблем, който води до диснеурулация на ромбенцефал (заден мозък - частта на мозъка, съдържаща мозъчния ствол и малкия мозък).
Няма никакво лечение за последователността на Пиер Робин. Лечението на заболяването включва лечение на индивидуални симптоми. В повечето случаи долната челюст расте бързо през първата година от живота и обикновено изглежда нормално при детската градина. Естественият растеж често лекува и всякакви дихателни (дихателни) проблеми, които могат да съществуват. Понякога трябва да се използва изкуствен дихателен път (като назофаргингиален или орален дихателен път) за определен период от време. Цепнатината на небцето трябва да се поправи хирургично, тъй като може да причини проблеми с храненето или дишането. Много деца с последователността на Пиер Робин ще изискват логопедична терапия.
Тежестта на последователността на Пиер Робин варира значително между отделните хора, тъй като някои хора могат да имат само няколко от симптомите, свързани с това състояние, докато други могат да имат много от асоциираните симптоми. Сърдечно-съдовите или централните нервни симптоми също могат да бъдат по-трудни за управление, отколкото някои от краниофациалните аномалии, свързани с последователността на Pierre Robin. Проучванията показват, че изолираната последователност на Пиер Робин (когато състоянието настъпва без друг асоцииран синдром), обикновено не повишава риска от смъртност, особено когато липсват проблеми със сърдечносъдовата или централната нервна система.
Промените в цвета на изпражненията: Какво е нормално и какво не?
Обичайно е да се притеснявате, когато видите промени в цвета на изпражненията. Преди да станете разтревожени, научете какво е типично за IBS.
Робин Макензи се отнасят към собствената си книга
Възможно ли е да лекувате собствената си гръб? Ако има, тази книга от световно известния физиотерапевт Робин Макензи ще ви покаже как. Прочетете прегледа.
Отнасяйте се към собствената си врата от Робин Макензи, PT Book Review
Преглед на лечение на собствената си врата от Робин McKenzie, PT.