Какво да очаквате, ако имате Noonan синдром
Съдържание:
- Идентификация
- Характеристики
- Симптоми
- диагноза
- Какво да очаквам
- лечение
- Причини
- Гени и наследственост
Очакваме БЕБЕ ???????? (Септември 2024)
Синдромът на Нунан е състояние, което предизвиква характерен външен вид, както и физиологични промени, които влияят на функцията на тялото по няколко начина. Определено като рядко заболяване, се смята, че това състояние засяга приблизително 1 от 1000 до 2500 души. Синдромът на Noonan не е свързан с определен географски регион или етническа група.
Докато синдромът на Noonan не е животозастрашаващ, ако имате такова състояние, може да получите свързани заболявания, включително сърдечни заболявания, нарушения на кръвосъсирването и някои видове рак в някакъв момент по време на живота си. Тези свързани здравословни проблеми се очакват във връзка със синдрома на Noonan. Изходът ви ще бъде много по-добър, ако планирате медицински посещения, за да наблюдавате здравето си и да получите своевременно лечение за всякакви медицински проблеми, които възникват преди те да причинят сериозни последствия.
Идентификация
Идентифицирането на синдрома на Нунан се основава на признаването на няколко свързани прояви. Може да има диапазон на тежестта на заболяването, а някои хора могат да имат по-очевидни физически характеристики или по-съществено въздействие върху здравето от други.
Ако вече знаете, че имате членове на семейството, които са били диагностицирани със синдром на Noonan, това може да е накарало да забележите признаци, които показват, че вие или вашето дете може да бъде засегнат. Вашият лекар може да е разпознал комбинацията от физически характеристики, симптоми и здравни аспекти на заболяването. Следващата стъпка след идентифициране на признаците на състоянието е да се продължи с по-нататъшно проучване дали си или детето ви има синдром на Нунан.
Характеристики
Синдромът на Нунан се проявява както вътре, така и извън тялото, което води до характерен външен вид, характерен за физическото състояние на заболяването, както и до медицински проблеми, причинени от състоянието.
- Външен вид: Характеристиките на лицето и тялото на някой, който има синдром на Noonan, може да изглежда доста необичайно или може да изглежда като нормални физически качества. Най-очевидните физически описания, свързани с това състояние, са по-големи от обичайния размер на главата, очите, които са широко раздалечени, и малко по-къса от средната височина.
- ГлаваЛицето и главата на човек, живеещ със синдром на Noonan, често се описват като триъгълна форма, защото челото е пропорционално по-голямо от малката челюст и брадичката.
- очи: Очите се забелязват, че са наклонени надолу, понякога с външен вид, който сякаш се обгръща от страната на лицето. Клепачите могат да бъдат дебели, създавайки дълбоки кожни гънки.
- вратСиндромът на Noonan се свързва и с шийката на шията, което означава, че хората, засегнати от това състояние, могат да имат по-дебел от обичайния си врат с гънки, които изглеждат образуват „мрежа“ между горната част на гърдите и челюстта.
- подуванеНякои хора, които имат синдром на Noonan, могат да получат подуване на тялото, ръцете, краката или пръстите. Това е описано при бебета, както и при възрастни, които имат Noonan синдром и се причинява от оток, който е натрупване на течност.
- Къса височина и пръсти: В културите се установява, че хората, които имат Noonan синдром, са по-къси от средните и могат да имат и къси пръсти. Децата с такова състояние обикновено не са по-малки от средните при раждане, но растат бавно по време на ранна детска възраст и затова късата височина е нещо, което започва да се забелязва по време на ранна детска възраст.
Докато синдромът на Noonan обикновено се свързва с някои черти на лицето и типа на тялото, но може да има широк спектър от начина, по който се появяват тези характеристики. Затова външността на лицето и тялото не може надеждно да определи дали някой определено има синдром на Нунан или не.
Симптоми
Има няколко симптома на това състояние и те могат или не могат да засегнат всеки, който има синдром на Noonan.
- Проблем с яденетоНякои бебета, които имат синдром на Noonan, може да не ядат толкова добре, колкото и нормалните бебета на същата възраст, което може да доведе до проблеми с натрупването на тегло и забавяне на растежа.
- Сърдечни проблеми: Най-често срещаният здравословен проблем, свързан със синдрома на Нунан, е сърдечен проблем, наречен стеноза на белодробната клапа. Този проблем пречи на притока на кръв от сърцето към белите дробове, което води до симптоми като умора, задух или син вид на устните или пръстите. След известно време хората с нелекувана стеноза на белодробната клапа могат да развият увеличено сърце, което също причинява умора и може да доведе до сериозни сърдечни проблеми, като сърдечна недостатъчност, с течение на времето. Съществуват и други сърдечни дефекти, свързани със синдрома на Нунан, включително хипертрофична обструктивна кардиомиопатия, дефект на предсърдната преграда и дефект на камерната преграда.
- Натъртване или кървене: Синдромът на Noonan може да причини проблеми със съсирването на кръвта, което води до прекомерни натъртвания и кървене за по-дълъг от обичайния период от време след нараняване.
- Визията се променя: Най-малко половината от децата с Noonan синдром имат проблеми със зрението и движението на очите, като например мързеливо око или отклонено око.
- Слаби кости: Деца и възрастни, които имат синдром на Noonan, могат да имат проблеми с образуването на кост и здравината на костите, което води до крехки кости, които могат да се счупят по-лесно от обичайното или които могат да доведат до необичайна структура на тялото, особено на гърдите. Пример за необичайната костна структура, която може да възникне при синдрома на Нунан е дълбока „яма“ в горната част на гърдите. Не е ясно защо това се случва и не засяга всеки, който има синдром на Noonan.
- Сексуално узряване: Момчетата и момичетата, които имат синдром на Noonan, могат да имат забавен пубертет. Някои момчета са с намазани тестиси и могат да изпитват намалена фертилност по-късно в живота.
- Забавяне на обучението: Съществува връзка между нарушенията в обучението и синдрома на Нунан, въпреки че връзката не е силна. Като цяло, актуалната информация за когнитивното развитие на индивидите с синдром на Нунан предполага, че децата с такова заболяване имат по-висок среден шанс да имат увреждания при учене, въпреки че по-често за деца и възрастни, които имат синдром на Нунан, е средният интелектуален интелект. способност - и над средното ниво на интелектуални способности също се вижда.
диагноза
Най-окончателното доказателство за синдрома на Нунан е генетичен тест. Изчислено е обаче, че между 20 и 40 процента от хората, които са диагностицирани с синдром на Noonan, нямат фамилна анамнеза за това състояние или нямат характерни аномалии, открити при генетично изследване. Понякога други тестове и наблюдения могат да подкрепят диагнозата.
- Лабораторни изследвания: Кръвни изследвания за оценка на кръвосъсирващата функция могат да бъдат нормални или анормални при хора, които имат синдром на Noonan. Няма силна корелация между изследванията на кръвта, които оценяват съсирването на кръвта и симптомите на кръвонасядания или кръвоизливи.
- Тестове за сърдечна функция: Диагнозата на белодробна хипертония, както и другите сърдечни дефекти, които са свързани с синдрома на Нунан, могат да подкрепят диагностицирането на това състояние. Въпреки това, всички сърдечни заболявания, които са свързани с този синдром, могат да възникнат и при други обстоятелства; Идентификацията на едно от сърдечните заболявания не потвърждава синдрома на Noonan, а липсата на сърдечен проблем не означава, че човек няма синдром на Noonan.
- Генетични тестове: Има няколко гена, които са свързани със синдрома на Нунан и ако тези гени са идентифицирани, особено сред членовете на семейството, това може да бъде диагностично потвърждение на синдрома.
Какво да очаквам
Очакваната продължителност на живота при синдрома на Нунан е нормална, но може да има здравословни проблеми, които трябва да бъдат адресирани с медицинско или хирургично внимание.
- Кървенето може да доведе до загуба на кръв, което може да причини симптоми на умора. По-рядко, прекомерното кървене може да причини загуба на съзнание или спешна нужда от кръвопреливане.
- Сърдечната болест е най-често срещаният здравен ефект на синдрома на Нунан. Сърдечната болест може да доведе до сърдечна недостатъчност и затова е важно да се поддържа рутинно проследяване с кардиолог, ако вие или вашето дете имате синдром на Noonan.
- Ако имате Noonan синдром, има повишен шанс за някои видове рак, особено на рак на кръвта, като ювенилна миеломоноцитна левкемия и невробластом.
лечение
Лечението на синдрома на Нунан е фокусирано върху няколко аспекта на заболяването.
- Предотвратяване на сериозни сърдечни проблеми: Ранната диагностика и лечението на сърдечните проблеми могат да предотвратят дългосрочни последици за здравето. В зависимост от тежестта и вида на сърдечните заболявания, лекарствата, операцията или близкото наблюдение може да бъде най-добрият вариант за вас.
- Идентифициране и лечение на медицински усложнения: Синдромът на Noonan се свързва с различни здравни усложнения, вариращи от кървене до безплодие до рак. Досега няма тест, който може да предскаже дали ще развиете един от тези проблеми, преди да започнат да засягат тялото. Близкото медицинско обслужване включва редовни посещения на лекар, така че Вашият лекар да може да идентифицира възникващи проблеми чрез Вашата медицинска история и физически прегледи, докато те все още се лекуват.
- Насърчаване на нормалния растеж: Растежен хормон е бил използван при някои деца, които имат Noonan синдром като начин за стимулиране на растежа, който помага за постигане на оптимална височина и форма и структура на костта. Докато хормонът на растежа се използва като успешна стратегия за деца с синдром на Noonan, нивата на хормона на растежа, както и други хормони, не са необичайни за хората, които имат това състояние.
- Генетично консултиране: Това състояние обикновено е наследствено и някои родители може да искат да имат колкото се може повече информация за риска от някои заболявания като синдрома на Нунан при планирането на семейството.
Причини
Синдромът на Нунан е комбинация от физически характеристики и здравословни проблеми, които се коренят в белтъчен дефект, който често се причинява от генетична аномалия.
Генетичната аномалия променя протеин, който участва в модифицирането на скоростта, с която тялото расте.
Този протеин специфично функционира в RAS-MAPK (митоген-активиран протеин киназа) път на трансдукция на сигнала, който е ключова част от клетъчното делене. Това е важно, защото човешкото тяло расте чрез процеса на клетъчно делене, което е производството на нови човешки клетки от вече съществуващи клетки. Клетъчното делене всъщност води до две клетки вместо една, което произвежда нарастващи части на тялото. Това е особено важно по време на детството и детството, когато човек се разраства. Но клетъчното делене продължава през целия живот, докато тялото ремонтира, регенерира и обновява. Това означава, че проблемите с клетъчното делене могат да засегнат много органи в тялото. Ето защо синдромът на Нунан има толкова много физически и козметични прояви.
Тъй като синдромът на Нунан е причинен от промени в RAS-MAPK, той се нарича RASopathy. Има няколко RASopathies и всички те са относително необичайни заболявания.
Гени и наследственост
Проблемът с протеина на синдрома на Нунан е причинен от генетичен дефект.Това означава, че гените в организма, които кодират протеина, отговорен за синдрома на Нунан, имат дефектен код, обикновено наричан мутация. Мутацията обикновено е наследствена, но може да е спонтанна, което означава, че е настъпила, без да бъде наследена от родител.
Оказва се, че има четири различни генни аномалии, които могат да причинят синдром на Noonan. Тези гени са гена PTPN11, гена SOS1, гена RAF1 и гена RIT1, с дефекти на гена PTPN11, съдържащ около 50% от случаите на синдром на Noonan. Ако човек наследява или развива някой от тези 4 генни аномалии, се очаква да се появи синдром на Noonan.
Състоянието се наследява като автозомно доминантно заболяване, което означава, че ако единият родител има заболяването, то детето също ще има заболяване. Това е така, защото наследяването на тази специфична генетична аномалия от един родител причинява дефект в производството на RAS-MAPK протеин, който не може да бъде компенсиран дори ако индивидът също наследява ген за нормално производство на протеина.
Има случаи на спорадичен синдром на Noonan, което означава, че генетичната аномалия може да възникне при дете, което не е наследило състоянието от родителите. Лице, което има спорадичен синдром на Нунан, може да има дете с това състояние, тъй като децата на засегнатото лице могат да наследят новата генетична аномалия.
Слово от Много добре
Ако Вие или Вашето дете имате синдром на Noonan, важно е да поддържате редовни посещения с Вашия лекар и да се научите как да разпознаете свързаните симптоми. Някои хора и семейства, които имат редки болести, като синдрома на Нунан, намират за полезно да се свържат с групи за подкрепа и групи за подкрепа, които могат да предоставят актуална информация и трудно да намерят ресурси за това състояние. Освен това, може да поискате да попитате Вашия лекар за последните експериментални проучвания, така че да можете да се информирате за новите лечения и да участвате сами в проучване.
Какво да очаквате, ако имате фокални припадъци
Фокалните припадъци, които могат да се проявят с физически движения или промени в бдителността, обикновено се контролират добре с медикаменти или операция.
Какво да очаквате, ако сте безглутенови и имате диабет
Следвайки както безглутеновата диета, така и диабетната диета могат да бъдат предизвикателни. Ето какво можете да очаквате и как да управлявате всякакви люлки в кръвната си захар.
Какво да очаквате, ако имате счупена кост
Фрактурите на тибиалната шахта засягат централната част на пищялната кост. Често изискват гласове или операция, тези фрактури могат да изискват спешно лечение.