Генетика на псориатичен артрит и псориазис
Съдържание:
- HLA (човешки левкоцитен антиген)
- GWAS (сканиране на асоциации в широк кръг от геноми)
- Слово от DipHealth
Два генетика на службе у мирового либерализма (Октомври 2024)
Счита се, че генетичната предразположеност и задействащо събитие причиняват някои видове артрит. Например, изследователите са установили, че около 40% от хората с псориазис или псориатичен артрит имат фамилна анамнеза за заболявания, свързани с роднини от първа степен. Семейните проучвания показват, че при псориатичен артрит има 55 пъти по-голяма вероятност да се развие при роднини от първа степен на хора със заболяването в сравнение с несвързани контроли.
В генетичните изследвания терминът конкорданс се отнася до степента на сходство в група близнаци по отношение на наличието или отсъствието на заболяване или черта. Скоростта на конкордантност при псориатичен артрит (30%) е значително по-висока, отколкото при псориазис (7%). Проучванията за двойки при псориазис показват висока степен на съгласуваност сред еднояйчни близнаци срещу братски близнаци.
Идентифицирането на гени, които са свързани с податливост към специфично заболяване, не е малка задача. То може да включва:
- Фамилни проучвания за агрегиране: търсене на групиране на болест в семействата.
- Анализ на сегрегацията: Определяне дали основният ген е свързан с разпределението на специфичен фенотипен белег (т.е. наблюдавана черта).
- Анализ на връзката: Идентифициране на връзката на наследствеността между гените въз основа на тяхното местоположение на хромозома.
- Анализ на асоциацията: Разкриване на връзки от данни, в този случай, намиране на кандидат гени или геномни региони, които допринасят за специфично заболяване.
- Функционални изследвания за характеризиране на гените: Проучване на естествените вариации или експериментални функционални смущения, които засягат гени, хромозоми и др.
Звучи сложно и объркващо? Това е, както може да бъде и номенклатурата. Но, да видим какво е било намерено.
HLA (човешки левкоцитен антиген)
Откриването на МНС (основен комплекс за хистосъвместимост) на хромозома 6 е ключово за проучване на генетични фактори при псориатичен артрит. Идентифицирани са няколко генетични фактора. Съществува добре известна връзка между HLA (човешки левкоцитен антиген) участък на МНС, разпознат като HLA-C, и по-специално HLA-Cw6, и чувствителност към псориазис. Връзката с HLA-Cw6 е малко по-слаба при псориатичен артрит, където HLA-B27 е по-силно асоцииран (особено при хора с гръбначни прояви на псориатичен артрит), както и HLA-B38 и HLA-B39. HLA-Cw6 се свързва с по-ранно начало на псориазис (по-малко от 40 години), както и с по-тежко заболяване. От други HLA антигени е известно, че HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 и HLA-Cw * 0602 се срещат по-често при хора с псориатичен артрит в сравнение с общата популация.
Следните алели (една от две или повече алтернативни форми на ген, които се развиват чрез мутация, намерени на същото място на хромозома) са установени, че са значително свързани с псориатичен артрит в сравнение с псориазис: B * 8, B * 27, B * 38 и C * 06. Също така има HLA хаплотипове (група от гени, които са наследени заедно от един родител), свързани с псориатичен артрит: B * 18, C * 07, B * 27, B38 и B * 8.
Докато за HLA-B27 се казва, че има най-висока прогнозна стойност на псориатичен артрит срещу псориазис, това не е сигурно. Честотата на HLA-B27 е по-висока при анкилозиращ спондилит и реактивен артрит в сравнение с псориатичния артрит. Заслужава да се отбележи, че много хора с псориазис и една от спондилоартропатиите са отрицателни за HLA-B27. Също така, много хора с псориатичен артрит, които са положителни за HLA-B27, не проявяват гръбначно засягане.
Някои проучвания показват връзка между псориатичен артрит и HLA-DR4, антиген, за който е известно, че е свързан с ревматоиден артрит. Алелите се различават между двете състояния, но HLA-DRB1 * 0401 е по-рядко срещан при хора с псориатичен артрит, които са положителни за HLA-DRB1 * 04, отколкото сред хората с ревматоиден артрит. Обратното е вярно за HLA-DRB1 * 0402, което е по-често при псориатичен артрит, отколкото при ревматоиден артрит. Изследвани са и други гени в района на МНС.
GWAS (сканиране на асоциации в широк кръг от геноми)
Сканирането на асоциациите, обхващащи целия геном (GWAS), анализира общи генетични варианти сред различните хора в опит да установи дали някой вариант е свързан с една черта. Според Best Practice & Research: Clinical Rheumatology (2014), 36 гена са достигнали значение за целия геном и те представляват около 22% от наследствеността на псориазиса. Гените, идентифицирани от GWAS, които се считат за видни при псориазис, включват HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL и ERAP1. Гените, идентифицирани от GWAS, които са видни при псориатичен артрит, включват HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 и REL.
Слово от DipHealth
Ако имате член на семейството с псориатичен артрит, научавайки, че проучванията показват 55 пъти по-голяма вероятност за развитие на заболяването, разбираемо може да бъде тревожно. Подгответе се с правилното познание - може би имате погрешни схващания за условието, че фактите могат да помогнат да се определи правилно, намалявайки притесненията ви. И, разбира се, поддържайте открита комуникация с вашия медицински специалист.
Специални грижи за жените с лице на псориатичен артрит
Съществуват известни различия в начина на изразяване на псориатичния артрит при жените в сравнение с мъжете. Какво е известно за жените с псориатичен артрит?
Какво да знаете за Stelara за псориатичен артрит
Stelara (устекинумаб) е одобрен от FDA за лечение на плакатен псориазис и за лечение на псориатичен артрит. Научете повече.
Лефлуномид за псориазис и псориатичен артрит
Лефлуномид е по-рядко предписано перорално лечение на псориазис и псориатичен артрит, което трябва да се избягва по време на бременност.