Симптоми и лечение на синдром на MELAS
Съдържание:
История пациентки с болезнью Фабри и ее семьи (Октомври 2024)
Синдромът на MELAS (митохондриална миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза и инсулт) е прогресивно невродегенеративно нарушение, причинено от мутации в митохондриалната ДНК. Митохондриите са структурите вътре в нашите клетки, които до голяма степен са отговорни за производството на енергията, която клетките трябва да извършат. Митохондриите имат собствена ДНК, която винаги се наследява от майката. Синдромът на MELAS обаче често не се наследява; мутацията в това разстройство често възниква спонтанно.
Тъй като болестта е слабо позната и може да бъде трудно диагностицирана, все още не е известно колко индивиди са развили MELAS по целия свят. Синдромът засяга всички етнически групи и мъже, и жени.
Засегнатите индивиди обикновено започват да показват симптоми на възраст между 4 и 40 години. Прогнозата е лоша; болестта често е фатална. Няма лек за синдрома на MELAS; медицинските грижи до голяма степен подкрепят.
Симптоми
Тъй като дефектните митохондрии съществуват във всички клетки на пациенти със синдром на MELAS, могат да се развият много видове симптоми, които често са инвалидизиращи. Инсулти причиняват увреждане на мозъка, което води до припадъци, изтръпване или частична парализа. Енцефалопатията (мозъчно заболяване) причинява тремор, мускулни спазми, слепота, глухота и може да доведе до деменция. Миопатията (мускулна болест) причинява трудности при ходене, придвижване, хранене и говорене.
диагноза
При много хора със синдром на MELAS, инсулт или подобни симптоми като главоболие, повръщане или гърчове е първата улика, че нещо не е наред. Първият епизод на инсулт обикновено настъпва в детска възраст на възраст от 4 до 15 години, но може да се появи при кърмачета или при млади възрастни. Преди първия инсулт, детето може да е бавно да расте и да се развива, да има обучителни затруднения или разстройство с дефицит на внимание.
Тестовете могат да проверят нивото на млечната киселина в кръвта и гръбначно-мозъчната течност.Кръвните тестове могат да проверят наличието на ензим (креатин киназа) в мускулно заболяване. Мускулна проба (биопсия) може да бъде тествана за най-често срещания генетичен дефект в MELAS. Мозъчните изследвания, като компютърна томография (CT) или магнитно-резонансна томография (MRI), могат да търсят признаци на мозъчно увреждане от инсулт.
лечение
За съжаление, все още няма лечение, което да спре увреждането, причинено от синдрома на MELAS, а резултатът за индивидите със синдрома обикновено е лош. Умереното обучение на бягащата пътека може да помогне за подобряване на издръжливостта на хората с миопатия. Метаболитни терапии, включително хранителни добавки, са показали ползи за някои индивиди. Тези лечения включват коензим Q10, филохинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, креатин монохидрат, идебенон, сукцинат и дихлороацетат. Все още се изучава дали тези добавки ще помогнат на всички лица със синдром на MELAS.
Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение
Синдромът на Рамзи Хънт (тип II), известен още като херпес зостер, е рядко неврологично заболяване, което се проявява с обрив и лицева парализа.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.