Ретинобластом - симптоми, диагноза и лечение
Съдържание:
- Преглед на ретинобластома
- Анатомия на очите и ретината
- Симптомите на ретинобластома
- Диагностика на ретинобластом
- Диференциална диагноза - какво друго може да бъде?
- Причини и рискови фактори
- Генетика на ретинобластома
- Сценичен ретинобластом
- Опции за лечение на ретинобластом
- Проследяване след лечение
- Късни ефекти и втори рак
- прогноза
- Ранно откриване за деца, които имат мутация на Germ-Line
- Справяне и подкрепа
- Слово от DipHealth
Stephen Friend: The hunt for "unexpected genetic heroes" (Октомври 2024)
Ретинобластомът е рак на окото и съставлява около 3 до 4% от раковите заболявания в детството. Най-често се среща при малки деца и бебета, и въпреки че прогнозата е била лоша в миналото, по-голямата част от децата сега преживяват болестта.
Преглед на ретинобластома
Ретинобластомът е рядък рак в детството, който се среща при приблизително един на 20 000 деца. Той започва в светлочувствителните нервни тъкани в задната част на окото (ретината) и 80 процента от случаите се срещат при деца под 3-годишна възраст. Ракът се среща много рядко при деца над 5-годишна възраст.
Докато веднъж ретинобластомът е имал много лоша прогноза, сега около 9 от 10 деца оцеляват, като много от тях също са запазили зрението си. Като се има предвид това, лечението може да бъде интензивно за родителите, които се сблъскват с това състояние в техните деца, и подкрепата е силно необходима.
Нека разгледаме общите симптоми и как се лекува ретинобластом. Тъй като състоянието понякога е наследствено, ще говорим и за генетиката на ретинобластома и какво трябва да знаете, ако е диагностицирано дете в семейството ви.
Анатомия на очите и ретината
Разбирането на симптомите на ретинобластома е по-лесно за разбиране, ако се вземе предвид анатомията на окото.
Ретината съдържа вътрешния слой на задната част на окото и се състои от светлинно-детектиращи нервни клетки (фоторецептори), наречени пръчки и конуси. Ретината е много тънка, около 1/5 от дебелина милиметър, и около размера на една четвърт.
Когато наблюдавате изображение, изображението се насочва през зеницата и се фокусира върху ретината. Тези нервни клетки след това пренасят електрически сигнал от това изображение към частта на мозъка, която обработва зрението (тилната част).
Симптомите на ретинобластома
Ретинобластомът често се диагностицира по време на посещенията на детето с добре дете, или дори след като една от диагностичните признаци е отбелязана на снимката. Симптомите могат да включват:
- Рефлекс на бели зъби (левкокория): Когато педиатърът излъчва светлина и гледа в очите на детето, тя вижда нещо, наречено „червен рефлекс“. Ретината е заредена с кръвоносни съдове, което прави наблюдаваната област извън зеницата червена. Когато има ретинобластом, тази област може да изглежда бяла. Понякога състоянието се подозира, ако снимката на очите на детето разкрие бял рефлекс.
- Мързеливо око (страбизъм): Очите на детето могат да изглеждат в различни посоки или да изглеждат като кръстосани очи. Имайте предвид, че погледът на очите при новородените може да бъде нормален до възраст от 3 или 4 месеца. Някои деца с ретинобластом също изглеждат прекалено присвити.
- Липса на светлинен рефлекс: Вашият педиатър ще освети учениците на вашето бебе, за да провери дали се свиват. Ако има ретинобластом, този рефлекс може да отсъства в едното око.
- Изпъкналост на окото, зачервяване, болка или подуване
- Глаукома (повишено налягане в окото): Глаукома може да възникне, когато туморните клетки блокират нормалните дренажни пътища на окото.
Диагностика на ретинобластом
Диагнозата на ретинобластом обикновено се предполага за първи път на базата на бели зрели рефлекс по време на изпита за деца. (За бебета, които носят мутацията, вижте по-долу). Както бе отбелязано по-горе, родителите понякога подозират, че нещо не е наред, когато видят рефлекс на бял ученик върху снимка на детето. Налице е дори приложение за смартфон, което е проектирано да скрива за този рефлекс.
Често се правят и образни изследвания. Ултразвук или ОКТ (оптична кохерентна томография) често е първият тест и може да даде важна информация за дебелината на тумора. Това проучване също така спестява на бебето риска от радиация. Често се препоръчва и ЯМР за по-нататъшно изследване на района и е отличен тест за визуализиране на аномалии на меките тъкани като ретинобластом. Понякога е необходима КТ, тъй като калциранията са по-лесни за откриване на КТ, но излагат детето на риск от радиация, така че обикновено не е основният тест за проследяване.
За разлика от много видове рак, обикновено е биопсия на тумора не необходимите, тъй като резултатите от прегледа най-често поставят диагнозата (има много малко условия, които са сходни по външен вид). Рискът от биопсия може да включва увреждане на очите и зрителния нерв, както и възможността раковите клетки да бъдат засети, което води до разпространение на рака.
Ако има опасения, че ракът се е разпространил извън окото, могат да се правят тестове, предназначени да търсят метастатично заболяване.Те могат да включват лумбална пункция (за търсене на ракови клетки в гръбначномозъчната течност), изследване на костния мозък (за търсене на доказателства за ракови клетки в костния мозък) или сканиране на костите (за търсене на костни метастази).
Някои деца също имат тумори на епифиза (тристранна ретинобластом), така че визуалните изследвания за оценка на тази част от мозъка (като ЯМР) могат да бъдат важни.
Диференциална диагноза - какво друго може да бъде?
Всъщност има много малко условия, които са подобни на ретинобластома, което улеснява диагнозата на базата на изследване и самостоятелно изследване. Други условия, които може да изглеждат подобни, включват:
- Болест на коутс: Болестта на Коатс е рядко вродено (но не наследствено) заболяване, характеризиращо се с необичайни кръвоносни съдове зад ретината. Анормалните съдове причиняват изтичане на кръв в задната част на окото. Изтичането на кръв може да доведе до натрупване на мастна тъкан (която има белезникавожълт вид), която може да бъде объркана с ретинобластом.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis е кучешки кръг, който понякога се предава на хора от заразени кучета. Паразитът има тенденция да расте в задната част на окото (както и на други места) и може да доведе до отлепване на ретината.
- Ретинопатия на недоносеност: Ретинопатията на недоносеността е състояние, свързано със свръхрастенето на кръвоносните съдове в окото и най-често се среща при деца, родени преди 31-та гестационна седмица.
- Устойчива хиперпластична първична стъкловидно тяло (PHPV): PHPV е рядък вроден проблем при бебета, причинен от анормални фетални кръвоносни съдове в окото.
- Вътреокуларен епителиом: Интраокуларният медулоепителиома е рядък вроден тумор, който започва в цилиарното тяло, а не в ретината.
Причини и рискови фактори
Не е сигурно какво причинява мутациите, отговорни за развитието на ретинобластом. С много видове рак, диета, физически упражнения и експозиции на околната среда играят роля, но тъй като ретинобластом обикновено се развива скоро след това, или дори преди раждането, тези фактори вероятно играят много по-малка роля. Ние знаем, че генетиката играе роля в значителен процент от тези тумори.
Генетика на ретинобластома
Ретинобластом може да се появи поради генна мутация в ген, известен като RB1, намерен на 13-та хромозома. Този ген е туморен супресорен ген, който кодира протеини, които ограничават растежа на клетките. Това се наследява по автозомно доминиращ начин и анормалният ген може да бъде наследен от майката или бащата. Има и други мутации, като тези в MYCN, които са свързани с болестта.
С мутациите на RB1 се смята, че около 25% са мутации от зародишна линия (наследени от един родител), а останалите 75% са получени (мутации, които се появяват по време на развитието на плода). За деца, които имат мутация в RB1 (или наследени от родител или когато мутацията настъпва в началото на бременността), вероятността за развитие на ретинобластом (пенетрант) е 90 процента.
Наследствената ретинобластом често е двустранна и се среща в по-ранна възраст от спорадичната ретинобластом. Наследствената ретинобластом може също да бъде мултифокална, като няколко тумора се развиват едновременно. Децата, които имат наследствен ретинобластом, също са изложени на риск от развитие на други видове рак в бъдеще.
Сценичен ретинобластом
Етапите на ретинобластом могат да се разделят на етапи I до IV като други видове рак, но често се използват различни класификационни системи. (Етап I се отнася до ракови заболявания, при които окото може да бъде запазено, а стадий II до IV са ракови заболявания, при които се отстранява окото). Тъй като болестта обикновено се улавя по-рано в развитите страни, често се използват други системи за спиране.
Има два основни етапа на заболяването:
- Интраокуларни - тумори, които са в окото
- Екстраокуларни - тумори, които се простират отвъд окото. Те се разделят допълнително на орбитални екстраокуларни тумори, в които се разпространява в областта на окото (орбитата) и метастатични екстраокуларни тумори, които се разпространяват в мозъка, костния мозък, костите или други региони.
В САЩ и други развити страни ретинобластомът обикновено се диагностицира в интраокулярния стадий.
Интраокуларните тумори се класифицират в следните етапи:
- А - Включва тумори, които са с диаметър под 3 mm (милиметра) и не включват оптичен диск (център на зрението)
- B - с диаметър по-голям от 3 mm
- C - Всеки малък и добре дефиниран тумор, който се е разпространил под ретината или в стъкловидното тяло
- D - Всеки голям или лошо дефиниран тумор, който се е разпространил под ретината или в стъкловидното тяло
- Е - Големи тумори, които са се разпространили в предната част на окото, са усложнени от глаукома или отлепване на ретината. При тези тумори може да е трудно да се спаси окото.
Когато ретинобластомът се разпространява, той може да нахлуе в останалите части на окото (земното кълбо). Най-често срещаните места на отдалечени метастази включват лимфните възли, мозъка и гръбначния мозък, черния дроб, костния мозък и костите.
Опции за лечение на ретинобластом
Идеалното лечение за ретинобластом зависи от етапа на рака, местоположението на тумора, дали туморът е едностранно или двустранно, и от други фактори. За по-малки тумори често се използва химиотерапия заедно с фокални лечения.
Целите на лечението включват:
- Спасяването на живота на детето
- Спестяване на окото (или очите), ако е възможно
- Запазване на възможно най-много визия
- Намаляване на дългосрочните странични ефекти, свързани с лечението
Възможностите за лечение включват:
- химиотерапия: Химиотерапията може да се използва самостоятелно или за намаляване на размера на тумора преди операцията. Могат да се използват различни видове химиотерапия с често използвана интраартериоларна химиотерапия.При тази техника химиотерапевтичното лекарство се доставя директно в артерия, която доставя окото, като намалява ефекта на лекарствата върху други тъкани. Може да се използва и интравенозна химиотерапия. За по-големи тумори или такива, които са метастазирали или са се появили отново, може да се използва химиотерапия с висока доза със спасяване на стволови клетки.
- Местни лечения: Има няколко различни видове местни лечения, които могат да се използват за лечение на ретинобластом. Те водят до отстраняване на раковите клетки, но са по-малко инвазивни от операцията за отстраняване на окото. Те включват криотерапия (замразяване на тумора) термография (нагряване на тумора), лазерна хирургия (фотокоагулация) и други.
- Лъчетерапия: Лъчева терапия може да се използва външно (външна лъчева терапия) или вътрешна (брахитерапия), при която радиацията се поставя в тялото близо до тумора. Протонната лъчева терапия се оценява като алтернатива на традиционната лъчева терапия, тъй като тя може да има по-малък потенциал за причиняване на вторични ракови заболявания.
- Хирургия (енуклеация): За по-малки тумори, химиотерапията и местните процедури обикновено се правят с надеждата да се запази окото. При по-големи тумори или такива, които прогресират или се появяват отново, може да е необходимо отстраняване на окото и част от зрителния нерв (енуклеация). По време на операцията често се поставя очен имплант с изкуствено поставено око върху импланта по-късно.
- Клинични изпитвания: В клиничните проучвания са изследвани редица различни методи на лечение, вариращи от химиотерапия с наночастици до по-нови видове локални лечения.
Проследяване след лечение
Много ретинобластоми могат да бъдат излекувани с лечение, но проследяването е много важно. Тези тумори понякога могат да се повторят и често се използват последващи ЯМР. Оценяването и проследяването на визията, ако се запази, също изисква специално внимание. Освен това забавянето на развитието не е необичайно. Проследяването е изключително важно, като се обръща специално внимание на последствията от лечението. Насоките за преживели лица от групата за детска онкология (COG) очертават много от тези проблеми.
Късни ефекти и втори рак
Късните ефекти от лечението на рака се отнасят до състояния, причинени от лечение на рак, което може да се развие от години до десетилетия след лечението. Научаваме, че преживелите рак в детска възраст имат повишен риск от медицински състояния, вариращи от сърдечни заболявания (често свързани с химиотерапия), до безплодие, до вторични ракови заболявания.
В проучване, което разглежда дългосрочните резултати на деца с ретинобластом, е установено, че десетилетия по-късно (средната възраст е 42 години в проучването), 87% от децата, преживели ретинобластом, са имали поне едно медицинско състояние, свързано с лечението. Макар това да е обезкуражаващо да се обсъжда, тази информация подчертава колко важно е за оцелелите от рак в детска възраст да имат дългосрочно проследяване с лекар, добре запознат с откриването и лечението на дългосрочните резултати от лечението.
Деца, които са преживели ретинобластом, имат повишен риск от развитие на вторични ракови заболявания (нови първични видове рак) по пътя. При наследствената ретинобластом част от това увеличение се дължи на дисфункцията на туморния супресорен ген в други тъкани. При не-наследствен ретинобластом тези втори ракови заболявания могат да се появят като страничен ефект на химиотерапия или лъчева терапия. Най-честите втори рак включват остеосарком (рак на костите), саркоми на меките тъкани, меланом, рак на белия дроб и лимфом.
В допълнение към втория вид рак, дългосрочните странични ефекти на химиотерапията и дългосрочните странични ефекти на лъчева терапия са от съществено значение, тъй като много от тези деца ще живеят с тези късни ефекти или са изложени на риск от късни ефекти за цял живот.
прогноза
Повечето деца, диагностицирани с ретинобластом, сега ще бъдат излекувани. 5-годишната обща преживяемост за ретинобластом в Съединените щати е 97,3%, гледайки към периода между 2000 и 2012 г., и лечението продължава да се подобрява. Дори децата с метастази в области извън мозъка (като костния мозък) често се излекуват. Въпреки това, разпространението в мозъка (вътречерепно заболяване) е свързано с лош резултат.
Други лоши прогностични фактори включват развитие на рак в развиваща се страна (където има повече ракови заболявания, свързани с HPV). Тристранната ретинобластом е причина за голяма част от смъртността от ретинобластом в развитите страни.
Ранно откриване за деца, които имат мутация на Germ-Line
Понастоящем нямаме начин да предотвратим развитието на ретинобластом, но децата, които са изложени на повишен риск поради известна мутация на зародишна линия или фамилна анамнеза за заболяването, могат да бъдат изследвани с надеждата да уловят тумора още възможен. Често се препоръчва фундускопичен преглед (очен преглед на ретината) под обща анестезия възможно най-скоро след раждането и месечно за първата година от живота. Генът може да бъде открит в околоплодната течност, а засегнатите деца могат да бъдат наблюдавани и доставяни рано, ако се забележат признаци на рак.
Ако детето развие ретинобластом, други деца и членове на семейството могат също да бъдат скринирани, за да видят дали имат подозрителния ген.
Справяне и подкрепа
Като родител, знанието е истинска сила и е полезно да научите всичко, което можете.
Подкрепата също е от първостепенно значение. Поради рядкостта на тумора, повечето общности нямат групи за подкрепа на ретинобластома, но има отлични общности за подкрепа онлайн и чрез Facebook. Включването в тези общности не само осигурява подкрепа, докато се справяте с това, че сте родител на дете с рак, но може да бъде отлично място да научите за последните изследвания относно ретинобластома.Никой не е по-мотивиран да научава и да споделя нови открития, отколкото родителите, които се справят с това заболяване при детето си.
С нарастването на децата вече има много възможности за подкрепа на децата. Има групи за подпомагане на рак, разработени специално за млади хора с рак, както и лагери и отстъпления.
Слово от DipHealth
Ретинобластомът е рядък тумор, включващ нервната тъкан в ретината. Най-често се среща при много малки деца. Тъй като това е рядко, обикновено е важно децата да бъдат наблюдавани в по-голяма ракова клиника или детска болница, където има специалисти, които са много добре запознати с най-добрите лечения на заболяването. Цялостната прогноза е отлична, но за родителите и децата получаването може да бъде емоционално, физически и финансово. Ако детето Ви е диагностицирано, потърсете подкрепата, която е на разположение.
Болка в ключицата: причини, диагноза и лечение
Болката на ключицата обикновено се причинява от травма на ключицата или рамото. Болката може да се развие със или без нараняване, постепенно или внезапно.
Тъмни петна: Причини, диагноза и лечение
Тъмните петна по кожата обикновено се появяват в средна възраст в резултат на излагане на слънце в миналото. Ето какво можете да направите, за да намалите външния им вид.
Колко често се прави неправилна диагноза или пропусната диагноза?
Ако имате симптоми, които няма да изчезнат или ако намерите лечение не работи, възможно е да сте били диагностицирани. Научете повече.