Симптоми и лечение на синдрома на Джаксън-Вайс
Съдържание:
Посттравматичний синдром на Євромайдані (Септември 2024)
Синдромът на Джаксън-Вайс е генетично заболяване, причинено от мутации в гена FGFR2 на хромозома 10. Той причинява характерни вродени дефекти на главата, лицето и краката. Не е известно колко често се появява синдромът на Джаксън-Вайс, но някои индивиди са първите в семействата си, които имат разстройство, докато други наследяват генетичната мутация по автозомно доминиращ начин.
Симптоми
При раждането костите на черепа не са свързани; те затварят, докато детето расте. При синдрома на Джаксън-Вайс костите на черепа се съединяват прекалено рано. Това се нарича "craniosynostosis". Това причинява:
- Черен череп
- Широко разположени очи
- Изпъкнало чело
- Необичайно плоска, слабо развита средна област на лицето (хипоплазия на средната част на лицето)
Друга отличителна група от вродени дефекти в синдрома на Джаксън-Вайс е на краката:
- Големите пръсти са къси и широки
- Големите пръсти също се огъват далеч от другите пръсти
- Костите на някои пръсти могат да бъдат слети заедно (наричани "синдактилия") или анормално оформени
Хората със синдром на Джаксън-Вайс обикновено имат нормални ръце, нормален интелигентност и нормален живот.
диагноза
Диагнозата на синдрома на Джексън-Вайс се основава на наличните вродени дефекти. Има и други синдроми, които включват краниосиностози, като синдром на Crouzon или синдром на Apert, но аномалиите на стъпалата помагат да се разграничи синдромът на Jackson-Weiss.Ако има съмнение, може да се направи генетичен тест, за да се потвърди диагнозата.
лечение
Някои от вродените дефекти в синдрома на Джаксън-Вайс могат да бъдат коригирани или намалени чрез операция. Лечението на краниосиностоза и лицеви аномалии обикновено се лекува от лекари и терапевти, които се специализират в заболявания на главата и шията (специалисти по краниофация). Тези екипи от специалисти често работят в специален краниофациален център или клиника. Националната асоциация по краниофациални заболявания има информация за контакт с краниофациални медицински екипи и също така осигурява финансова подкрепа за немедицински разходи на лица, пътуващи до център за лечение.
Симптоми и лечение на синдрома на кубиталния тунел
Кубитален тунелен синдром се причинява от компресия на язвения нерв при преминаването му около лакътната става, причинявайки изтръпване, изтръпване и слабост на ръцете.
Симптоми и лечение на синдрома на Тимотей
Синдромът на Тимотей влияе върху потока калций в организма. Научете повече за симптомите, диагнозата и лечението.
Симптоми и лечение на синдрома на Хънтър
Синдромът на Хънтър, известен също като MPS II, е рядко заболяване, което може да варира от леко до тежко. Научете повече за състоянието и как се диагностицира.