Хетерозиготна срещу хомозиготна: Каква е разликата?
Съдържание:
- Какво е ген?
- Вариации в гените
- Мутации на заболяванията
- Някога хетерозиготите получават ли генетични заболявания?
- Какво ще кажете за сексуалните хромозоми?
- Хетерозиготно предимство
- наследяване
- Слово от DipHealth
Heredity | Crash Course Biology | Khan Academy (Юли 2024)
Ако четете за генетично заболяване, може би сте се сблъскали с термините „хомозиготни“ или „хетерозиготни“? Но какво точно означават тези термини? А какви са практическите резултати за това, че сте „хомозиготни“ или „хетерозиготни“ за специфичен ген?
Какво е ген?
Преди да дефинираме хомозиготни и хетерозиготни, първо трябва да мислим за гените. Всяка от вашите клетки съдържа много дълги участъци от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). Това е наследствен материал, който получавате от всеки от родителите си.
ДНК е съставена от поредица от отделни компоненти, наречени нуклеотиди. Има четири различни типа нуклеотиди в ДНК: аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (Т). Вътре в клетката обикновено се открива ДНК, свързана с хромозоми (намерени в 23 различни двойки).
Гените са много специфични сегменти на ДНК с определена цел. Тези сегменти се използват от други машини вътре в клетката, за да се получат специфични протеини. Протеините са градивни елементи, използвани в много критични роли в тялото, включително структурна подкрепа, клетъчно сигнализиране, улесняване на химическата реакция и транспорт. Клетката произвежда протеин (от неговите градивни елементи, аминокиселини) чрез четене на последователността от нуклеотиди, открити в ДНК. Клетката използва някаква система за превод, за да използва информацията в ДНК за изграждане на специфични протеини със специфични структури и функции.
Специфичните гени в тялото изпълняват различни роли. Например, хемоглобинът е сложна протеинова молекула, която работи за пренасяне на кислород в кръвта. Няколко различни гена (намерени в ДНК) се използват от клетката, за да направят специфичните форми на протеин, необходими за тази цел.
Наследяваш ДНК от родителите си. Най-общо казано, половината от вашата ДНК идва от майка ви, а другата - от баща ви. За повечето гени наследявате едно копие от майка си и една от баща си. (Въпреки това, има изключение, включващо специфична двойка хромозоми, наречени секс хромозоми. Поради начина, по който работят сексуалните хромозоми, мъжете наследяват само едно копие на определени гени.)
Вариации в гените
Генетичният код на човешките същества е доста сходен: повече от 99 процента от нуклеотидите, които са част от гените, са еднакви за всички хора. Въпреки това, има някои вариации в последователността на нуклеотидите в специфични гени. Например, една вариация на ген може да започне с последователността АTTGCT, а друг вариант може да започне A° СВместо това TGCT. Тези различни вариации на гените се наричат алели.
Понякога тези вариации не правят разлика в крайния протеин, но понякога го правят. Те могат да причинят малка разлика в протеина, което го прави малко по-различен.
Смята се, че човек е хомозиготен за ген, ако има две идентични копия на гена. В нашия пример това ще бъдат две копия на версията на началото на гена „АTTGCT ”или две копия на началната версия“ A° СTGCT. ”Heterozygous просто означава, че човек има две различни версии на гена (един наследен от един родител, а другият от другия родител). В нашия пример хетерозигота би имала една версия на началото на гена „А° СTGCT ”, както и друга версия на генното начало“ АTTGCT ".
Мутации на заболяванията
Много от тези мутации не са голяма работа и просто допринасят за нормалната човешка вариация. Въпреки това, други специфични мутации могат да доведат до заболяване при хора. Често хората говорят за това, когато споменават „хомозиготни“ и „хетерозиготни“: специфичен вид мутация, която може да причини заболяване.
Един пример е сърповидно-клетъчна анемия. При сърповидно-клетъчна анемия има мутация в единичен нуклеотид, който причинява промяна в нуклеотида на гена (наречен β-глобинов ген). Това причинява важна промяна в конфигурацията на хемоглобина. Поради това, червените кръвни клетки, носещи хемоглобин, започват да се разграждат преждевременно. Това може да доведе до проблеми като анемия и недостиг на въздух.
Като цяло има три различни възможности:
- Някой е хомозиготен за нормалния β-глобинов ген (има две нормални копия)
- Някой е хетерозиготен (има едно нормално и едно ненормално копие)
- Някой е хомозиготен за анормалния г-глобинов ген (има две анормални копия)
Хората, които са хетерозиготни за сърповидноклетъчния ген, имат едно незасегнато копие на гена (от един родител) и едно засегнато копие на гена (от другия родител). Тези хора не получават симптомите на сърповидно-клетъчна анемия. Хората, които са хомозиготни за анормалния г-глобинов ген, обаче получават симптоми на сърповидно-клетъчна анемия.
Някога хетерозиготите получават ли генетични заболявания?
Да, но не винаги. Зависи от вида на заболяването. При някои видове генетични заболявания хетерозиготен индивид е почти сигурен, че ще получи болестта.
При заболявания, причинени от така наречените доминантни гени, човек има нужда само от едно лошо копие на ген, за да има проблеми. Един пример е заболяването на неврологичното разстройство на Хънтингтън. Човек, който има само един засегнат ген (наследен от всеки родител), все още почти сигурно ще получи болестта като хетерозигота. (Хомозигот, който получава две анормални копия на болестта и от двамата родители, също ще бъде засегнат, но това е по-рядко срещано за доминантни болестни гени.)
Въпреки това, за рецесивни заболявания, като сърповидно-клетъчна анемия, хетерозиготите не получават болестта.(Въпреки това, понякога те могат да имат и други фини промени, в зависимост от заболяването.)
Какво ще кажете за сексуалните хромозоми?
Сексуалните хромозоми са Х и Y хромозомите, които играят роля в диференциацията на половете. Жените наследяват две Х-хромозоми, по една от всеки родител. Така че женската може да се счита за хомозиготна или хетерозиготна по отношение на специфична черта на Х-хромозомата.
Мъжете са малко по-объркващи. Те наследяват две различни сексуални хромозоми: X и Y. Тъй като тези две хромозоми са различни, термините „хомозиготни“ и „хетерозиготни“ не се прилагат за тези две хромозоми при мъжете. Може да сте чували за сексуално свързани заболявания, като мускулна дистрофия на Дюшен. Те показват различен модел на наследяване от стандартните рецесивни или доминантни болести, наследени от другите хромозоми (наречени автозоми).
Хетерозиготно предимство
За някои гени на заболяването е възможно, че като хетерозигота дава на човек определени предимства. Например, смята се, че да бъде хетерозигота за гена на сърповидно-клетъчна анемия може да бъде донякъде защитна за малария, в сравнение с хората, които нямат анормално копие.
наследяване
Нека приемем две версии на ген: A и a. Когато двама души имат дете, има няколко възможности:
- И двамата родители са АА. Всичките им деца също ще бъдат АА (хомозиготни за АА).
- И двамата родители са аа. Тогава всичките им деца ще бъдат също така (хомозиготни за аа).
- Един родител е Аа, а друг родител е Аа. Тяхното дете има 25% шанс да бъде АА (хомозиготно), 50% шанс да бъде Аа (хетерозиготна) и 25% шанс да бъде аа (хомозиготен)
- Един родител е Аа, а другият е аа. Техните деца имат 50% шанс да бъдат Аа (хетерозиготни) и 50% шанс да бъдат аа (хомозиготни).
- Един родител е Аа, а другият е АА. Тяхното дете има 50% шанс да бъде АА (хомозиготно) и 50% шанс да бъде Аа (хетерозиготно).
Слово от DipHealth
Изследването на генетиката е сложно. Ако в семейството ви се развие генетично заболяване, не се колебайте да се консултирате с Вашия медицински специалист какво означава това за Вас.
Сънливост срещу умора: Каква е разликата?
Каква е разликата между сънливост и умора? Те имат различни причини и симптоми, които ще окажат влияние върху това как се лекува всеки от тях.
Приспадане срещу приспадане: Каква е разликата?
Научете разликата между здравна застраховка и приспадане. Вижте как една франшиза работи по различен начин, отколкото да плати.
Марка срещу генеричен левотироксин: каква е разликата?
Търговско наименование и генерични форми на щитовидната жлеза левотироксин може да варира в потентността и съставките. За някои това може да повлияе на управлението на симптомите и др.