Синдром на Клайнфелтер - симптоми, генетика и лечение
Съдържание:
- Какво е синдром на Klinefelter?
- Генетика на синдрома на Klinefelter
- Генетични причини за синдрома на Клайнфелтер - несъвместимост и инциденти при репликация в ембриона
- Рискови фактори за синдрома на Klinefelter
- Симптомите на синдрома на Klinefelter
- Диагностика на синдрома на Klinefelter
- Възможности за лечение на синдрома на Klinefelter
- Синдром на Клайнфелтер и безплодие
- Синдром на Klinefelter и други здравни проблеми
- Синдром на Клайнфелтер - недиагностицирано състояние
This is ME with Klinefelter SynDrOmE (Септември 2024)
Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което засяга само мъже. Ето какво трябва да знаете за причините, симптомите и възможностите за лечение на заболяването.
Какво е синдром на Klinefelter?
Синдромът на Klinefelter е генетична аномалия, която засяга само мъже. Наречен на името на американския лекар Хари Клайнфелтер през 1942 г., синдромът на Клайнфелтер засяга приблизително един на 500 новородени мъже, което го прави много често срещана генетична аномалия.
Понастоящем, средното време за диагностициране е в средата на 30-те години и се смята, че само около една четвърт от мъжете, които имат синдром, са официално диагностицирани. Най-честите признаци на синдрома на Klinefelter включват сексуално развитие и плодовитост, въпреки че за отделните мъже тежестта на симптомите може да варира в широки граници. Счита се, че честотата на синдрома на Klinefelter се увеличава.
Генетика на синдрома на Klinefelter
Синдромът на Klinefelter се характеризира с аномалия в хромозомите или генетичния материал, които съставляват нашата ДНК.
Обикновено имаме 46 хромозоми, 23 от нашите майки и 23 от баща ни. От тях 44 са автозоми и 2 са половите хромозоми.Полът на човек се определя от Х и Y хромозомите с мъже с една Х и една Y хромозома (XY подредба) и женски с две Х хромозоми (по ХХ схема). При мъжете, Y хромозомата идва от бащата и или Х или Y хромозомата идва от майката.
Слагайки това заедно, 46, XX се отнася до жена 46, XY определя мъжки.
Синдромът на Klinefelter е състояние на тризомия, отнасящо се до състояние, при което присъстват три, а не две от автозомните хромозоми или половите хромозоми. Вместо да имат 46 хромозоми, тези, които имат тризомия имат 47 хромозоми (въпреки че има и други възможности с синдром на Klinefelter, обсъдени по-долу).
Много хора са запознати със синдрома на Даун. Синдромът на Даун е тризомия, в която има три 21-и хромозоми. Споразумението ще бъде 47XY (+21) или 47 XX (+21) в зависимост от това дали детето е мъж или жена.
Синдромът на Klinefelter е тризомия на половите хромсоми. Най-често (около 82% от случаите) има допълнителна Х-хромозома (XXY споразумение.)
При 10 до 15% от мъжете със синдрома на Klinefelter, обаче, има мозаичен модел, в който присъстват повече от една комбинация от полови хромозоми, като 46XY / 47XXY. (Има и хора, които имат синдром на Мозаичния Даун.)
По-рядко се срещат други комбинации от полови хромозоми като 48XXXY или 49XXXXY.
При мозаечния синдром на Klinefelter, признаците и симптомите могат да бъдат по-леки, докато други комбинации, като 49XXXXY, обикновено водят до по-дълбоки симптоми.
В допълнение към синдрома на Klinefelter и синдрома на Даун съществуват и други човешки тризомии.
Генетични причини за синдрома на Клайнфелтер - несъвместимост и инциденти при репликация в ембриона
Синдромът на Klinefelter е причинен от a случаен генетична грешка, която възниква по време на образуването на яйцеклетката или спермата, или след зачеването.
Най-често синдромът на Klinefelter се появява в резултат на процес, наречен несъвместимост в яйцето или сперматозоидите по време на мейозата. Мейозата е процесът, чрез който генетичният материал се умножава и след това се разделя, за да предостави копие от генетичен материал на яйце или сперма. При неразделяне генетичният материал е неправилно разделен. Например, когато клетката се раздели, за да създаде две клетки (яйца), всяка с едно копие на Х хромозома, процесът на разделяне преминава наклонен, така че две Х хромозоми пристигат в едно яйце, а другото яйце не получава Х-хромозома.
(Състояние, при което липсва полова хромозома в яйцето или сперматозоидите може да доведе до състояния като синдром на Търнър, "моносомия", която има подреждане 45, XO.)
Най-честата причина за синдрома на Клайнфелтер е несъвпадането по време на мейозата в яйцето или сперматозоидите, но състоянието може да възникне и поради грешки в деленето (репликацията) на зигота след оплождане.
Рискови фактори за синдрома на Klinefelter
Синдромът на Klinefelter изглежда се появява по-често и при двете по-възрастни майки и бащинска възраст (над 35 годишна възраст). Майка, която ражда над 40-годишна възраст, е два до три пъти по-вероятно да има бебе с синдром на Klinefelter, отколкото майка, е на 30 години при раждането. Понастоящем не знаем за рискови фактори за синдрома на Клайнфелтер, който се дължи на грешки в делението след оплождане.
Важно е да се отбележи отново, че докато Klinefelter е генетичен синдром, той обикновено не се "наследява" и следователно не се "забавлява в семействата". Вместо това, тя се причинява от случайна злополука по време на образуването на яйцеклетката или сперматозоида или малко след зачеването. Изключение може да бъде, когато сперма от човек с синдром на Klinefelter се използва за ин витро оплождане (виж по-долу).
Симптомите на синдрома на Klinefelter
Много мъже могат да живеят с допълнителна Х хромозома и да нямат симптоми. Всъщност, мъжете могат да бъдат първо диагностицирани, когато са на 20 години, 30-те години или по-възрастни, когато работата по безплодие открие синдрома.
За мъже, които имат признаци и симптоми, те често се развиват по време на пубертета, когато тестисите не се развиват както трябва. Признаците и симптомите на синдрома на Klinefelter могат да включват:
- Увеличени гърди (гинекомастия).
- Малки, твърди тестиси.
- Малък пенис.
- Рязка коса на лицето и тялото.
- Ненормални пропорции на тялото (обикновено тенденцията е да има дълги крака и късо тяло.)
- Интелектуални затруднения - Учебните затруднения, особено езиковите проблеми, са по-чести, отколкото при тези без синдром, въпреки че тестовете за интелигентност обикновено са нормални.
- Намалено либидо.
- Безплодие - Както беше отбелязано, много мъже не осъзнават, че имат Klinefelter, докато не се опитат да създадат собствено семейство, тъй като мъжете с такова състояние не произвеждат сперма и поради това са безплодни. Генетичните тестове ще покажат наличието на допълнителна Х хромозома и са най-ефективният начин за диагностициране на Klinefelter.
Диагностика на синдрома на Klinefelter
Диагнозата на синдрома на Klinefelter, както бе отбелязано по-горе, често се прави, когато човек се сблъсква с безплодие и липсата на сперматозоиди се открива върху проба от сперматозоиди. След това може да се използва генетичен тест за кариотип, за да се потвърди диагнозата.
При лабораторните тестове нивото на тестостерон е често срещано и обикновено е с 50 до 75 процента по-ниско, отколкото при мъжете без синдрома на Klinefelter. Имайте предвид, че има много причини за ниски нива на тестостерон при мъжете, в допълнение към синдрома на Klinefelter.
Гонадотропините, особено фоликулостимулиращият хормон (FSH) и лутеинизиращият хормон (LH) са повишени и плазмените нива на естрадиол обикновено са повишени (по неизвестни причини).
Възможности за лечение на синдрома на Klinefelter
Андрогенната терапия (видове тестостерон) е най-честата форма на лечение на синдрома на Klinefelter и може да има редица положителни ефекти, включително подобряване на секс, насърчаване на растежа на косата, увеличаване на мускулната сила и нивата на енергия и намаляване на вероятността от остеопороза. Докато лечението може да подобри някои от признаците и симптомите на синдрома, то обикновено не възстановява плодовитостта (вж. По-долу).
Хирургия (намаляване на гърдите) може да е необходима за значително увеличаване на гърдите (гинекомастия) и може да бъде много полезна от емоционална гледна точка.
Синдром на Клайнфелтер и безплодие
Мъжете със синдрома на Klinefelter най-често са безплодни, въпреки че някои мъже с мозаечен синдром на Klinefelter са по-малко склонни да изпитват безплодие.
Използването на стимулиращи методи, като гонадотропна или андрогенна стимулация, както се прави при някои видове мъжко безплодие, не работи поради липсата на развитие на тестисите при мъжете с синдром на Klinefelter.
Фертилитетът може да бъде възможен чрез хирургично изтегляне на сперма от тестисите и след това чрез ин витро оплождане. За съжаление е установено, че използването на ин витро с сперма от мъже със синдром на Klinefelter може да увеличи риска от така наречената анеуплоидия. Ако мъжете искат да разгледат тази възможност, те трябва да имат пълно разбиране за това как може да се направи анализ на геномиката на сперматозоидите преди имплантацията.
Безплодието при мъжете със синдрома на Klinefelter разкрива емоционални, етични и морални съображения за двойки, които не са присъствали преди появата на ин витро оплождане. Разговорът с генетичен консултант, за да разберете рисковете, както и възможностите за тестване преди имплантацията, е от решаващо значение за всеки, който има предвид тези лечения.
Синдром на Klinefelter и други здравни проблеми
Мъжете със синдром на Klinefelter са склонни да имат повече от средния брой хронични здравни условия и по-кратка продължителност на живота от мъжете, които нямат синдрома. Това е важно да се отбележи, че се проучват лечения като заместване на тестостерон, които могат да променят тези "статистики" в бъдеще. Някои състояния, които са по-чести при мъжете със синдрома на Klinefelter, включват:
- Рак на гърдата - Ракът на гърдата при мъже със синдром на Klinefelter е 20 пъти по-често, отколкото при мъжете без синдрома на Klinefelter
- Остеопорозата
- Тумори на зародишни клетки
- инсулти
- Автоимунни състояния като системна лупус еритематоза
- Вродена сърдечна болест
- Разширени вени
- Дълбока венозна тромбоза
- прекалена пълнота
- Метаболитен синдром
- Диабет тип 2
Синдром на Клайнфелтер - недиагностицирано състояние
Смята се, че синдромът на Klinefelter не е диагностициран, с оценка, че само 25% от мъжете със синдрома получават диагноза (тъй като често се диагностицира по време на изследване за безплодие.) Това първоначално не изглежда да е проблем, но много мъже са страдащи от признаците и симптомите на състоянието, които могат да бъдат лекувани, подобрявайки качеството им на живот. Важно е и поставянето на диагноза по отношение на скрининга и внимателното управление на медицинските състояния, при които тези мъже са изложени на повишен риск.
Генетика и ДНК на идентични близнаци
Идентични близнаци споделят точно същия генетичен материал или ДНК, но те не винаги са точно еднакви. Научете защо и защо това има значение.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.
Синдром на Клайнфелтер 47, XXY - мъжки гърден разстройство
Синдромът на Клайнфелтер е рядко генетично състояние, при което човек има допълнителна Х хромозома. (Мъжките обикновено имат един X и една Y хромозома.)