Промени в мозъка на 6-месечна възраст, свързани с аутизма
Съдържание:
- Разгледано е разстройство на аутистичния спектър
- Потенциална роля на ранните мозъчни скани в ASD
- Последици
Ami Klin: A new way to diagnose autism (Юли 2024)
Още през 90-те години изследователите започват да забелязват, че децата с аутизъм имат по-големи мозъци от тези без това състояние. По-конкретно, ретроспективни проучвания след 2-годишни деца на възраст 4 години показват увеличена обиколка на главата и обем на мозъка.
Въз основа на тези наблюдения се предполага, че растежът на мозъка може по някакъв начин да се използва като биомаркер за ранна идентификация на аутизма при кърмачета. (Биомаркерът е смес от думите „биологичен“ и „маркер“ и се отнася до обективни индикации или признаци, които могат да бъдат измерени по точен и възпроизводим начин.) Въпреки това, времето на разширяване на мозъка и връзката между това явление и поведенческите промени типичен за разстройство от аутистичния спектър (ASD) остава неизвестен.
Нови изследвания, публикувани в списанието природа показва, че промени в мозъка, водещи до свръхрастеж на мозъка, започват още на 6-месечна възраст при деца, които са диагностицирани с аутизъм. Това изследване показва, че ранната диагностика (т.е. магнитно-резонансна или ЯМР) при деца с висок риск от развитие на аутизъм може да помогне за прогнозиране на бъдеща диагноза на това състояние.
Разгледано е разстройство на аутистичния спектър
Разстройството на аутистичния спектър се отнася до широк спектър от клинични симптоми, умения и нива на увреждане. Ето някои общи характеристики, характерни за аутизма:
- Затруднено общуване с другите
- Трудно взаимодействие с други хора
- Ограничени интереси или дейности
- Повтарящи се поведения
- Стереотипни интереси
- Загриженост за предмети или части от обекти
- Липса на спонтанност
- Нарушения в очите на окото, изражението на лицето и позита на тялото
- Необичайна чувствителност към неживата среда
- Трудности в социалното функциониране, работа и личен живот
Тези симптоми обикновено започват да се проявяват около 2-годишна възраст - преди това, аутизмът не е окончателно диагностициран. С други думи, децата, които са били диагностицирани с ASD на възраст между 2 и 3 години, обикновено не изглежда да имат ASD преди първата година от живота си.
Някои хора с аутизъм изпитват само леко увреждане, като тези със синдром на Аспергер, които често се описват като „високо функциониращи”. Други хора с аутизъм изпитват тежка инвалидност. Двадесет процента или повече от децата с аутизъм продължават да живеят самодостатъчен и независим живот. Положителните прогностични признаци включват способността за общуване чрез говор до пет или шест години и нормални невербални умения.
Въпреки че няма нито лекарство, нито лекарство специално за аутизъм, някои лечения могат да помогнат за подобряване на функционирането и за смекчаване на симптомите. Лечението изисква информация от няколко вида здравни специалисти и се фокусира върху социални, езикови и адаптивни умения (самопомощ).
Американските центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC) оценяват, че един на 68 деца е идентифициран с ASD, и тези състояния засягат хора от всички раси, етнически групи и социално-икономически произход. ASD е около 4,5 пъти по-голяма при момчетата, отколкото при момичетата. При децата с висок риск или тези с по-възрастен брат с ASD, шансовете за развитие на състоянието скочат до един на всеки пет.
Въпреки че някои редки мутации са свързани с развитието на аутизма, повечето случаи не могат да бъдат проследени, за да се идентифицират генетични рискови фактори или специфични мутации. Следователно, има голям интерес в развитието на негенетични диагностични средства, които да хвърлят светлина върху ASD.
Потенциална роля на ранните мозъчни скани в ASD
В природа Изследване, упоменато по-горе, изследователи използват MRI за сканиране на мозъка на 106 високорискови бебета за мозъчни промени. Тези високорискови бебета също имат по-възрастни братя и сестри с ASD. Бебетата са сканирани на 6, 12 и 24 месеца. Освен това, изследователите са сканирали мозъците на 42 бебета с нисък риск за ASD.
Петнадесет от децата с висок риск по-късно бяха диагностицирани с АСД на 2-годишна възраст. При тези бебета, мозъчните промени започват да се проявяват между 6 и 12-месечна възраст. Освен това, тези промени са последвани от свръхрастеж на мозъка между 12 и 24 месеца. По-конкретно, изследователите показаха, че между 6 и 12-месечна възраст е имало хипер-експанзия на кортикалните повърхностни области на тилната и, в по-малка степен, темпоралната и предната част на мозъка. Растежът на кортикалната повърхност е мярка за размера на гънките от външната страна на мозъка. И тилната част е включена в обработката на сензорната информация.
Тези промени в повърхностната площ на кората са свързани с по-късния мозъчен растеж и в крайна сметка социалните дефицити при деца, диагностицирани с АСД на две години. Освен това, този модел на хипер-експанзия прилича на нормално, макар и по-ограничено, увеличаване на кортикалната повърхност, наблюдавана при бебета без аутизъм.
Според изследователите:
„Моделите на прогнозиране, разработени от поведенчески базирани алгоритми по време на ранна детска възраст, не са предоставили достатъчно прогностична сила, за да бъдат клинично полезни. Ние открихме, че алгоритъм за дълбоко обучение, използващ предимно информация за повърхностната област от МРТ на мозъка на 6 и 12-месечна възраст, прогнозира 24-месечната диагноза на аутизма при деца с висок фамилен риск за аутизъм."
Използвайки алгоритъма за дълбоко обучение, изследователите предполагат, че те могат да предскажат аутизъм при осем от десет деца с висок риск за това състояние.
Последици
Без съмнение резултатите от това изследване на мозъчните скани са вълнуващи и потенциално променливи. Отново, според изследователите:
„Това откритие може да има последици за ранно откриване и интервенция, като се има предвид, че този период е преди консолидиране на определящите характеристики на ASD и типичната възраст за диагностициране. Последната част от първата и първата втора година на живота се характеризира с по-голяма неврална пластичност спрямо по-късните възрасти и е време, когато социалните дефицити, свързани с аутизма, все още не са добре установени. Интервенцията на тази възраст може да се окаже по-ефикасна, отколкото по-късно в развитието."
С други думи, изследователите предполагат, че техният алгоритъм може да проправи пътя за по-ранно откриване и по-ранна намеса при високорискови деца - интервенции, които биха могли да се окажат по-ефективни, защото мозъкът на детето е много по-променлив и приспособим. По-ранна интервенция може също да помогне на учените да направят по-добри изпитания и да видят дали лечението работи много по-рано, отколкото е било възможно по-рано.
Понастоящем не е известно дали ранната интервенция може да подобри дългосрочните клинични резултати при пациенти с аутизъм. Въпреки това много експерти подкрепят идеята, че такива ранни интервенции предлагат лечение, въпреки липсата на изследвания в тази област.
Трябва да се отбележи, че резултатите от Изследването на комуникацията между родителите и аутизма (ПАКТ) - най-голямото и най-дълго проучване на интервенциите за аутизъм досега - подкрепят това, че обучението на родителите на деца с аутизъм как да взаимодействат по-добре с децата им, осигурява ползи, които могат да продължат с години.
Въпреки това, тези интервенции за обучение бяха съсредоточени родители на деца с основен аутизъм на възраст между 2 и 4 години и не самите деца, Освен това последиците от тези интервенции намаляват с времето и са значително съмнителни. Вместо да намали тревожността, намесата на PACT намали повтарящото се поведение и подобри комуникативните умения.
Трябва да се отбележи, че изследването на мозъчното сканиране изследва децата с висок риск от развитие на ASD, а не по-голямата популация от деца с ASD, които нямат по-възрастни братя и сестри с това заболяване. Въпреки това, тази работа предоставя доказателство за концепция, която по-късно може да бъде приложена към други, изложени на риск за ASD. За да се приложи към общото население, обаче, трябва да се реализира „диаграма на растежа за мозъка“, която има широка приложимост - нещо, което е привидно отдалечено.
Освен това, преди тези открития да имат клинична приложимост, трябва да се проведат големи последващи проучвания, за да се подкрепят тези резултати от изследванията. Бъдещите изследвания трябва също така да проучат дали потенциалът на алгоритъма на настоящото изследване може да се комбинира с други типове предиктори, включително поведение, електрофизиология, молекулярна генетика и други форми на изобразяване, като МРТ с цял мозък. Трябва да се отбележи, както вече споменахме, все още не сме изяснили генетичните мутации, отговорни за по-голямата част от случаите на аутизъм. Въпреки това, анализът на такива генетични фактори остава активна област на изследване и интерес за мнозина.
И накрая, разликите в ЯМР скенерите и методите за извличане на данни могат да затруднят репликацията на тези открития. С други думи, ЯМР скенерите са различни и тези различия могат да направят трудно възпроизвеждането на фини, но съществени промени, наблюдавани в настоящото изследване.
Белодробни промени, свързани с ХОББ
Научете за промените в белите дробове, които се появяват в резултат на болестта на ХОББ и как тези промени в белите дробове са отговорни за симптомите.
Спорт за деца и контакти: постоянни промени в мозъка
Децата и подрастващите, които са имали повтаряща се спортна травма на главата, са изложени на риск от увреждане на мозъка през целия живот и нарушения в процеса на обучение.
Нормално свързани с възрастта промени в паметта при възрастни
Някога се притеснявайте, ако сте на път да развиете болестта на Алцхаймер? Искате ли да знаете какво е нормално, когато влезете в средна и по-възрастна възраст и какво не?