Симптоми и лечение на синдром на Жубер
Съдържание:
Синдром Жильбера. Лекция (Октомври 2024)
Синдромът на Жубер е генетичен дефект на раждането, при който зоната на мозъка, която контролира баланса и координацията, е слабо развита. Той се среща както при мъже, така и при жени, при около един на 100 000 раждания. Синдромът на Жубер се среща често при дете, което няма фамилна анамнеза за заболяването, но при някои деца синдромът изглежда се наследява.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Жубер са свързани с недоразвитието на област от мозъка, наречена мозъчен вермис, която контролира баланса и мускулната координация. Симптомите, които могат да варират от леки до тежки в зависимост от това колко мозъкът е недоразвит, могат да включват:
- Периоди на необичайно бързо дишане (епизодична хиперпнея), което може да изглежда като задъхване
- резки движения на очите (нистагм)
- характерни черти на лицето, като увиснали клепачи (птозис), отворена уста с изпъкнали езици, ниско затворени уши
- умствена изостаналост
- трудности при координиране на доброволните мускулни движения (атаксия)
Могат да се появят и други вродени дефекти като допълнителни пръсти и пръсти (полидактилия), сърдечни дефекти или цепнатина на устните или небцето. Могат да възникнат и гърчове.
диагноза
Най-силно изразеният симптом при новородено бебе със синдром на Жубер е период на необичайно бързо дишане, което може да бъде последвано от спиране на дишането (апнея) до една минута. Въпреки че тези симптоми могат да се появят при други заболявания, при синдрома на Жубер няма проблеми с белите дробове, което спомага за идентифицирането му като причина за анормалното дишане.
Сканирането с магнитен резонанс (MRI) може да търси мозъчните аномалии, които присъстват в синдрома на Жубер и потвърждават диагнозата.
лечение
Не съществува лек за синдрома на Жубер, така че лечението се фокусира върху симптомите. Деца с абнормно дишане могат да имат монитор за дишане (apnea) за употреба у дома, особено през нощта. Физическата, професионалната и речева терапия могат да бъдат полезни за някои хора. Индивидите със сърдечни дефекти, цепнатина или небцето, или припадъци, може да изискват повече медицински грижи.
Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение
Синдромът на Рамзи Хънт (тип II), известен още като херпес зостер, е рядко неврологично заболяване, което се проявява с обрив и лицева парализа.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.