Синдром на Мекел-Грубер
Съдържание:
Какво трябва да знаете за щитовидната жлеза (Септември 2024)
Синдромът на Meckel-Gruber - известен също като дисенцефалия splanchnocystica, синдром на Meckel и синдром на Gruber - е генетично заболяване, което причинява различни тежки физически дефекти. Поради тези тежки дефекти, тези със синдром на Мекел обикновено умират преди или малко след раждането.
Генетични мутации
Синдромът на Мекел се свързва с мутация в поне един от осем гена. Мутациите в тези осем гена представляват приблизително 75% от случаите на Meckel-Gruber. Останалите 25% са причинени от мутации, които все още не са открити.
За да може детето да има синдром на Meckel-Gruber, и двамата родители трябва да носят копия на дефектния ген. Ако и двамата родители носят дефектния ген, има 25% шанс, че детето им ще има това състояние. Има 50-процентен шанс детето им да наследи едно копие от гена. Ако детето наследи едно копие от гена, те ще бъдат носител на състоянието. Те няма да имат това условие.
преобладаване
Честотата на синдром на Мекел-Грубер варира от 1 на 13,250 до 1 на 140 000 живородени. Изследванията показват, че някои популации, като тези от финландски произход (1 на 9 000 души) и белгийски произход (около 1 на 3 000 души), са по-склонни да бъдат засегнати. Други високи честоти са открити сред бедуините в Кувейт (1 на 3500) и сред индийците гуджарати (1 на 1300).
Тези популации също имат високи скорости на пренасяне, с 1 до 50 на 1 на 18 души, носещи копие на дефектните гени. Въпреки тези нива на разпространение, състоянието може да засегне всеки етнически произход, както и двата пола.
Симптоми
Синдромът на Meckel-Gruber е известен с това, че причинява специфични физически деформации, включително:
- Голямо предно меко петно (фонтанела), което позволява някои от мозъка и гръбначния стълб да се издуват (енцефалоцеле)
- Сърдечни дефекти
- Големи бъбреци, пълни с кисти (поликистозни бъбреци)
- Допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)
- Чернодробни белези (чернодробна фиброза)
- Непълно развитие на белия дроб (белодробна хипоплазия)
- Цепка на устната и цепнатина на небцето
- Генитални аномалии
Кистозните бъбреци са най-честият симптом, последван от полидактилия. Повечето смъртни случаи по Meckel-Gruber се дължат на белодробна хипоплазия, непълно развитие на белия дроб.
диагноза
Бебета със синдром на Meckel-Gruber могат да бъдат диагностицирани въз основа на появата им при раждане или чрез ултразвук преди раждането. Повечето случаи, диагностицирани чрез ултразвук, се диагностицират през втория триместър. Обаче, квалифициран техник може да бъде в състояние да идентифицира състоянието по време на първия триместър. Анализът на хромозомите или чрез вземане на проби от хорионни вируси, или чрез амниоцентеза, може да се направи, за да се изключи тризомия 13, почти също толкова фатално състояние с подобни симптоми.
лечение
За съжаление, няма лечение за синдрома на Мекел-Грубер, тъй като недоразвитите бели дробове на детето и абнормните бъбреци не могат да поддържат живота. Състоянието има 100% смъртност в рамките на дни от раждането. Ако синдромът на Мекел-Грубер се открие по време на бременност, някои семейства могат да решат да прекратят бременността.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.
Синдром на Синдром на Фиц Хю Къртис и диагноза
Синдромът Fitz-Hugh-Curtis причинява възпаление на корема и около черния дроб. Научете повече за симптомите на заболяването, диагнозата и лечението.
Синдром на Синдром на Золингер-Елисън, причини, диагноза
Синдромът на Золингер-Елисън е заболяване, което причинява образуването на тумори в панкреаса или горната част на тънките черва, наречена дуоденум.