Синдром на Rett: Симптоми, причини и лечение
Съдържание:
Гастроскопия. Как проводится это обследование. Здоровье. (28.08.2016) (Октомври 2024)
Синдромът на Рет е генетично заболяване, което засяга момичетата, причинявайки физически, когнитивни и поведенчески проблеми, както и припадъци. Докато припадъците могат да бъдат лекувани с антиконвулсанти, няма специфично лечение, което да може да излекува самия синдром на Rett.
Синдромът на Rett е клинична диагноза, направена въз основа на група признаци и симптоми. Няма специфичен тест, който да потвърди синдрома, така че е важно да се изключи други заболявания, свързани с развитието на нервната система, преди да се постави диагноза Синдром на Рет.
Ако имате дъщеря със синдром на Рет, тя ще се нуждае от грижи и помощ при ежедневни дейности, както и със специални образователни програми. Като родител можете да потърсите напътствия от медицинския екип на вашата дъщеря, както и от групите за подкрепа.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Рет започват в ранна детска възраст, но те не присъстват при раждането. Някои фини симптоми могат да започнат преди момиче да навърши 1 година, а по-забележими симптоми започват между 3 и 5 годишна възраст.
Някои от симптомите на синдрома на Рет са описани като регресивни, което означава, че момичетата, които имат определени умения, започват да ги губят. Някои симптоми се проявяват като липса на етапи на развитие, което означава, че момичетата не постигат физически, познавателни и социални способности, очаквани от тяхната възраст.
Симптомите на синдрома на Рет включват:
- Липса на физически движения: Понякога бебетата със синдром на Rett може да не са толкова физически активни, колкото се очаква от тяхната възраст. Те не могат да преобръщат или да използват ръцете си или да ритат краката си толкова активно, колкото типичните бебета. Липсата на физическа активност може да започне около 1-годишна възраст или по-рано и не винаги е забележима. Често родителите си спомнят, че тяхната дъщеря не е била активно дете, но дори и в тези ситуации, обикновено има спад в активността между 2 и 5 годишна възраст.
- Липса на контакт с очите: Ако дъщеря ви има синдром на Rett, един от най-ранните симптоми е липсата на контакт с очите, който може да започне преди навършване на 1 година.Родителите, които нямат по-големи деца, може да не забележат това, ако все още не са запознати с обичайните навици и поведение на бебето. Обикновено, обаче, липсата на контакт с очите започва след малките години и може да бъде сбъркана с признак на аутизъм.
- Липса на социално взаимодействие: Момичетата, които имат синдром на Рет, като цяло губят интерес от общуване или взаимодействие с други хора, включително братя и сестри и родители. Те не обръщат внимание на други хора и могат да станат възбудени или уплашени, когато родителите им отсъстват, въпреки че обикновено не проявяват силна емоционална привързаност към родителите си.
- Регресия на развитието: Момичетата, които имат синдром на Рет, обикновено започват да се учат да говорят и след това изглежда губят езиковите и комуникационните си способности. По същия начин те започват да използват ръцете си целенасочено, но губят тази способност в ранна детска възраст.
- Забавяне на развитието и дефицити: Момичетата, които имат синдром на Рет, обикновено не могат да научат четене, математика, изкуство или спорт. Обикновено те се борят с моторни умения и не играят видео игри, нито разбират как да играят с пъзели или блокират начина, по който правят децата им.
- Липса на способности за решаване на проблеми: Често децата и възрастните със синдрома на Рет не могат да се научат как да решават проблема и да достигат дори до незначителни предизвикателства, било то с пасивност или темперамент.
- Езикови увреждания: Уменията за говорене и разбирането на езика изглежда се влошават. Момичетата, които имат синдром на Rett, не говорят на подходящо за възрастта ниво, често говорейки на нивото на дете, което е на възраст между 2 и 3 години през целия си живот, и могат да разбират само прости думи и инструкции.
- Загуба на целенасочени движения на ръцете: Повечето момичета, които имат синдром на Рет, се учат да използват ръцете си и след това губят тази способност, въпреки факта, че те обикновено поддържат нормална моторна сила и координация на ръцете си.
- Ръчно изстискване: Тъй като момичетата губят способността или интереса да използват ръцете си, те започват да имат повтарящи се движения на ръцете без никаква причина.
- Повтарящи се движения: В допълнение към характерното изстискване на синдрома на Рет, момичетата често развиват и други повтарящи се и безцелни движения. Тези движения не са еднакви за всички момичета и може да започнете да разпознавате характерните повтарящи се движения на вашата дъщеря.
- Загуба на апетит и проблеми с храненето: Момичетата със синдром на Rett обикновено имат малък апетит или дори отвращение към храната. Освен това те могат да имат проблеми с дъвченето и преглъщането, както и с запек. Това може да причини тежест на долния край на нормалното и да причини недохранване. Понякога момиче със синдром на Рет може да стане гладно и да яде повече от обикновено или да има повишен интерес към определен вид храна за няколко седмици, но това не се очаква да продължи.
- Проблеми със съня: Проблемите със съня са много чести и младите момичета са склонни да се събуждат през нощта или да крещят или да се надсмиват през сън. По-възрастните момичета имат повишена склонност към припадъци по време на сън или заспиване през деня.
- Проблеми с дишането: Често момиче със синдром на Рет може да има епизоди на бавно дишане или бързо дишане. Това обикновено не е животозастрашаващо, но в редки случаи момиче със синдром на Rett може да се нуждае от респираторна подкрепа. Ако сте загрижени за промени в дишането на дъщеря ви, трябва да говорите с лекарите за това.
Припадъци
Повечето момичета, които имат синдром на Rett, изпитват припадъци, които могат да включват генерализирани тонично-клонични припадъци, гърчове или миоклонични припадъци.
- Генерализираните тонично-клонични припадъци включват разклащане на тялото и обикновено увреждане на съзнанието с намален или липсващ отговор по време на припадъка. Обикновено има период на намалена реакция след припадъка.
- Пристъпите на отсъствие са периоди на гледане и неотзивчивост, без да се движат или разклащат тялото, но без преднамерено движение на тялото. Присъствието на отсъствие може да се случи, докато човек седи или лежи, и те могат да останат незабелязани.
- Миоклоничните припадъци се характеризират с кратко поемане на тялото, често с известно увреждане на съзнанието.
Честотата и вида на припадъците могат да варират, като някои момичета изпитват един вид гърчове, а някои изпитват повече от един тип. Ако дъщеря ви има припадъци, ще се научите да разпознавате нейния аура или външен вид и поведение преди изземване и може да предотвратите припадък, като й давате лекарства.
7 неща, които всеки трябва да знае за конфискациитеПричини
Синдромът на Rett е причинен от генетична мутация в гена MECP2, ген, разположен на Х-хромозомата. Заболяването е автозомно доминантно, което означава, че ако едно момиче има мутация само върху една от нейните Х хромозоми, тя ще има състоянието. Момчетата, които имат мутация на Х-хромозомата, не оцеляват след ранна детска възраст. Тази мутация обикновено не е наследствена. Обикновено се случва спонтанно, но ако момиче със синдром на Рет забременее, тя може да предаде болестта на детето си, независимо дали е момче или момиче.
Смята се, че мутацията, която причинява синдрома на Рет, причинява дефицит на протеинова функция. Този недостиг пречи на клетките в мозъка и на организма да изпълняват нормални функции, особено при комуникацията между нервите, което предизвиква тези широко разпространени симптоми.
диагноза
Синдромът на Rett е клинична диагноза въз основа на определени клинични критерии, както и окончателното изключване на други заболявания, които могат да предизвикат подобни симптоми. Други нарушения, които първоначално могат да изглеждат подобни на синдрома на Rett, включват аутизъм, церебрална парализа, синдром на Ангелман, синдром на Lennox-Gastaut (LGS), енцефалит и метаболитни нарушения в детството.
Има няколко физически находки, които са често срещани при момичетата със синдром на Rett. Тези характеристики не трябва да присъстват и няма определени критерии за прекъсване, но те подкрепят диагнозата.
- Малък ръст и размер: Като цяло, момичетата със синдром на Rett са по-къси, по-малки и тежат по-малко от средното за възрастта си или какво би се очаквало въз основа на семейната им история.
- Малка обиколка на главата: Както при малкия ръст и малкия размер, обиколката на главата също е по-малка при момичетата със синдром на Rett, въпреки че няма цифрова стойност за размера на главата, която да потвърждава диагнозата.
- сколиоза: Тъй като момичетата достигат до късна детска възраст, повечето развиват изкривяване на гръбначния стълб, което се влошава и може да стане инвалидизиращо, тъй като те остаряват.
- Нисък мускулен тонус: При физически преглед повечето момичета имат нормална или малко по-малко от нормалната мускулна сила, но може да се окаже трудно да се определи поради липсата на усилия. Въпреки това, намаленият мускулен тонус със синдрома на Rett е по-чест и лекарят на дъщеря ви може да го открие както чрез физически преглед, така и чрез наблюдение.
Тестове за изображения
Като цяло, изследванията на мозъчните образи са нормални при момичета със синдром на Rett, но е важно да се изключат други състояния като енцефалит (мозъчна инфекция) или мозъчни малформации, преди да се достигне до диагноза синдром на Rett.
Лабораторни тестове
Кръвни тестове и лумбална пункция обикновено се правят, когато са налице симптоми на синдром на Rett, въпреки че няма специфични находки, свързани със синдрома на Rett при тези тестове. Целта на кръвните изследвания и лумбалната пункция е да се изключи други състояния като инфекции и метаболитни нарушения, които могат да причинят симптомите.
Генетичен тест
Генетичен тест може да идентифицира генната мутация на Х-хромозомата. Ако едно момиче има генна мутация, това е в подкрепа на синдрома на Рет, но това не означава непременно, че тя има това състояние. MECP2 мутацията може да присъства със синдром на PPM-X, неонатална енцефалопатия и подобни на аутизъм състояния, които са всички невроразвити разстройства, които не отговарят на критериите за синдром на Rett.
лечение
Няма специфично лечение за синдрома на Rett, но е важно дъщеря ви да се лекува за припадъците. Тя може също така да се възползва от когнитивната и физическата терапия, за да оптимизира своята двигателна и когнитивна функция колкото е възможно повече.
Лечението, използвано за момичета със синдром на Rett, включва:
- Лекарства против припадъци: Има редица антиконвулсанти, използвани за контрол на гърчове при момичета със синдром на Rett. Специфичното лекарство, което би било най-полезно за дъщеря ви, се основава на вида или вида на припадъка. Някои момичета са резистентни към приема на медикаменти през устата, което е предизвикателство, тъй като антиконвулсантите трябва да се приемат редовно. Ако имате този проблем, може да се наложи да разчитате на течност или инжекционен медикамент, за да предотвратите гърчовете на дъщеря си.
- Физиотерапия: Когато момичетата могат да си сътрудничат, терапията може да помогне за мускулния тонус и може да помогне за предотвратяване на рани и мускулни контракции, които могат да се развият поради липса на употреба.
- Лечение на сколиоза: Това може да включва поддържащи скоби или хирургично лечение. Хирургията за сколиоза може да включва поставяне на пръчка за поддържане на гръбначния стълб, която помага за предотвратяване на проблемите с мобилността, които могат да възникнат от сколиоза.
- Хранителни добавки: Комбинацията от нисък апетит и затруднено общуване може да доведе до хранителни дефицити при момичета със синдром на Rett. Можете да предложите на дъщеря си здравословни възможности за хранене, но ако тя не иска да яде или не иска определен вид храна, обикновено не може да я убеди или да я убеди да опита. Ако е необходимо, може да се наложи да й осигурите висококалорични хранителни добавки като шейкове или протеинови барове. Понякога момичетата със синдрома на Rett могат временно да се нуждаят от поставяне на тръба за хранене, за да се поддържа храненето по време на пристъпи на особено нисък апетит.
Справяне
Ако дъщеря ви има или може да има синдром на Рет, знаете, че това е предизвикателна ситуация. Тя ще се нуждае от помощ и подкрепа за основните си нужди през целия си живот. Междувременно тя може да не проявява привързаност и може да изглежда студена и безразлична към близките си грижещи се, докато отхвърля други, които се опитват да влязат или да предоставят медицински грижи.
Докато се ориентирате в тези предизвикателства, можете да разработите система за ефективна комуникация с медицинския екип на детето ви. Често клиники, които редовно се грижат за деца и възрастни с неврологични нарушения, имат система за отстраняване на сериозни проблеми срещу малки проблеми. Вашата дъщеря също ще се възползва, ако намерите подходящо училище и поддържате контакт с нейните учители и училищни помощници.
Можете също така да получите помощ, грижеща се за дъщеря си от домашни здравни помощници, които могат да дойдат в къщата ви, за да ви помогнат. Ако грижата стане по-ангажирана и предизвикателна, може да се наложи да намерите място, където дъщеря ви да остане, за да може тя да получи професионална грижа всеки ден и да я посетите, за да можете да поддържате връзка и да останете близо на нея.
Слово от DipHealth
Грижата за дете със сериозно неврологично разстройство не е лесно. Родителите могат да се окажат изчерпани от изискванията за грижа за дете със специални нужди, както и да организират здравни и образователни ресурси. Може също да имате работа, други деца, лични взаимоотношения и собствено здраве.
Родителите в тази ситуация могат да намерят за полезно да се свържат с групи за подкрепа, които могат да предоставят съвети и да споделят стратегии за справяне.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.