Симптомите и лечението на болестта на Willebrand
Съдържание:
Болестта на Алцхаймер - причини, симптоми, диагностика, профилактика и лечение (Септември 2024)
Болестта Von Willebrand е най-честото наследствено нарушение на кървенето, засягащо около 1% от населението.
Факторът Won Willebrand е кръвен протеин, който се свързва с фактор VIII (фактор на кръвосъсирването). Когато фактор VIII не е свързан с фактора Von Willebrand, той лесно се разпада. Факторът Won Willebrand също помага на тромбоцитите да се прилепят към местата на нараняване.
Симптоми
Някои пациенти никога не изпитват значително кървене. Болестта на Von Willebrand се свързва с:
- Лесно набиване
- Удължено кървене от носа
- Кървене от венците
- Продължително кървене след изваждане на зъба или нараняване
- Кръв в изпражненията
- Хематурия (кръв в урината)
- Менорагия (прекомерно менструално кървене)
- Съвместно кървене или кървене на меки тъкани може да се появят в тежки форми, подобни на хемофилия
Видове
- Тип 1: Това е най-често срещаната форма, срещаща се при приблизително 75% от пациентите. Тя се предава в семейства с автозомно доминираща мода, което означава, че само един родител трябва да бъде засегнат, за да предаде болестта. Това е резултат от по-ниско от нормалното ниво фактор на Won Willebrand. Кървенето може да бъде леко до тежко.
- Тип 2: Тип 2 се получава, когато коефициентът Von Willebrand не функционира нормално.
- Тип 2А: Предаден с автозомно доминиращ начин. Умерено до умерено тежко кървене.
- Тип 2B: Предаден по автозомно доминиращ начин. Умерено до умерено тежко кървене. Тромбоцитопенията (нисък брой на тромбоцитите) не е необичайна.
- Тип 2M: Нечести тип, предаван в автозомно доминантна форма.
- Тип 2N: Нечести тип, предавани по аутосомно-рецесивен начин. Това означава, че засегнатият пациент получава две копия на мутиралия ген, един от всеки родител. Нивата на фактор VIII могат да бъдат изключително ниски. Кървенето може да бъде тежко и може да се обърка с хемофилия А.
- Тип 3: Това е рядък вид болест на Von Willebrand. Тя се предава в автозомно доминиращ начин. Кървенето може да бъде тежко. Пациентите от този тип имат изключително ниско количество или липсват фактор на Von Willebrand. Това от своя страна причинява дефицит на фактор VІІІ и значително кървене.
- Придобити: Тази форма на болестта на Von Willebrand е причинена от нещо друго като рак, автоимунни заболявания, сърдечни аномалии (като дефект на камерната преграда, аортна стеноза), лекарства или хипотиреоидизъм.
диагнози
Първо, Вашият лекар трябва да е подозрителен, че имате нарушение на кървенето въз основа на горните симптоми. Наличието на други членове на семейството със сходни симптоми повишава съмнението за болестта на Von Willebrand, особено ако и мъжките и женските са засегнати (за разлика от хемофилия, която засяга предимно мъже).
Заболяването на Von Willebrand се диагностицира чрез група от кръвни изследвания, които разглеждат както количеството на Von Willebrand фактор в кръвта, така и неговата функция (активност на кофактора на ристоцетин). Тъй като няколко вида болест на Von Willebrand могат да причинят намаляване на фактор VIII, нивата на този съсирващ протеин също се изпращат. Мултимерите Von Willebrand, които разглеждат структурата на фактора Von-Illebrand и как се разграждат, са важни особено при диагностицирането на болестта тип 2. t
лечение
Леко засегнатите пациенти може никога да не се нуждаят от лечение.
- DDAVP: DDAVP (наричан още десмопресин) е синтетичен хормон, който се прилага чрез назален спрей (или понякога чрез IV). Този хормон помага на организма да освободи Von Willebrand фактор, съхраняван в кръвоносните съдове.
- Замяна на фактор Von Willebrand: Подобно на заместващия фактор, използван при хемофилия, могат да се дават инфузии на Von Willebrand фактор за предотвратяване или лечение на кървене. Тези продукти също съдържат и фактор VIII.
- Антифибринолитици: Тези лекарства (търговски марки Amicar и Lysteda), които обикновено се дават орално, помагат за стабилизирането на образуването на съсиреци. Те могат да бъдат особено полезни за кървене от носа, кървене в устата и менструално кървене.
- Контрацептиви: При жени с болест на Von Willebrand и тежко менструално кървене могат да се използват хормонални контрацептиви като противозачатъчни хапчета или вътрематочни средства за намаляване / кървене.
Симптомите и лечението на болестта на Hirschsprung
Научете за болестта на Hirschsprung, вродена причина за чревна блокада с общ признак, че бебетата забавят преминаването на мекониум.
Симптомите и лечението на болестта на Krabbe
Болестта на Krabbe е дегенеративно заболяване, което засяга нервната система. Научете повече за симптомите и лечението на болестта на Krabbe.
Симптомите и лечението на болестта на Лий
Прочетете информация за болестта на Leigh, наследствено метаболитно разстройство, включително симптоми, диагноза и лечение.