Хемофилия А: Генетично тестване и какво да очаквате
Съдържание:
Велопоход "Заедно" в подкрепа на хората с хемофилия (Септември 2024)
Генетичните тестове за хемофилия А са широко достъпни и включват тестване на носители, директно тестване на ДНК мутации, тестване на връзката и пренатално изследване. Засягайки повече от 20 000 американци, хемофилията е нарушение на кървенето, причинено от генетичен дефект, където тялото не е в състояние да произведе един от факторите, които са от решаващо значение за съсирването. Така, когато кръвоносен съд е контузен, настъпва неконтролирано кървене.
Има два основни вида хемофилия. Тип А се дължи на дефицит на фактор VIII, докато тип В се дължи на дефицит на фактор IX. Клинично те са много сходни състояния, причинявайки невъзможно кръвоизлив в ставите и мускулите и вътрешно и външно кървене след нараняване или операция. Многократното кървене в крайна сметка причинява увреждане на ставите и мускулите. Хемофилия А е четири пъти по-често срещана от Б според Националната фондация за хемофилия.
Роля на гените
Х и Y хромозомите определят пола. Женските наследяват две Х-хромозоми, по един от всеки родител, докато мъжките ще наследят Х-хромозома от майка си и Y хромозома от баща им.
Хемофилия А е наследствено състояние чрез хромозомно X-свързан рецесивен начин. Това означава, че генът, свързан с хемофилия, се намира в Х-хромозомата, което означава, че ако синът наследи Х-хромозомата, носейки гена на хемофилия от майка си, той ще има състоянието. Синът може също да наследи гена, който не носи генетичното състояние. Бащите не могат да предадат състоянието на децата си.
За жените, дори ако наследят Х-хромозома, носеща хемофилия от майка си, те все още могат да получат здрав ген от баща си и да нямат състоянието. Но получаването на Х-хромозомата, носеща гена, я прави носител и тя може да предава гена на децата си.
Генетично тестване
Генетично изследване е достъпно за хора с хемофилия А и членовете на техните семейства.Съществуват няколко метода за генетично изследване, които да помогнат на жените да разберат дали са носители и да вземат решения относно семейното планиране.
Тестване на носителя
Тестването на носителя включва търсене на фактори на кръвосъсирването в кръвта. Жените с хемофилия Генът ще има нива, които са по-ниски от нормалните, а някои дори могат да имат толкова ниски нива, че да имат проблеми с кървенето.
Изпитването на носител има степен на точност до 79%, но тестването само на носител не е достатъчно, за да се определи дали една жена е носител. Семейната история, в допълнение към тестването, може да потвърди дали жената носи ген на хемофилия А.
Жените, които могат да извлекат най-голяма полза от тестването на носители, включват тези, които:
- Имате сестри с хемофилия А
- Имат ли майки лели и братовчеди на майка си, особено братовчеди момичета, с хемофилия А
Директно ДНК тестване на мутации
Възможно е да се търсят и намират мутации в гените чрез ДНК тестване. Първо ще бъде взета кръвна проба от мъжки член на семейството, който има хемофилия А. След това се проверява кръвта на женската, която иска да види дали тя е носител, и се сравнява за подобни генетични мутации. Изследването на ДНК мутации има висока точност.
Тестване на връзките
При някои случаи на хемофилия А не могат да бъдат открити генетични мутации. В тези случаи, анализите на свързването, наричани също косвени ДНК анализи, могат да проследят генната мутация в семейството. Вземат се кръвни проби от различни членове на семейството, особено засегнати мъже.
Клиницистите след това ще търсят модели на свързана ДНК в лицето с хемофилия А и ще сравнят тези модели на другите членове на семейството. За съжаление тестовете за свързване не са толкова точни, колкото други методи за тестване, особено случаите, когато засегнатите мъже са далечни роднини.
Пренатално изпитване
Жените с фамилна анамнеза за хемофилия може да искат тестът на нероденото си дете. Вече десет седмици след бременността може да се извърши вземане на проби от хорионна вълна. Това включва вземане на малка проба от плацентата и тестване на ДНК за търсене на генетично специфични мутации.
Друг тест, който може да бъде направен по-късно по време на бременността - обикновено около 15 и 20 седмици след бременността - е амниоцентеза. С помощта на фина игла, поставена в матката през корема, се взема малка проба от околоплодна течност. Клетките, намерени във флуида, след това се анализират за гена на хемофилия А.
Какво да очаквам
Срещата с генетичен консултант е първата стъпка в определянето дали някой е носител на хемофилия А. Генетичните съветници често работят с родители, които са засегнали новородените или с жени, които искат да знаят дали са носители. Те могат да се срещнат и с мъже, които помагат при тестването на сестрите и дъщерите си.
Срещата с генетичен консултант включва първоначална консултация, където се обсъждат семейната и личната история на хемофилия А. След това съветникът ще обсъди ползите, ограниченията и възможните резултати от генетичното тестване.
Генетичното тестване е следващата стъпка в предоставянето на отговори. Видът на изследването ще зависи от семейството и / или нуждите и грижите на пациента. Първо се тестват членове на семейството, които в момента имат хемофилия А, а след това и потенциални носители.
След като резултатите от теста се върнат, генетичният консултант ще се срещне с пациента и членовете на семейството, за да обясни резултатите. Обсъждането може да включва тестване на други членове на семейството и получаване на подходящо медицинско обслужване.
Застраховката може или не може да покрие разходите за тестване. Някои застрахователи ще позволят на лекаря да обясни защо е необходимо тестване. Обикновено тестването се одобрява след такива искания.
Генетичните съветници могат също да помогнат на пациентите и техните семейства да намерят необходимите ресурси, включително финансови помощи и групи за подкрепа.
Слово от DipHealth
Да бъдеш носител на хемофилия А може значително да повлияе на живота на жената. Много превозвачи се притесняват за риска от преминаване на болестта. Те могат да се чувстват сякаш имат деца не е възможност.
Генетичните консултанти и центровете за лечение на хемофилия могат да предоставят на превозвачите подходящо консултиране, информация и подкрепа, за да им помогнат да вземат решения и да контролират живота си. Освен това групите за подкрепа на жени в една и съща ситуация могат да бъдат голям източник на комфорт и надежда.
Генетично тестване за болестта на Хънтингтън
Болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо наследствено състояние. Можете да разберете дали носите гена за болестта на Хънтингтън с генетичен тест.
Генетично тестване и лечение на рак на простатата
Сега лекарите използват генетично извлечена информация, за да изберат лечения за рак на простатата при рак на простатата, когато няма други възможности.
Генетично изследване за рак на белия дроб: Молекулярно тестване за шофьорски мутации
Какво е генетично изследване (молекулярно профилиране) на тумори от рак на белия дроб и как идентифицираните мутации и пренареждания засягат лечението? Разбирам.