Генетични изследвания при болест на Паркинсон
Съдържание:
- Генетични изследвания при болест на Паркинсон
- Кога трябва да се извършва генетично тестване за болестта на Паркинсон?
- Генетични тестове и изследвания за болестта на Паркинсон
✔️ 20/3 Д-р Димитър Георгиев: „Болестта на Алцхаймер“ - Отпадането на табутата (Октомври 2024)
Генетичните тестове при болестта на Паркинсон могат да играят важна роля в диагностицирането на заболяването. Учените се надяват, че знанието, предоставено от генетиката, в крайна сметка ще спомогне за забавяне или спиране на неговото развитие.
Гените се носят в нашата ДНК, единици на наследство, които определят чертите, които се предават от родител на дете. Наследяваме около 3 милиарда чифта гени от нашите майки и бащи. Те определят цвета на очите ни, колко висок можем да бъдем и в някои случаи риска, който имаме в развитието на някои заболявания.
Като лекар знам ролята, която генетиката играе в определянето на нашето здраве. Степента на влияние на нашите гени варира в зависимост от заболяването, но и факторите на околната среда и генетиката допринасят за развитието на заболяването до известна степен.
Генетични изследвания при болест на Паркинсон
При болестта на Паркинсон по-голямата част от случаите са това, което наричаме спорадично, без причина за идентифициране. Тези "несемейни" случаи означават, че няма други членове на семейството, които да имат Паркинсонова болест. Около 14% от хората, страдащи от болестта на Паркинсон, имат роднина от първа степен (родител, брат или сестра), която също живее с болестта. В тези семейни случаи мутиралите гени, които причиняват това заболяване, могат да бъдат наследени или с доминиращ модел, или с рецесивен.
Много от засегнатите роднини през различни поколения обикновено се срещат в семейства, които имат доминиращ ген на Паркинсон. Пример за този тип наследство е генетичната мутация SNCA, която води до производството на протеин, наречен алфа-синуклеин. Този протеин съставлява телата на Lewy, които се намират в мозъка на индивиди с Паркинсонова болест. Други мутации - LRRK2, VPS35 и EIF4G1 - също се наследяват доминиращо.
Обратно, рецесивните мутации, които действат като рисков фактор за развитието на болестта на Паркинсон, са представени от случаи в рамките на едно поколение, както при братя и сестри. Генетичните мутации на PARKIN, PINK1 и DJ1 са примери за този тип наследяване.
Това са някои от известните мутации, но има повече такива, които се откриват постоянно. Имайте предвид обаче, че повечето генетични форми имат ниска степен на експресия или пенетрантност, което основно означава, че само защото имате ген не означава, че ще получите Паркинсонова болест. Дори в случая на LRRK2 мутации, които са доминиращи в природата, присъствието на гена не води до равномерно развитие на заболяването.
Кога трябва да се извършва генетично тестване за болестта на Паркинсон?
Вашият лекар може да предложи, ако диагнозата на Паркинсон е на ранна възраст (по-малко от 40 години), ако многобройни роднини в семейната Ви анамнеза също са били диагностицирани със същото, или ако сте изложени на висок риск от фамилна болест на Паркинсон въз основа на етническа принадлежност (с еврейски или северноафрикански произход от Ашкенази).
Но каква е ползата от провеждането на тестването в момента? Информацията може да е важна за семейното планиране за някои хора, въпреки че както казах, дори ако генът се предава, не е задължително да се постигне равнопоставено развитие на болестта. Рискът обаче е по-висок при доминантни генетични мутации в сравнение с рецесивните, като средно, ако лицето е с първа степен с Паркинсонова болест (т.е. родител или брат), рискът от развитие на болестта е от 4 до 9 процента повече от населението.
Имайте предвид, че понастоящем за изпитваното лице няма промяна в лечението на болестта на Паркинсон въз основа на генетични данни. В бъдеще обаче, когато има лечения, които забавят началото на болестта или изобщо не се развиват, тогава идентифицирането на тези хора в риск ще бъде много важно.
Генетични тестове и изследвания за болестта на Паркинсон
Въпреки че в момента няма директна полза за вас, резултатите от генетичното изследване могат да помогнат за по-нататъшно изследване на Паркинсон, като позволят на учените да разберат по-добре болестта и впоследствие да разработят нови лечения. Например, мутация в гена, която кодира протеина алфа-синуклеин (SNCA) води до специфичен тип фамилна болест на Паркинсон. Въпреки че тази мутация представлява само малък процент от случаите, познаването на тази мутация има по-широки ефекти. Изследването на тази генетична мутация доведе до откриването, че алфа-синуклеинът се събира заедно, за да образуват тела на Lewy, които са били постоянно открити в мозъците на всички индивиди с болест на Паркинсон, а не само с мутация SNCA. По този начин, една генна мутация е довела до критична находка в областта на изследванията на Паркинсон.
Генетичното тестване е много лично решение, но предупредителна бележка: по всяко време, когато се разглежда генетичното изследване, особено при заболяване, при което няма промяна в лечението на базата на генетични находки, моята препоръка е да се обърнете към съветника по генетика за обсъждане на въздействието тази информация ще има върху вас пациента и вашето семейство.
Допамин заместваща терапия при болест на Паркинсон
Тъй като е развито преди десетилетия, леводопа продължава да бъде златен стандарт за лечение на болестта на Паркинсон, подобрявайки двигателните симптоми и функциониране.
Дистония срещу дискинезия при болест на Паркинсон
Научете повече за разликата между дистония и дискинезия при болестта на Паркинсон, за да управлявате по-добре симптомите и страничните ефекти на лекарствата.
Пилотни изследвания и нови тенденции в финансирането на научните изследвания
Пилотно проучване, понякога известно като проучване за осъществимост, е форма на научно изследване, което има за цел да предвиди вероятността за успех.