Поликистозна бъбречна болест (PKD): Основите
Съдържание:
Про РКУ (реакция к улучшению), перестройка в организме, обострение болезней. (Септември 2024)
Поликистозна бъбречна болест, или PKD, е специфична генетична форма на бъбречно заболяване. Както подсказва терминът, "поли" -цистичен се отнася до наличието на множество кисти (затворени, празни торбички, понякога пълни с течност) в бъбреците. Бъбречните кисти като цяло не са рядко явление, но диагнозата на кисти в бъбреците не е задължително да е PKD.
PKD, всъщност, е само една от многото причини, поради които човек може да развие кисти в бъбреците. Това е специфичното генетично наследство и хода на PKD, което я прави много специфична единица. Това не е доброкачествено заболяване, а голяма част от пациентите могат да видят отпадането на бъбреците до неуспех, което налага диализа или бъбречна трансплантация.
Други видове кисти
Другият вид кисти на бъбреците (които не са свързани с PKD-кисти) включват:
- Обикновено доброкачествени кисти, които обикновено са доброкачествен резултат от процеса на стареене. Близо дванадесет процента от лицата на възраст от 50 до 70 години и 22,1 процента от всички индивиди на възраст над 70 години ще имат поне една киста в бъбреците.
- Злокачествени (когато кистите могат да бъдат представителни за рак в бъбреците, понякога наричани комплексни кисти).
- Придобити, както при пациенти с хронично бъбречно заболяване (ХБН).
Следователно, след като кистите се забележат в бъбреците, следващата стъпка е да се разграничи дали това е доброкачествена свързана с възрастта констатация, PKD или нещо друго.
генетика
PKD е относително често генетично заболяване, засягащо почти 1 на 500 души, и остава водеща причина за бъбречна недостатъчност. Заболяването обикновено се наследява от един от родителите (90% от случаите), или, по-рядко, развива "de novo" (наречено спонтанна мутация).
Разбирането на генетиката на PKD е от съществено значение за разбирането на симптомите и хода на заболяването. Начинът на наследяване от родител към дете разграничава двата вида PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) е най-честата наследствена форма и 90% от случаите на PKD са от този тип. Симптомите обикновено се развиват по-късно в живота на възраст между 30 и 40 години, въпреки че представянето в детска възраст не е неизвестно.
Анормалните гени могат да бъдат така наречените гени PKD1, PKD2 или PKD3. Кой от тези гени има мутация и какъв тип мутация може да има огромен ефект върху очаквания резултат от PKD. Например, генът PKD1, който се намира на хромозома 16, е най-често срещаният мутационен сайт, наблюдаван в 85% от случаите на ADPKD. Дефектите в гена (както и при другите мутации) водят до повишен растеж на епителни клетки в бъбреците и последващо образуване на кисти.
Автозомно рецесивна PKD (AR-PKD) е много по-рядко и може да започне рано, дори докато бебето се развива по време на бременност. Една от причините този тип PKD е рядък, защото засегнатите пациенти обикновено не живеят достатъчно дълго, за да размножават и предават мутацията на децата си.
Отново, за да обобщим, 90% от случаите на PKD са наследени, а от наследените видове, 90% са автозомно доминиращи. Следователно, пациентите с PKD най-често ще имат автозомно доминираща PKD (AD-PKD).
Място на сериозност и мутация
Мястото на мутацията ще повлияе на хода на заболяването. С мутацията на PKD2, кистите се развиват много по-късно и бъбречната недостатъчност обикновено не се появява чак до средата на 70-те години. Сравнете това с мутациите на гена PKD1, където пациентите могат да развият бъбречна недостатъчност в средата на 50-те години.
Пациентите с мутации на PKD2 често дори не са наясно с фамилната история на PKD. В този случай винаги е напълно възможно, че предшественикът, носещ мутацията, умира преди заболяването да е достатъчно тежко, за да предизвика симптоми или да изисква диализа.
Симптоми
В PKD могат да се видят различни симптоми. Често срещани примери са:
- Болка в хълбока поради увеличаване на бъбреците
- Инфекции на пикочните пътища
- Бъбречни камъни (поради бавен поток на урината при кисти)
- Кисти могат да присъстват и в други органи като черния дроб и панкреаса
- Пациентите са склонни да имат високо кръвно налягане предвид ролята на бъбреците в регулацията на кръвното налягане
диагноза
Въпреки, че мутациите за PKD обикновено присъстват при раждането, бъбречните кисти може да не са очевидни по това време. Тези кисти растат в забележими запълнени с течности торбички през първите няколко десетилетия, като по това време могат да започнат да предизвикват симптоми или признаци от времето, когато някой навърши 30 години. От този момент нататък.
Повечето хора, които знаят за фамилна анамнеза на PKD, имат нисък праг на диагностициране на PKD, тъй като и пациентите, и лекарите са наясно със силната фамилна природа на заболяването. В случаите, когато фамилната анамнеза може да не е известна или привидно "нормална", диагнозата е по-трудна и изисква оценка от нефролог. В този случай засегнатият родител би могъл да умре преди заболяването някога да е имало шанс да напредне до бъбречно заболяване в крайната фаза. И накрая, ако става въпрос за "спонтанна мутация", може да няма PKD, присъстващ в нито един от родителите.
Първоначалната диагноза на PKD се прави с помощта на образни изследвания като ултразвук или КТ. Въпреки това, само защото някой има многобройни кисти в бъбреците не означава непременно, че те имат PKD. Това може да бъде само случай на много-много прости кисти, или други възможности като медуларна кистозна бъбречна болест (не същата като PKD).
Когато диагнозата е под съмнение, генетичното изследване може да потвърди или опроверга диагнозата.Генетичните тестове са склонни да бъдат скъпи, но се използват най-вече, когато диагнозата е двусмислена.
Курс за заболяване
Колко дълго се приемат пациентите с PKD, за да развият бъбречна недостатъчност? Това е може би най-важният въпрос, който хората, които са диагностицирани с PKD, ще имат. В най-лошия случай, когато пациентите напредват до пълна бъбречна недостатъчност, изискваща диализа или трансплантация, бъбречната функция (GFR) може да спадне с около 5 пункта годишно. Следователно, някой, който започва с GFR от 50, може да достигне до GFR от пет за около девет години, при което време може да се изисква диализа или трансплантация.
Имайте предвид, че не всеки пациент с PKD непременно ще откаже да завърши бъбречната недостатъчност. Това, което все още трябва да се подчертае, е, че не всички с ПКД непременно ще напреднат до точката, в която се нуждаят от диализа. Пациентите с мутация на гена PKD2 очевидно имат по-голям шанс да избегнат пълна бъбречна недостатъчност. Ето защо, като цяло, по-малко от половината от случаите на PKD ще бъдат диагностицирани по време на живота на пациента, тъй като болестта може да бъде клинично мълчалива.
Как се диагностицира Хроничната бъбречна болест
Хроничната бъбречна болест се диагностицира главно с тестове на кръв и урина и се придружава от тестове за изображения и биопсия, за да се помогне да се определи основната причина.
Хронична бъбречна болест: Симптоми, диагноза и лечение
Хроничната бъбречна болест (CKD) е заболяване, което може да доведе до бъбречна недостатъчност. Научете причините и симптомите на CKD и как се диагностицира и лекува.
Лечение на поликистозна бъбречна болест
Изследвайте текущите лечения, както и бъдещите възможности при проучвания, които биха могли да помогнат за лечението на PKD и да предотвратят отказ от бъбречна недостатъчност.