Тубурозна склероза: рядка причина за доброкачествени тумори
Съдържание:
Преглед
Тубурозната склероза (известен още като комплекс с туберкулозна склероза) е рядко генетично заболяване, което причинява развитие на доброкачествени тумори в различни органични системи, включително мозъка, бъбреците, сърцето, белите дробове, очите, черния дроб, панкреаса и кожата. Тези тумори могат да доведат до забавяне на развитието, гърчове, бъбречни заболявания и други; въпреки това, прогнозата в крайна сметка зависи от степента на разпространение или разпространение на тумора. В крайна сметка мнозина с условието продължават да живеят здравословен живот.
Какво означава „тубурозна склероза“
С туберова склероза, грудки или картофеноподобни тумори растат в мозъка. Тези растения в крайна сметка стават калцирани, втвърдени и втвърден, Тубурозната склероза е била открита преди повече от 100 години от френски лекар и някога е била известна с две други имена: epiloia или Болестта на Bourneville.
преобладаване
Тъй като туберозната склероза е доста рядка, трудно е да се установи истинската му честота. Смята се, че това заболяване засяга между 25 000 и 40 000 американци и между един и два милиона души по света.
кауза
Тубурозната склероза може да бъде наследена по автозомно доминиращ начин. При автозомно-доминиращи заболявания само един родител трябва да има копие на мутиралия ген, за да предаде заболяването на син или дъщеря. Алтернативно - и по-често - туберозната склероза може да произтича от спонтанно или спорадичен мутация в засегнатия индивид, като нито един от родителите не носи генната мутация, отговорна за причиняване на туберозна склероза.
Тубурозната склероза се причинява от генна мутация и в двата случая TSC1 или TSC2, който кодира hamartin или tuberin, съответно. (TSC1 е разположен върху хромозома 9, и TSC2 се намира на хромозома 16.) Освен това, защото TSC1 генът е до PKD1 ген - като по този начин се увеличава вероятността за повлияване на двата гена - много хора, които наследяват туберзната склероза, също наследяват автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD). Както туберозната склероза, автозомно доминантното поликистозно бъбречно заболяване причинява растеж на туморите в бъбреците.
По отношение на механиката, TSC1 и TSC2 правят уврежданията си, като кодират хамартин или тубернин, който завършва в слепване в протеинов комплекс. Този протеинов комплекс се отлага в основата на ресничките и пречи на вътреклетъчното сигнализиране, което се медиира от ензима (протеин киназа) mTOR. Чрез намеса в mTOR се повлияват клетъчното делене, репликация и растеж, както и анормален растеж на туморите. Интересно е, че в момента учените се опитват да разработят mTOR инхибитори, които биха могли да се използват като терапия за туберозна склероза.
Симптоми
Тубурозната склероза е a комплекс и по този начин се проявява като симптоми, включващи различни системи на органи. Нека разгледаме ефектите върху четири специфични системи на органи: мозъка, бъбреците, кожата и сърцето.
Участие на мозъка. Тубурозната склероза причинява три вида тумори в мозъка: (1) кортикални грудки които обикновено се появяват на повърхността на мозъка, но могат да се развият по-дълбоко в мозъка; (2) супепендимални възли, които се срещат в камерите; и (3) супепендимални гигантски астротоми, които произтичат от супепендимални възли и блокират потока на течност в мозъка, което води до увеличаване на мозъчното налягане, водещо до главоболие и замъглено виждане.
Патологията на мозъка, вторична при туберозната склероза, обикновено е най-вредната последица от това заболяване. Припадъците и закъсненията в развитието са често срещани при тези пациенти.
Увреждане на бъбреците. Много рядко туберозната склероза води до хронично бъбречно заболяване и бъбречна недостатъчност; при изследване на урината урината често е незабележима и протеинурията (нивата на протеин в урината) е лека до минимална. (Хората с по-тежко бъбречно заболяване могат да „разлят” или да загубят протеин в урината.)
Вместо това, бъбречните признаци и възможните симптоми при тези с туберозна склероза включват растеж на тумори, наречени angiomyolipomas, Тези тумори се появяват и в двата бъбрека (двустранни) и обикновено са доброкачествени, въпреки че ако станат достатъчно големи (повече от 4 сантиметра в диаметър), те могат да кървят и ще трябва да бъдат отстранени хирургично.
За разлика от поликистозна бъбречна болест, туберозната склероза може да увеличи риска от развитие на бъбречноклетъчен карцином (рак на бъбреците). Хората с туберозна склероза трябва да бъдат редовно скринирани с помощта на диагностични изображения, за да се провери развитието на рак на бъбреците.
Участие на кожата. Почти всички хора с туберова склероза присъстват с кожни прояви на заболяването. Тези лезии включват следното:
- хипомеланотични макули ("пепелни листа", които са петна по кожата, които нямат пигмент и по този начин са по-леки от околната кожа)
- шагренен пластир (фокусно кожено удебеляване на кожата)
- "Конфети" лезии
- фиброзна лицева плака
- лицеви ангиофиброми
- необработени фиброми
- adenoma sebaceum
Въпреки че тези кожни лезии са доброкачествени или неракови, те могат да доведат до обезобразяване, поради което могат да бъдат отстранени хирургично.
Участие на сърцето. Бебета, родени с туберозна склероза, често се срещат със сърдечни тумори rhabdomyomas, При повечето бебета тези тумори не причиняват никакви проблеми и се свиват с възрастта. Ако обаче туморите станат достатъчно големи, те могат да блокират кръвообращението.
лечение
Няма специфично лечение за туберозна склероза. Вместо това, този комплекс се лекува симптоматично. Например, антиепилептични лекарства могат да се дават за лечение на припадъци. Операцията може да се извърши и за отстраняване на тумори от кожата, мозъка и т.н.
Изследователите проучват нови начини за лечение на туберридна склероза. Според Националния институт по неврологични заболявания и инсулт:
„Научните изследвания провеждат гама от много фундаментални научни изследвания до клинични транслационни изследвания. Например, някои изследователи се опитват да идентифицират всички протеинови компоненти, които са в същия "сигнален път", в който се включват протеиновите продукти TSC1 и TSC2 и mTOR протеина. Други проучвания са фокусирани върху разбирането на подробно как се развива болестта, както при животински модели, така и при пациенти, за да се определят по-добре новите начини за контролиране или предотвратяване на развитието на болестта. И накрая, в момента се провеждат клинични проучвания на рапамицин (с NINDS и NCI подкрепа) за строго тестване на потенциалната полза от това съединение за някои от туморите, които са проблемни при пациенти с ТСК."
Слово от DipHealth
Ако вие или близък човек е диагностициран с туберрозна склероза, моля, знайте, че прогнозата или дългосрочната перспектива за това състояние са силно променливи. Въпреки че някои бебета с това състояние са изправени пред продължителни припадъци и тежка умствена изостаналост, други продължават да живеят иначе здравословен живот. Прогнозата в крайна сметка зависи от степента на разпространение или разпространение на тумора. Въпреки това, хората с това състояние трябва да бъдат внимателно проследявани за усложнения, тъй като винаги съществува опасност туморът на мозъка или бъбреците да стане сериозен и животозастрашаващ.
Терапия за пчелна склероза за множествена склероза
Упражненията за пчелно ужилване са форма на апитерапия, използвана от хора с МС. Научете дали това е ефективна терапия, както и рисковете, свързани с нея.
Видове и лечение на доброкачествени тумори на маточните фиброиди
Научете фактите за доброкачествени тумори на матката на матката, преди да решите хистеректомията е правилният избор на лечение за вас. Ето какво трябва да знаете.
Тумори на рака на гърдата: Разлика между раковите и доброкачествени маси
Как туморът на рака на гърдата се различава от масата в гърдата, която е доброкачествена? Нека да разгледаме как се чувстват и се появяват на мамография, ултразвук, ЯМР и биопсия.