Синдром на Протей: Симптоми, причини и лечение
Съдържание:
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Септември 2024)
Синдромът на Протей е изключително рядко генетично заболяване, което причинява нарастване на тъканите на тялото, като кожата и костите. Свръхрастенето често се случва непропорционално и може сериозно да промени външния вид на човека. Състоянието е кръстено на гръцкия бог Протей, който може да приема различни форми по желание.
Симптоми
Всеки човек със синдром на Протей е засегнат по различни начини. Някои хора могат да имат обрасли крайници, докато други изпитват свръхрастеж на черепа. Докато всяка част от тялото може потенциално да бъде засегната от състоянието, най-често срещаните части са костна, мастна и съединителна тъкан. Кръвоносните съдове и вътрешните органи също могат да бъдат засегнати.
Симптомите и характеристиките на синдрома на Протей не присъстват при раждането. Когато бебето започне да расте, състоянието ще стане очевидно - обикновено между 6 и 18-месечна възраст. Състоянието става по-тежко, тъй като детето продължава да расте.
Докато спецификата на състоянието варира, някои характеристики се наблюдават обикновено при всички пациенти, които са диагностицирани със синдром на Proteus.
Чести симптоми
Трите характеристики, характерни за хората със синдром на Proteus, включват:
- Някои части на тялото, като крайниците или главата, бързо прерастват и са непропорционално големи в сравнение с други части на тялото. Моделът на растеж обикновено се случва в асиметрична и "мозаична" формация. Кои части от тялото са засегнати варират от човек на човек.
- С течение на времето свръхрастенето става по-тежко и може да промени външния вид на човека. С течение на времето, човек може да изпита свръхрастеж в нови области.
- Никой друг в семейството на лицето няма това състояние или някакви симптоми, предполагащи това.
Други признаци и симптоми на синдром на Proteus могат да включват:
- Неракови (доброкачествени) тумори
- Анормална кривина на гръбначния стълб (сколиоза)
- Мастни израстъци (липоми) или области на загуба на тъкан (атрофия)
- Малформирани кръвоносни съдове, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци и белодробна емболия (най-честата причина за смърт при хора със синдром на Proteus)
- Дебели, груби, вдигнати, вдлъбнатини по кожата, особено дъното на краката (състояние, наречено невропсия на съединителната тъкан, която се наблюдава почти изцяло при хора, които имат синдром на Proteus)
Някои хора със синдром на Proteus развиват аномалии в централния нервен синдром, които могат да доведат до умствени увреждания или нарушения на припадъците.
Хората със синдром на Proteus също могат да имат някои характеристики на лицето, като например дълго лице с широки ноздри, кръстосани очи (страбизъм) и увиснали клепачи (птоза). Някои изследвания показват, че хората с отличителните черти на лицето, свързани със синдрома на Протей, е по-вероятно да имат неврологични проблеми, свързани с това състояние. Докато връзката между двете е отбелязана, тя все още не е напълно разбрана.
Причини
Синдромът на Протей не се счита за наследствено състояние. От няколкостотин случая в медицинската литература, никой, за когото е известно, че има синдром на Proteus, не е имал дете с това състояние.
Протеевият синдром обаче е причинен от генетична мутация. През 2011 г. изследователите идентифицираха гена, отговорен за синдрома на Proteus: AKT1. Генът участва в начина, по който клетките растат и се разделят (пролиферация) и може също така да предпазва клетките от смърт, когато се предполага, че (апоптоза). Тъй като той засяга тези клетъчни механизми, генът също е замесен в някои форми на рак.
Въпреки че синдромът на Proteus е свързан с ген, това не означава, че родителят "дава" състоянието на детето. Мутациите се случват спонтанно (спорадично) и в ранните стадии на развитие на плода.
Мутацията в гена AKT1 засяга начина на растеж на клетките, но не всички клетки ще бъдат засегнати от мутацията (наречена мозаицизъм). В резултат на това някои тъкани растат нормално, а други развиват характера на синдром на Протей.
Специфичните симптоми, които човек има и тяхната тежест, обикновено са пропорционални на съотношението между нормалните и мутирали клетки, които имат.
Как гените мутират и причиняват смущениядиагноза
Синдромът на Протей е много рядък: само няколкостотин случая са диагностицирани в световен мащаб и много изследователи смятат, че състоянието може да бъде прекалено диагностицирано. Други състояния, които могат да причинят асиметрични или анормални модели на растеж, могат да бъдат диагностицирани като синдром на Proteus, което означава, че истинската честота на заболяването може да бъде още по-рядка.
Лекарите използват много специфични насоки, за да поставят диагноза синдром на Протей. Разбирането на ролята, която генните мутации играят в развитието на състоянието, помогна да се направи процесът на диагностициране по-точен.
Заедно с диагностичните критерии, които включват наличието на физически характеристики, признаци и симптоми, за диагностициране на синдрома на Протей обикновено е необходима цялостна работа, включваща тъканни биопсии, лабораторни изследвания, образни изследвания и генетични изследвания.
Синдромът на Proteus не е описан в медицинската литература до 1979 г. Тъй като състоянието е толкова рядко, много лекари никога не са го виждали. Дори и при строги диагностични критерии, може да е трудно да се диагностицира състоянието правилно.Синдромът на Proteus изглежда засяга мъжете по-често от жените и е наблюдаван при хора с различен расов и етнически произход.
Един от най-забележителните случаи на синдром на Протей е този на Джозеф Меррик, по-известен като "Човекът на слона". През целия си живот в началото на 19-ти век се смяташе, че Мерик има неврофиброматоза. Много десетилетия по-късно изследователите смятат, че той наистина има синдром на Proteus.
Защо Медицински Мистерията на Слоновия Човек зашемете лекарите в продължение на 100 годинилечение
Не съществува лек за синдрома на Протей. Всеки човек, който има заболяване, ще има различни симптоми и тези симптоми ще варират по тежест. Всички пациенти със синдром на Протей ще трябва да работят с екип от здравни специалисти, за да управляват медицинските си грижи.
Нужди от здраве
Някои общи здравни нужди на хората със синдром на Proteus включват:
- Хирургия за отстраняване на израстъци или излишна кожа
- Проблеми със зъбите, включително злоупотреба
- Слабо зрение, кръстосани очи (страбизъм) или загуба на зрението в резултат на неврологични нарушения
- Козметични процедури за коригиране на областите на тялото, деформирани от свръхрастеж
- Мониторинг на засегнатите органични системи (сърце, бъбреци, мозък, гръбначен стълб и др.) T
- Психично здраве, социална и образователна подкрепа
- Насоки към специалисти, които боравят с телесни системи, които са по-силно засегнати или които носят висок риск от усложнения (например: съдов лекар, който може да наблюдава човек за кръвни съсиреци или ортопед, който може да помогне за решаване на проблеми, свързани с растежа на костите)
Някои усложнения на синдрома на Протей могат да бъдат сериозни, дори животозастрашаващи. Кръвните съсиреци, емболиите и увреждането на вътрешните органи могат да изложат на риск живота на човека. Бързият и безмилостен свръхрастеж на костите може да накара човек със синдром на Протей да претърпи много сложни ортопедични процедури.
Въпреки това, операцията идва със свои собствени рискове, особено за пациенти, които са изложени на риск от развитие на кръвни съсиреци, тъй като повечето от тях имат синдром на Proteus. Поради този риск, решавайки кога, ако изобщо някога, да оперираме, лекарят може да вземе решение.
Други потенциални проблеми, макар и да не съкращават продължителността на живота, със сигурност могат да повлияят на качеството на живот на човека. Свръхрастежът или растежът, причинени от синдрома на Протей, могат сериозно да променят външния вид на човека. Когато е засегнат един или повече крайници, това може да повлияе значително на мобилността на човека. Това, съчетано с неврологични ефекти, може да ограничи способността на човека да живее самостоятелно. Социалната стигма на „различен” външен вид може да предизвика емоционален стрес, тревожност и депресия.
Докато хората със синдром на Протей обикновено се нуждаят от екип от специалисти, които да управляват грижите си, тъй като повечето лекари (като общопрактикуващи лекари или вътрешни лекари) няма вероятност да са видели случай преди кариерата си, управлението на грижата на човек обикновено се наблюдава от специалист, като генетик.
Необходимостта от рутинни грижи, проследяване и внимателно проследяване със специалисти ще зависи от това кои области на тялото са засегнати, както и от тежестта на симптомите на дадено лице и от прогресирането на заболяването.
Слово от DipHealth
Тъй като синдромът на Proteus е толкова необичаен, може да е трудно да се диагностицира правилно. След като човек е бил диагностициран, лечението се фокусира главно върху решаване на симптомите (които могат да варират по тежест от лека до инвалидизираща и физическа, медицинска и козметична) и предотвратяване на потенциално опасни за живота усложнения (като белодробна емболия или кръвни съсиреци).
Управлението на синдрома на Протей може да бъде трудно, но е най-успешно, когато човек с такова заболяване има подкрепата на екип от медицински специалисти, включително специалисти, генетични съветници и професионалисти в областта на психичното здраве, които могат да се справят с всички аспекти от живота на човека, които са засегнати от условието.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
-
Синдром на Протей. NORD (Национална организация за редки заболявания). Публикувано 2018 г. Достъпен на 10 октомври 2018 г.
-
Biesecker L. Предизвикателствата на синдрома на Протей: диагностика и управление. European Journal of Human Genetics, 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638.
-
Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et al. Активираща мозаична мутация в АКТ1, асоциирана със синдрома на Протей. Вестник на Нова Англия по медицина, 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.
-
Синдром на Протей. Информационен център за генетични и редки болести, Американско министерство на здравеопазването и човешките услуги, Национален център за развитие на преводаческата медицина. Достъпен е 10 октомври 2018 година.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.