Myotonia Congenita: Симптоми, причини и лечение
Съдържание:
- Симптоми
- Чести симптоми
- Видове
- Причини
- патофизиология
- генетика
- диагноза
- Диференциална диагноза
- лечение
- Слово от DipHealth
Преглед на кошери 2.5.19 (Септември 2024)
Myotonia congenita, наричана още congenita myotonia, е рядко, генетично заболяване, което започва през детството и причинява скованост на мускулите и спазми. Ако Вие или Вашето дете имате myotonia congenita, трябва да знаете, че докато заболяването причинява досадни симптоми, то може да се лекува с терапия и медикаменти и не е опасно или животозастрашаващо.
Симптоми
Myotonia congenita е генетично заболяване, което е също толкова вероятно да се появи при мъже и жени, въпреки че симптомите засягат мъжете по-силно от жените. И за мъже, и за жени, симптомите обикновено се считат за леки до умерени и се появяват периодично.
Чести симптоми
Скелетна мускулна скованост е най-честият симптом на заболяването и се проявява след период на почивка. Например, вашите мускули могат да се чувстват вкочанени, след като станете от стола. Всъщност можете да паднете, ако се опитате да вървите или да бягате бързо след като сте били все още известно време. Някои хора имат проблеми с гласа си, когато започват да говорят, поради предишната бездействие на речевите мускули.
Често е описан “ефект на загряване” с myotonia congenita. Това е намаляване на сковаността на мускулите, което се наблюдава при многократни движения.
Myotonia congenita засяга само скелетните мускули. Той не засяга мускулите на вътрешните органи, като мускулите, които контролират сърцето, дишането или храносмилателната система.
Видове
Има два вида myotonia congenita: болест на Thomsen и болест на Becker. Симптомите започват по време на ранна детска възраст или ранно детство при болестта на Томсен и започват по-късно в детството на болестта на Бекер.Състоянието има тенденция да остане стабилно през целия живот, без да се влошава или подобрява.
Няколко специфични характеристики на всеки вид миотония congenita включват:
- Болест на Бекер: Вие или вашето дете вероятно ще имате спазми, които могат да засегнат всеки мускул в цялото тяло, но са най-забележими в мускулите на краката. Този тип миотония може да причини мускулна слабост. Може да развиете външен вид, който е описан като "културист външен вид", дължащ се на хипертрофия (излишък на растежа) на мускулите.
- Болест на Thomsen: Може да се появят крампи, скованост и ригидност, които могат да засегнат клепачите, ръцете, краката, лицето и мускулите на гърлото. Можете да развиете отклонение на очите, което прилича на мързеливо око. Може да имате проблеми с преглъщането, което може да причини задушаване и кашлица при хранене. Не трябва да очаквате мускулна слабост с този тип и може да развиете лека мускулна хипертрофия.
Причини
Myotonia congenita е генетично заболяване. Мутация, която е абнормален генен код, е идентифицирана в CLCN1 гена, който се намира на хромозома 7. Местоположението на този ген е 7q34, което означава, че е на дългата ръка на хромозома 7, в описаната позиция. като 34.
патофизиология
Състоянието се причинява от аномалия на хлоридните канали на клетките на скелетните мускули. Този тип разстройство се нарича каналопатия. Хлоридните канали помагат на мускулите да се отпуснат.
Ефектът на разстройството е намалената функция на хлорида в мускулите, което води до забавяне в инициирането на мускулна активност и удължено мускулно свиване (действие) след движение на мускула. Това забавено отпускане и продължително свиване е причината за характерната мускулна скованост на myotonia congenita.
Не е напълно ясно защо мъжете са по-тежко засегнати от жените, но се предполага, че тестостеронът и другите андрогени (мъжки хормони) могат да имат ефект върху хлоридните канали.
генетика
Генът CLCN1 има код, който насочва организма да произвежда протеин, който позволява на хлоридните канали на скелетните мускулни клетки да функционират нормално. Интересно е, че има няколко различни CLCN1 мутации, които могат да имат този ефект.
Болестта на Thomsen е автозомно доминантна, което означава, че трябва само да имате мутация на една от вашите копия на хромозома 7, за да имате това състояние. Болестта на Becker е автозомно рецесивна, което означава, че трябва да имате две анормални копия на вашия CLCN1 ген, за да имате това състояние.
Тази мутация обикновено се наследява като наследствено състояние от родителите, но може да се случи без фамилна анамнеза като de novo мутация. Мутацията de novo е генетична промяна, която настъпва, без да е била част от семейното семейство преди. След настъпване на de novo мутация, тя може да бъде предадена на бъдещите поколения.
Как се наследяват генетичните нарушениядиагноза
Myotonia congenita е клинична диагноза, което означава, че обикновено се определя въз основа на комбинация от симптоми и поддържащи диагностични тестове. Въпреки това, генетично изследване може да се направи, за да се потвърди болестта.
Той е по-често срещан в скандинавските популации, който се среща при около един на всеки 10 000 души. В световен мащаб това се случва приблизително на всеки 100 000 души.
Ако Вие или Вашето дете имате симптоми на myotonia congenita, може да се наложи електромиографски (EMG) тест, който разграничава нервната болест и мускулното заболяване. ЕМГ в myotonia congenita показва модел, който се описва като повтарящи се изхвърляния, когато се свиете с мускулите. Този резултат подкрепя диагнозата, ако имате симптоми.
Мускулна биопсия, която е проба от мускулите, обикновено е нормална при myotonia congenita, като по принцип помага за диференцирането му от миопатии (мускулни заболявания).
Диференциална диагноза
Други състояния, които често трябва да бъдат изключени по време на оценка на възможна миотония congenita включват миопатия или мускулна дистрофия, които могат да причинят спазми на мускулите, обикновено произвеждащи по-очевидна слабост и промени във външния вид на мускулите, отколкото това, което се вижда в миотонията конгенита.
лечение
През повечето време лечението не е необходимо и симптомите се управляват чрез затопляне на мускулите. Всъщност можете да участвате във физически упражнения и спорт, ако имате myotonia congenita.
Съществуват и някои лечебни процедури, които могат да помогнат за намаляване на симптомите, но те не са официално показани за лечение на myotonia congenita и вместо това могат да се използват извън етикета.
Рецептурните лекарства включват:
- Mexitil (мексилетин): Препарат за блокиране на натриев канал, който обикновено се използва за лечение на аритмии (нередовна сърдечна дейност)
- Тегретол (карбамазепин) или дилантин (фенитоин): Лекарства против припадъци, които могат да имат ефект върху йонните канали
- Diamox (ацетазоламид): Медикамент, използван за задържане на течности, който също влияе върху електролитите на организма
- Дантролин (дантролен): Миорелаксант
- Алимемазин, тримепразин: Антихистамин, използван за лечение на алергични реакции
- Qualaquin (хинин): Антималарийно лекарство, което се използва по-често за лечение на myotonia congenita в миналото, но не се използва много повече поради странични ефекти
Слово от DipHealth
Myotonia congenita е рядко заболяване на мускулите, което причинява забележими симптоми, които могат да повлияят на ежедневието ви. Заболяването не е фатално или животозастрашаващо и не засяга продължителността на живота. Въпреки това е важно да сте наясно с факторите, които влошават и подобряват симптомите, така че да можете да оптимизирате ежедневната си функция.Освен това, имате няколко възможности за лечение, които могат да облекчат симптомите, ако имате нужда от тях.
Бяс: Симптоми, причини, диагноза, лечение и превенция
Бъбреците могат да бъдат предотвратени с ваксини или да бъдат лекувани с лекарства, ако сте ухапани от зачервено животно. Научете повече за симптомите и как се разпространява бясът.
Причини за лечение на хемоторакс, лечение и прогноза
Хемотораксът е сериозно състояние, тъй като кръвта се натрупва около белите дробове. Какво е хемоторакс, какви са общите симптоми и как се лекува?
Aplasia Cutis Congenita Симптоми и лечение
Деца, родени с aplasia cutis congenita, се раждат без проба на кожата. Научете повече за признаците на това рядко състояние на кожата.