Cutis Laxa: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Съдържание:
- Симптоми
- Автозомно господстващо Cutis Laxa (ADCL)
- Автозомно рецесивен Cutis Laxa (ARCL)
- Синдром на заден капак
- Синдром на MACS
- Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
- Придоби Кутис Лакса
- Причини
- диагноза
- лечение
- Промени в начина на живот
- Слово от многото
Fritz Springmeier the 13 Illuminati Bloodlines - Part 1 - Multi Language (Септември 2024)
Cutis Laxa е рядко заболяване, което причинява дефект или недостатъчност на съединителната тъкан на тялото, засягайки нормалната структурна рамка на кожата, мускулите, ставите, а понякога и вътрешните органи. Като цяло cutis laxa се характеризира с отпусната, рохкава, набръчкана и нееластична кожа, особено около лицето, шията, ръцете, краката и торса.
Само тези кожни симптоми понякога се наричат и "cutis laxa". Има много различни видове cutis laxa, и това определя другите части на тялото и органите, които тя засяга в допълнение към кожата. Той може да повлияе на съединителните тъкани в органи като сърцето, кръвоносните съдове, белите дробове и червата. В някои случаи ставите могат да са по-слаби от нормалните в резултат на меки връзки и сухожилия.
Cutis Laxa е много рядък и засяга някъде между 200 и 400 семейства по целия свят. Тя може да бъде наследена или придобита, въпреки че обикновено се наследява.
Симптоми
Симптомите, както и колко тежки са те, наистина зависят от типа или подвида на cutis laxa, който индивидът има. Въпреки това, при всички видове cutis laxa е налице нееластична кожа. Има много различни видове, подтипове и класификации на cutis laxa, но те са основните:
Автозомно господстващо Cutis Laxa (ADCL)
Това е лек тип cutis laxa, а понякога с ADCL се наблюдават само кожни симптоми. Може да има и отличителни черти на лицето, като високо чело, големи уши, нос с клюн, а средната вдлъбнатина над горната устна може да бъде по-дълга от нормалното. Други симптоми, макар и не особено чести при този тип cutis laxa, са херниите, емфиземът и сърдечните проблеми. В някои случаи тези симптоми не се наблюдават до млада възраст.
Автозомно рецесивен Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa е разделен на шест подтипа:
- ARCL1A: Симптомите на този подтип са хернии, белодробни проблеми като емфизем и обичайните кожни симптоми на cutis.
- ARCL1B: Този подтип има симптоми като необичайно дълги и тънки пръсти и пръсти, разхлабени стави, крехки кости, хернии и проблеми със сърдечно-съдовата система. Други често срещани симптоми на ARCL1B са характерните черти на лицето, като широко отворени очи, малка челюст и необичайно оформени уши, както и хлабава и набръчкана кожа.
- ARCL1C: Кожните симптоми и сериозните проблеми на белия дроб, стомаха, червата и пикочните пътища са основните показатели за този подтип. Други симптоми са нисък мускулен тонус, забавяне на растежа и хлабави стави.
- ARCL2A: Хернии, късогледство, гърчове и забавяне на развитието са някои от основните симптоми на този подтип. Също така, с набръчкана кожа е по-добре с възрастта.
- ARCL2B: При това присъстват обичайните кожни симптоми, но те са по-изразени в ръцете и краката. Съществува и забавяне на развитието, интелектуални затруднения, разхлабеност на ставите, малък размер на главата и скелетни аномалии.
- ARCL3: Също така известен като синдром на де Барзи, симптомите на този подтип cutis laxa са забавяне на растежа, забавяне на умственото развитие, катаракта, хлабави стави и набръчкана кожа. В допълнение, други проблеми с кожата, освен обичайните cutis laxa, могат да присъстват.
Синдром на заден капак
Развитието на костни израстъци на тилната кост (в основата на черепа), които се виждат с рентгенови лъчи, е един от неговите идентифициращи симптоми. Скелетни аномалии, забавяне на развитието, мускулна слабост, както и сърдечносъдови, белодробни, пикочни и стомашно-чревни проблеми са често срещани при този подтип.
Синдром на MACS
MACS означава (M) акроцефалия, (A) лопеция, (C) utis laxa, (S) колиоза. Този подтип е много рядък и основните симптоми на него са изключително голяма глава (макроцефалия), частична или пълна загуба на коса (алопеция), обичайната отпусната кожа на cutis laxa и деформирана крива на гръбначния стълб (сколиоза).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Нейните симптоми са хернии, остеопороза и отличителни черти на лицето, като недоразвити бузи и стърчаща челюст. Обичайните кожни симптоми са по-видими на лицето, стомаха, ръцете и краката.
Придоби Кутис Лакса
При този вид cutis laxa, набръчканата, отпусната кожа може да бъде ограничена в една област или може да се разпространи по цялото тяло. В някои случаи има идентифицирани проблеми с белите дробове, кръвоносните съдове и червата.
С изключение на тези, привързани към придобити cutis laxa, всички симптоми, обсъдени по-горе, обикновено са налице и се наблюдават от раждането и ранното детство.
Причини
Наследствената Cutis laxa се причинява от мутации в някои гени, които са основно отговорни за образуването на съединителна тъкан.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) се причинява от мутации в гена Elastin (ELN). Синдромът на MACS се причинява от мутации в RIN2 гена. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) се причинява от мутации в гена GORAB (SCYL1BP1). Синдромът на заден капак е причинен от мутации в гена ATP7A.
Промените / мутациите в следните гени причиняват всеки от подтиповете на Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Причинена от мутация в гена FBLN5
- ARCL1B: Причинена от мутация в гена FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Причинена от мутация в LTBP4 гена
- ARCL2A: Причинена от мутация в гена ATP6V0A2
- ARCL2B: Причинена от мутация в гена PYCR1
- ARCL3: Причинена от мутация в гена ALDH18A1. За хора с тези подтипове също е установено, че имат мутации в гените на PYCR1 и ATP6V0A2.
Въпреки че причината за придобитата cutis laxa в момента е неизвестна, медицинското наблюдение го свързва с излагане на определени фактори на околната среда като автоимунни състояния, някои лекарства като изониазид и пеницилин, инфекции, тежки заболявания и възпалителни заболявания като целиакия.
Колко мутации увреждат ДНКдиагноза
Cutis laxa обикновено се диагностицира чрез физически преглед. Лекарят (за предпочитане дерматолог или генетик) ще изследва кожата ви и ще определи специфичния вид cutis laxa, като идентифицирате характеристиките, свързани с всяка от тях.
Лекарят също така ще използва семейна анамнеза и понякога специализирано изследване / изследване, за да знае кой специфичен вид cutis laxa имате. Двата основни теста, използвани за диагностициране на cutis laxa, са:
- Генетични тестове: Наричан също и молекулярно генетично тестване, този тест е способен да диагностицира наследствения cutis laxa и понякога да идентифицира конкретния подтип.
- Кожна биопсия: Лекарят може хирургично да премахне малка част от засегнатата кожа и да го изследва микроскопски, за да види дали има някакви маркери за промени в еластичните му влакна.
лечение
Лечението на cutis laxa силно зависи от вида на cutis laxa, който имате. Управлението на състоянието също е ограничено до лечение на симптомите. След като е диагностицирана cutis laxa, ще претърпите много оценки - сърдечно-съдови тестове като електрокардиограма (ЕКГ) и рентгенови лъчи на гръдния кош и белодробни тестове като тестове за белодробна функция. Тези тестове се правят, за да се определи кои (ако има такива) на вашите органи са засегнати от cutis laxa и до каква степен.
След тези тестове ще бъдете лекувани за отделните открити проблеми. Например, ако имате херния, можете да се подложите на операция, за да я поправите. Може също да се наложи да се подложите на операция, за да поправите всякакви скелетни малформации, които може да имате.
Няма никакво лечение за кожни симптоми, но може да изберете да се подложите на пластична операция, за да подобрите външния вид на кожата. Тези операции обикновено са успешни и имат добри резултати, но в дългосрочен план, разхлабената и увиснала кожа може да се появи отново.
Вашият лекар може също да предпише лекарства като бета-блокери за предотвратяване на поява на аортна аневризма.Освен това, вероятно ще трябва да се връщате в болницата на редовни интервали за непрекъснато наблюдение.
Промени в начина на живот
Ако имате cutis laxa, препоръчително е да сте наясно с някои избор на начин на живот, който може да влоши състоянието и симптомите му. Основното е пушенето, защото това влошава емфизем - един от основните симптоми на cutis laxa, който се характеризира с увредена белодробна тъкан и причинява недостиг на въздух. Също така, слънчевите бани или слънчевите лъчи могат да увредят кожата ви.
Слово от многото
Естествено е да се чувствате претоварени, ако сте били диагностицирани с cutis laxa, особено ако симптомите не са само свързани с кожата. Съответно, трябва да помислите за терапевт, тъй като може да се възползвате от психо-социалната подкрепа. Освен това е препоръчително вие и членовете на вашето семейство да се подложите на генетично тестване и консултиране, особено ако вие или някой от тях обмисляте да имате деца в близко бъдеще.
Бяс: Симптоми, причини, диагноза, лечение и превенция
Бъбреците могат да бъдат предотвратени с ваксини или да бъдат лекувани с лекарства, ако сте ухапани от зачервено животно. Научете повече за симптомите и как се разпространява бясът.
Радиационен пневмонит: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Радиационният пневмонит е често усложнение при лечението на рак. Какви са симптомите и причините и как се диагностицира и лекува?
Кожни язви: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Кожните язви са отворени, кратери като рани. Научете за различните видове кожни язви, какво ги причинява и как най-добре да ги предотвратявате и лекувате.