Преглед и типове епизодична атаксия
Съдържание:
- Епизодичен тип 1 на атаксията
- Епизодичен тип Атаксия 2
- Други епизодични атаксии
- Диагностика на епизодична атаксия
- лечение
Калоян Патерков - епизодична роля в "Забранена любов" (Октомври 2024)
Епизодичната атаксия е група от нечести заболявания, които причиняват периоди, през които човек не е в състояние да контролира движенията на тялото (атаксия). Има осем вида епизодична атаксия, но първите две са най-известните.
Епизодичен тип 1 на атаксията
Заклинанията на нестабилност, причинени от епизодична атаксия тип 1 (EA1), обикновено продължават само за минути. Тези периоди често се предизвикват от упражнения, кофеин или стрес. Понякога може да има нахлуване на мускулите (миокимия), което идва с атаксията. Симптомите обикновено започват в юношеска възраст.
Епизодична атаксия тип 1 се причинява от мутация в калиев йонен канал. Този канал обикновено позволява електрическо сигнализиране в нервните клетки и тези сигнали могат да станат ненормални, когато каналът се променя от генетична мутация.Най-лесният начин да се тества за ЕА1 е генетичното изследване. Ядрено-магнитен резонанс може да се направи, за да се изключат други потенциални причини за атаксия, но в случай на ЕА1, ЯМР ще покаже само леко свиване на средата на малкия мозък, което се нарича вермис.
Епизодичен тип Атаксия 2
Епизодична атаксия тип 2 (EA2) е свързана с пристъпи на тежко световъртеж и понякога гадене и повръщане, които продължават от часове до дни. Нистагм, състояние, при което очите се движат многократно и неконтролируемо, може да присъства не само по време на, но и между атаките. За разлика от ЕА1, епизодичната атаксия тип 2 може да доведе до нараняване на малкия мозък, частта от мозъка, отговорна за координацията. Благодарение на това бавно влошаващо се увреждане, хората с ЕА2 могат да загубят доброволен контрол на мускулите и между периодичните им атаки. Подобно на ЕА1, хората с ЕА2 обикновено първо се чувстват симптоми в юношеска възраст.
Епизодична атаксия тип 2 се причинява от мутация в калциевия канал. Същият този калциев канал е също така мутиран при други заболявания като спиноцеребеларна атаксия тип 6 и фамилна хемиплегична мигрена. Някои хора с ЕА2 също имат симптоми, които напомнят за тези други заболявания.
Други епизодични атаксии
Останалите епизодични атаксии, видове EA3 до EA8, са много редки. Много от по-рядко срещаните епизодични атаксии са много подобни на ЕА1 и ЕА2, но имат различни генетични мутации като причина. Всеки от тези подтипове е докладван само в една или две семейства.
- EA3 има кратки атаки, включващи липса на координация и контрол на мускулите, със замаяност и мускулни вълни.
- EA4 е по-скоро като EA2, с необичайни движения на очите като нистагм, който продължава дори когато няма активна атака, макар че атаките са сравнително кратки. EA4 е уникален с това, че не реагира добре на лечението, използвано за други епизодични атаксии.
- EA5 има атаки, които продължават с часове като EA2. Това е съобщено във френско канадско семейство.
- EA6 се причинява от мутация, която също може да бъде свързана с припадъци, мигрена и хемиплегия, отново като EA2.
- EA7 е идентифициран само в едно семейство и е много подобен на EA2, с изключение на това, че неврологичният изпит е нормален между атаките.
- EA8 показва своите симптоми в ранна детска възраст с атаки, продължаващи от минути до цял ден. Той е открит в рамките на едно семейство и отговаря на клоназепам.
Диагностика на епизодична атаксия
Преди да се постави диагноза за сравнително рядко заболяване като епизодична атаксия, трябва да се изследват други по-чести причини за атаксия. Въпреки това, ако има ясна фамилна анамнеза за атаксия, може да се наложи да се извърши генетично изследване.
Повечето лекари препоръчват да се работи с генетичен консултант, когато се търси този вид тестване. Въпреки че резултатите от генетичен тест могат да изглеждат ясни, често има важни нюанси, които иначе биха могли да бъдат пренебрегнати. Важно е да знаете какво означава генетичен тест не само за вас, но и за вашето семейство.
лечение
Симптомите на ЕА1 и ЕА2 се подобряват с ацетазоламид, лекарство, което обикновено се използва като диуретик или за да се промени нивото на киселинност в кръвта. Установено е, че далпампридин е ефективен и при епизодична атаксия тип 2. Физическата терапия може да бъде полезна за управление на атаксията, когато тя е налице.
Докато епизодичната атаксия не е често срещана, диагнозата има последици както за пациента, така и за неговото семейство. Важно е невролозите и пациентите да мислят за епизодична атаксия, когато има фамилна история на тромавост.
Преглед и типове хипоксия
Каква е дефиницията за хипоксия и какви са различните видове? Научете за симптомите, различните причини и как се лекуват.
Диабет (типове 1 и 2) и преглед на инсулина
Какво прави инсулин и какви са неговите роли при диабет тип 1 и тип 2? Този хормон в панкреаса позволява на клетките да използват глюкоза за енергия.
Преглед и типове абнормално кървене на матката
Научете за абнормното маточно кървене и как е различно от редовния период, както и информация за различните видове.