Видове и симптоми на албинизма
Съдържание:
НАЙ-РАННИ СИМПТОМИ НА БРЕМЕННОСТ. Видове тестове (Октомври 2024)
Албинизмът е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с липса на пигмент в кожата, очите и косата на човека. Хората с албинизъм, известни още като вродени хипопигментарни нарушения, имат много бледи форми и са силно чувствителни към излагане на слънце; те също имат проблеми с очите. Има много видове албинизъм, нито един от които не влияе върху продължителността на живота. Симптомите на албинизма обикновено могат да се обработват лесно. Тези нарушения са много редки и са склонни да засягат еднакво мъжете и жените.
Албинизмът е очевиден при раждането. Ако имате ново бебе с вродено хипопигментарно разстройство, детето ви трябва да е здравословно във всяко отношение, но вероятно ще трябва да вземете специални предпазни мерки, за да предпазите кожата и очите си от слънцето. Ще се възползвате и от подготовката за себе си, а с времето и за потенциала на другите да изразят любопитство за неговите физически характеристики.
Видове и знаци
Има много различни видове албинизъм, но терминът обикновено се отнася до две: оклукутантен албинизъм (OCA) и очен албинизъм, Има три вида ОСА, които се наричат ОСА тип 1, ОСА тип 2 и ОСА тип 3.
Всеки тип албинизъм е резултат от мутация на специфичен ген върху специфична хромозома, която причинява дисфункция на клетките, наречени меланоцити. Тези клетки произвеждат меланин или пигмент, който придава цвят на кожата, косата и очите. С други думи, това е меланин, който определя дали някой е блондинка или червенокоса, има сини очи или лешникови и т.н.
Албинизмът може да се случи самостоятелно или като симптом на отделни заболявания, като синдром на Chediak-Higashi, синдром на Hermansky-Pudlak и синдром на Waardenburg.
Всички видове албинизъм причиняват известна липса на пигмент, но количеството варира:
- ОСА тип 1 обикновено включва пълна липса на пигмент в кожата, косата и очите, въпреки че някои хора могат да имат малка степен на пигментация. ОСА тип 1 също причинява фотофобия (чувствителност към светлина), намалена зрителна острота и нистагъм (неволно потрепване на очите).
- OCA тип 2 се характеризира с минимална до умерена пигментация на кожата, косата и очите, както и очни проблеми, подобни на онези, свързани с ОСА тип 1.
- ОСА тип 3 понякога е трудно да се установи въз основа на външния вид. Това е най-забележимо, когато детето с много светла кожа е родено от тъмнокожи родители. Хората с ОСА тип 3 обикновено имат проблеми със зрението, но те са по-малко тежки, отколкото при хора с ОСА тип 1 или тип 2. t
- Очен албинизъм засяга само очите, причинявайки минимална пигментация в тях. Ирисът може да изглежда прозрачен. Може да се появи намалена зрителна острота, нистагъм и затруднено контролиране на движенията на очите.
диагноза
Нарушението може да бъде открито с генетично изследване, но това рядко е необходимо или се прави рутинно. Отличителните физически характеристики и симптомите на албинизма обикновено са достатъчни за диагностициране на състоянието. Имайте предвид, че може да има много вариации сред хората с албинизъм по отношение на това как състоянието влияе на следното:
Цвят на косата
Тя може да варира от много бяло до кафяво и в някои случаи е почти същата като тази на родителите или братята и сестрите на човека. Хората с албинизъм, които са от африкански или азиатски произход, могат да имат жълта, червеникава или кафява коса. Понякога косата на лицето ще стане по-тъмна, когато остарее или поради излагане на минерали във водата и околната среда. Миглите и веждите обикновено са много бледи.
Цвят на кожата
Кожата на човек с албинизъм може или не може да бъде забележимо различен от този на близките му членове. Някои хора ще развият лунички, бенки (включително розови, които нямат пигмент) и големи петна, подобни на лунички, наречени лентигини. Те обикновено не са в състояние да тен, но лесно слънчево изгаряне.
Цвят на очите
Това може да варира от много светло синьо до кафяво и може да се промени с възрастта. Въпреки това, липсата на пигмент в ирисите им пречи да не блокират напълно светлината от навлизане в окото, така че човек с албинизъм може да изглежда, че има червени очи в някакво осветление.
зрение
Най-проблематичната характеристика на албинизма е ефектът, който той има върху зрението. Според клиниката Mayo, проблемите могат да включват:
- Нистагм - бързо, неволно движение назад и напред на очите
- Боббинг или накланяне на главата в отговор на неволни движения на очите и за да се вижда по-добре
- Страбизъм, при който очите не са подравнени или не могат да се движат заедно
- Крайна късогледство или далекогледство
- Фотофобия (чувствителност към светлина)
- Астигматизъм - замъглено зрение, причинено от необичайно изкривяване на предната повърхност на окото
- Ненормално развитие на ретината, което води до намалено зрение
- Нервните сигнали от ретината до мозъка, които не следват обичайните нервни пътища
- Лошо възприятие за дълбочина
- Правна слепота (визия под 20/200) или пълна слепота
Да живееш с албинизма
Няма лечение или лечение за албинизъм, но чувствителността на кожата и проблемите със зрението изискват внимание през целия живот.
Всяко лечение, което може да е необходимо на човек с албинизъм по отношение на проблеми с очите или зрението, разбира се, ще зависи от неговите индивидуални симптоми. Някои хора може да се наложи да носят коригиращи лещи и нищо повече; други, чието зрение е тежко увредено, може да се нуждаят от подкрепа с ниско зрение, като например материали с голям отпечатък или високо контрастни материали, големи компютърни екрани и т.н.
Кожата може да изгори лесно, увеличавайки риска от увреждане на кожата и дори рак на кожата. Много е важно хората с албинизъм да използват слънцезащитен крем с широк спектър и да носят защитно облекло, когато са на открито, за да предотвратят увреждане на кожата от ултравиолетови лъчи.Редовните проверки на кожата за рак са много важни. Носенето на слънчеви очила също е наложително.
Може би най-важните въпроси, с които човек с албинизъм може да се справи, се отнася до погрешни схващания за това нарушение. Децата, по-специално, могат да получават въпроси, да зяпат или, за съжаление, дори да изпитват тормоз или предразсъдъци от страна на връстниците си.
Родителите може да искат да работят с консултант или терапевт, докато детето им с албинизъм е все още младо, за да се подготви за това предизвикателство. Добър източник на информация и подкрепа за живота с албинизъм може да се намери на уебсайта на Националната организация за албинизъм и хипопигментация.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
Спондилоартропатия: Видове, симптоми и лечение
Спондилоартропатията е група от ревматични заболявания, включително анкилозиращ спондилит. Научете за всичките шест вида, симптоми и лечение.
Видове и симптоми на лакунарни инсулти
Лакунарните удари са, когато малък клон на по-голям кръвоносен съд се запуши и причинява инсулт. Научете повече за различните видове.
Типични видове симптоми на алергия
Алергиите идват в много форми. Научете за симптомите, характерни за атопичен дерматит, хранителни алергии, алергии в носа и астма.