Какво да знаем за синдрома на Стиклер
Съдържание:
Какво трябва да знаете за щитовидната жлеза (Октомври 2024)
Синдром на Stickler е рядко наследствено или генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан в тялото. По-специално, индивиди със синдром на Stickler обикновено имат мутация в гените, които произвеждат колаген. Тези генни мутации могат да причинят някои или всички от следните характеристики на синдрома на Stickler:
- Проблеми с очите - включително късогледство, витреоретинална дегенерация, глаукома, катаракта и ретинални отвори или откъсване. В някои случаи проблеми с очите, свързани със синдрома на Stickler, могат да доведат до слепота.
- Аномалии в средното ухо, които могат да доведат до смесена, сензорна или проводима загуба на слуха, повтарящи се ушни инфекции, течности в ушите или хипер-мобилност на костите на ухото.
- Скелетни аномалии, включително изкривен гръбначен стълб (сколиоза или кифоза), хипер-подвижни стави, ранен артрит, деформации на гръдния кош, заболявания на бедрото в детството (наречено болест на Legg-Calve-Perthe) и генерализирани ставни проблеми.
- Индивидите със синдром на Stickler могат да имат по-висока честота на пролапс на митралната клапа, отколкото общото население, според някои изследвания.
- Аномалии в зъбите, включително злокачествено заболяване.
- Изпъкнало лице, понякога наричано поредица Пиер Робин.Това често включва характеристики като цепнато небце, двулистна жлеза, високо извито небце, език, който е по-назад от обикновено, скъсена брадичка и малка долна челюст. В зависимост от тежестта на тези черти на лицето (които варират в широки граници между отделните индивиди), тези състояния могат да доведат до проблеми с храненето, особено по време на ранна детска възраст.
- Други характеристики могат да включват хипертония, плоски крака и дълги пръсти.
Синдромът на Stickler е много подобен на свързано състояние, наречено синдром на Маршал, въпреки че индивидите със синдром на Marshall обикновено имат скъсен ръст в допълнение към много симптоми на синдрома на Stickler. Синдромът на Stickler се разделя на пет подвида, в зависимост от това кои от гореспоменатите симптоми са налице. Симптомите и тежестта варират значително между индивидите със синдром на Stickler дори в рамките на същите семейства.
Причини
Честотата на синдрома на Stickler се оценява на около 1 на 7500 раждания. Въпреки това се смята, че състоянието е недостатъчно диагностицирано. Синдромът на Stickler се предава от родителите на децата в автозомно доминантния модел. Рискът от родител със синдром на Stickler, който предава състоянието на дете, е 50 процента за всяка бременност. Синдромът на Stickler се появява при мъже и жени.
диагноза
Синдром на Stickler може да се подозира, ако имате характеристики или симптоми на този синдром, особено ако някой във вашето семейство е бил диагностициран със синдром на Stickler. Генетичните тестове могат да бъдат полезни при диагностицирането на синдрома на Stickler, но в момента няма стандартни критерии за диагностика, определени от медицинската общност.
лечение
Не съществува лек за синдрома на Stickler, но съществуват много лечения и терапии за справяне със симптомите на синдрома на Stickler. Ранното разпознаване или диагностициране на синдрома на Stickler е важно, така че свързаните състояния да могат да бъдат скринирани и незабавно лекувани. Хирургична корекция на лицеви аномалии като цепнато небце може да е необходима, за да се помогне при хранене и дишане. Коригиращи лещи или операция могат да бъдат полезни при лечение на очни проблеми. Слуховите апарати или хирургичните процедури, като поставянето на вентилационни тръби, могат да коригират или лекуват проблеми с ушите. Понякога противовъзпалителните лекарства могат да бъдат полезни при лечението на артрит или ставни проблеми, в тежки случаи може да се наложи хирургическа подмяна на ставите.
Отвъд Зика: Какво да знаем за болестите, причинени от комари
Различни видове комари разпространяват различни видове заболявания. Тук разглеждаме шест примера за болести, пренасяни от комари, включително вируса Зика.
Какво да знаем за епигастричната херния
Какво е епигастрална херния, какво я причинява и как се лекува? Научете повече за диагностиката, хирургията и възстановяването тук.
Как да знаем дали имате безсъние и какво да правим
Научете за симптомите, причините, диагнозата и възможностите за лечение на безсъние, включително медикаменти и промени в поведението.