Синдром на Мейбис: симптоми, причини и лечение
Съдържание:
- Симптоми
- Чести симптоми
- Други симптоми
- Причини
- диагноза
- Диагностични критерии
- лечение
- хирургия
- Операция Усмивка
- Синдром на Живота с Мебиус
- Слово от DipHealth
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Септември 2024)
Синдромът на Мебиус (наричан също синдром на Мьобиус) е рядко неврологично заболяване, което може да засегне няколко черепни нерва, особено тези, които контролират мускулите на лицето. В повечето случаи шестият и седмият черепни нерви липсват от раждането (вродено липсват). Липсата на тези нерви води до характерната лицева парализа на синдрома на Мебиус.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Мебиус зависят от засегнатите нерви. Каквито и симптоми да има човек, ще бъдат очевидни от раждането. В повечето случаи шестият и седмият черепни нерви липсват, въпреки че други черепни нерви също могат да бъдат засегнати.
Чести симптоми
Най-честите характеристики на синдрома на Мебиус включват:
- Парализа на лицето (парализа)
- Липса на изражение на лицето; децата със синдром на Мебиус не могат да се усмихват или да се мръщят (лицето често се нарича „маска“)
- Бебета със синдром на Мебиус не могат да придвижват очите си, за да проследяват обект. Вместо това, те ще трябва напълно да обърнат главата си, за да следват обект.
- Клепачите, които не се затварят напълно, дори по време на сън
- Сухи и раздразнени очи
- Малка брадичка и уста; много хора със синдром на Мебиус не могат да затворят устата си по целия път
- Проблеми със зъбите, свързани с малката челюст, неподредени зъби или ефекта от постоянно отваряне на устата (повишен риск от кухини)
- Смукване, проблеми с храненето, лошо смучене в ранна детска възраст
- Цепнато небце
- Обърнете главата назад при преглъщане
- Лента на ръцете или краката (syndactyly)
- Пресечени очи (страбизъм)
- Къс език
- Слаб мускулен тонус (хипотония)
- Анормална кривина на гръбначния стълб (сколиоза)
- Дихателни нарушения
- Проблеми със съня
- Слабост на горната част на тялото, която може да доведе до забавяне на двигателната функция
- Аномалии на ухото, които могат да доведат до чести или персистиращи ушни инфекции (среден отит)
- Загуба на слуха (ако са засегнати някои черепни нерви)
- Скелетни аномалии на ръцете, краката и крайниците (клубени крака)
- Други нарушения, свързани с говор, преглъщане и зрение
- Неразвитите мускули на гръдната стена (които могат да включват и гръдната тъкан)
Други симптоми
В някои случаи недоразвитите мускули на гръдния кош са свързани с друго състояние, наречено синдром на Полша (или аномалия на Полша). Хората с синдром на Полша нямат част от една от големите мускули на гръдния кош (pectoralis major). Това ненормално развитие може да придаде на гръдния кош вдлъбнат вид и обикновено причинява слабост на горната част на тялото и понякога аномалии на гръдния кош. Тези липсващи мускули обикновено се отразяват само на външния вид, а хората с такова състояние нямат никакви здравословни проблеми, пряко свързани с това състояние. Въпреки това, хората, които също имат синдром на Мебиус, могат да имат други симптоми, които влияят на движението.
Някои проучвания сочат, че до 20% до 30% от децата със синдром на Moebius също са били диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър, въпреки че тази асоциация може да бъде преувеличена. Тъй като хората със синдром на Мебиус са физически неспособни да демонстрират изражението на лицето и могат да се борят да гледат хората в очите, тези характеристики могат да се тълкуват като аутистично поведение, въпреки че се дължат на физически ограничения.
Някои деца със синдром на Moebius могат да имат забавяне на двигателната, речта или други забавяния. Повечето хора с такова заболяване нямат умствени увреждания, въпреки че могат да се правят предположения поради физическата им борба да говорят и уникални черти на лицето.
Причини
Точната причина за синдрома на Мебиус не е известна. Изследователите подозират, че подобно на много други редки състояния, най-вероятно тя е причинена от много различни фактори (многофакторни). Експозициите на околната среда и генетиката са включени в някои проучвания, но са необходими повече изследвания.
Рядко се появява синдром на Мебиус в семейства (по-малко от 2% от случаите), което предполага, че в някои случаи може да има генетичен компонент. Повечето от случаите на синдром на Мейбис се развиват случайно (спорадично) при хора без фамилна анамнеза за заболяването.
Синдромът на Мебиус е изключително рядък. Точният брой случаи по света не е известен, но се оценява на всеки два до 20 души на милион. Мъжете и жените са еднакво засегнати.
диагноза
Няма специфичен тест за диагностициране на синдрома на Мьобис. Тъй като състоянието е налице при раждането, то обикновено може да се диагностицира по време на задълбочен изпит за новородено. Докато специфичните прояви зависят от неразвитите или липсващите черепни нерви, съществуват три диагностични критерия за поставяне на диагноза синдром на Moebius:
Диагностични критерии
- Парализа или слабост на поне едната страна на лицето (обикновено и двете)
- Страничното движение на очите е парализирано
- Вертикалното движение на очите е непокътнато
Медицинските специалисти могат да извършват по-специализирани тестове (като неврологични или офталмологични изследвания), за да изключат други състояния, които могат да причинят парализа на лицето и други симптоми на синдрома на Мебиус.
Много е важно правилната диагноза да бъде направена скоро след раждането. Децата със синдром на Мебиус обикновено трябва да работят с екип от медицински специалисти, но по-ранните екипи за интервенция и грижи се сглобяват, толкова по-добри са дългосрочните резултати за пациентите.
Докато синдромът на Мебиус не е прогресивен, естеството на симптомите може да представлява предизвикателство за всеки пациент индивидуално, в зависимост от специфичните засегнати нерви, тежестта на състоянието и наличието на бърза диагностика, лечение и поддържащи ресурси.
лечение
Всеки човек със синдром на Мебиус ще има различни нужди. Въпреки че няма окончателно лечение или излекуване на заболяването, екип от специалисти може да помогне за координиране на грижите за хората със синдром на Moebius.
Тъй като диагнозата обикновено може да се направи при раждане или скоро след това, ранните интервенции, като физическа, професионална и логопедична терапия, могат да бъдат направени рано. Цялостен очен преглед и непрекъснатата поддръжка на офталмолог може да помогне за справяне с проблемите на зрението. Ако слуха е увреден, може да бъде консултиран аудиолог.
Други специалисти, които могат да участват в грижите, включват:
- Педиатри и детски хирурзи
- Специалисти по война, нос и гърло
- Дихателни специалисти
- Невролози
- Лицево-челюстни хирурзи
- Пластични хирурзи
- Психиатрите
- ортопеди
хирургия
Ако симптомите са тежки, може да се наложи операция. В някои случаи може да е възможно присаждане на нерви от други части на тялото, за да заместят липсващите черепни нерви.
Други хирургични процедури, които могат да бъдат необходими, включват:
- Операция на очите или клепачите за подобряване на зрението и правилното страбизъм
- Устна хирургия за решаване на стоматологични проблеми
- Ортопедични процедури (или нехирургични интервенции като шиниране) за подобряване на подвижността
- Скоби или операция за коригиране на сколиоза
Операция Усмивка
Една сравнително нова хирургична иновация е известна като "операция на усмивка". Процедурата включва вземане на нерв от бедрото и присаждане към лицето, по-специално на мускулите, които помагат на човек да дъвче (масетер). Операцията е подобрила мобилността на лицето и речта при някои пациенти със синдром на Мебиус - включително успешно възстановяване на способността да се правят определени изражения на лицето, като например усмивка.
За пациенти, които са диагностицирани с синдром на Полша, козметични хирургични процедури за коригиране на структурни аномалии на гръдната стена, включително гръдна тъкан, също са възможни в много случаи.
Синдром на Живота с Мебиус
Въпреки че не се смята, че състоянието е генетично, ако синдромът на Мебиус се появи в едно семейство, може да е полезно генетичното консултиране.
Докато децата със синдром на Мебиус често "наваксват" с всякакви забавяния в развитието или моторните забавяния, които изпитват и имат нормално интелектуално функциониране, те все още могат да имат трудно социално време с връстници или в училище поради уникалността на тяхното състояние. Подкрепящите консултации и образователните ресурси могат да бъдат полезни за семействата.
Ако децата се борят академично, например, поради физически ограничения като лошо зрение, могат да се обмислят специални образователни програми, уроци или домашно обучение.
Тъй като синдромът на Мебиус е много рядък, някои родители могат да решат да изпратят писмо или кратък обяснител на учителя на детето, преди да започнат училище. Фондация Синдром на Мебиус има шаблон, който семействата могат да използват, за да започнат този разговор с настойници, педагози и здравни специалисти, които може да не са запознати с това състояние.
Слово от DipHealth
Синдромът на Мебиус обикновено се диагностицира при раждане и бързата диагностика и лечение са важни за осигуряване на лице, което има такова състояние, да получи необходимата им подкрепа. Докато някои деца със синдром на Moebius могат да имат забавяне на двигателния или реч, те обикновено са резултат от физически симптоми, свързани с устата или мускулите на крайниците.
Повечето хора със синдром на Мебиус нямат никакви интелектуални забавяния, въпреки че някои изследвания показват, че при децата със синдром на Мебиус има по-голяма вероятност да имат разстройства от аутистичния спектър. Въпреки че няма окончателно лечение или излекуване, съществуват различни възможности за лечение, включително професионална и физическа терапия и специализирана хирургия.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.