Синдром на Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Съдържание:
- Разликата между синдрома Biedl-Bardet и синдрома на Laurence-Moon
- Причини за BBS и LMS
- Как се диагностицират
- Процедури за двете условия
- Прогноза за синдром на Biedl-Bartet или синдром на Laurence-Moon
Bardet-Biedl Syndrome (Септември 2024)
В предишни години, синдромът на Лорънс-Луна-Бардет-Бидл (LMBBS) е термин, използван за описване на наследствено генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 100 000 родени бебета. Той е кръстен на четирите лекари, които първоначално са описали симптомите на синдрома.
Оттогава LMBBS е признат за неточен. Вместо това беше открито, че LMBBS всъщност се състои от две различни нарушения: синдром на Biedl-Bardet (BBS) и синдром на Laurence-Moon (LMS).
Разликата между синдрома Biedl-Bardet и синдрома на Laurence-Moon
BBS е много рядко генетично заболяване, което причинява влошаване на зрението, допълнителни пръсти или пръсти, затлъстяване в стомаха и корема, проблеми с бъбреците и затруднения в обучението. Проблемите с визията бързо се влошават; много хора ще станат напълно слепи. Усложнения от други симптоми, като проблеми с бъбреците, могат да станат опасни за живота.
Подобно на BBS, LMS е наследствено заболяване. Той е свързан с трудности в обучението, намалени полови хормони и скованост на мускулите и ставите. BBS и LMS са много сходни, но се считат за различни, тъй като пациентите с LMS не показват признаци на допълнителни цифри или затлъстяване в корема.
Причини за BBS и LMS
Повечето случаи на BBS са наследени. То засяга както мъжете, така и жените еднакво, но не е често срещано явление. BBS засяга само 1 на 100 000 в Северна Америка и Европа. Тя е малко по-често срещана в страните от Кувейт и Нюфаундленд, но учените не знаят защо.
LMS също е наследствено заболяване. LMS е автозомно рецесивен, което означава, че той се появява само ако и двамата родители носят LMS гените. Обикновено самите родители нямат LMS, но носят ген от един от техните собствени родители.
Как се диагностицират
BBS обикновено се диагностицира по време на детството. Визуалните прегледи и клиничните оценки ще търсят различни аномалии и забавяния.В някои случаи, генетичното изследване може да открие наличието на нарушението преди симптомите да настъпят.
LMS обикновено се диагностицира при тестване за закъснения в развитието, като скрининг за инхибиране на речта, общи затруднения в обучението и слухови проблеми.
Процедури за двете условия
Третирането на BBS е фокусирано върху лечението на симптомите на разстройството, като например корекция на зрението или бъбречни транспланти. Ранната интервенция може да позволи на децата да живеят възможно най-нормален живот и да управляват симптомите, но в момента няма лек за болестта.
За LMS няма одобрени понастоящем лечения за лечение на заболяването. Подобно на BBS, лечението се фокусира върху лечението на симптомите. Офталмологичната поддръжка, като очила или други помощни средства, може да помогне за влошаване на зрението. За да се помогне за лечение на къс ръст и забавяне на растежа, може да се препоръча хормонална терапия. Речта и трудовата терапия могат да подобрят уменията и ежедневните житейски умения. Може да е необходима бъбречна терапия и лечение на бъбречна поддръжка.
Прогноза за синдром на Biedl-Bartet или синдром на Laurence-Moon
За тези, които имат синдром на Лорънс-Лун, продължителността на живота обикновено е по-кратка от другите хора. Най-честата причина за смъртта е свързана с бъбречни или бъбречни проблеми.
За синдрома на Biedel-Bartet бъбречната недостатъчност е много честа и е най-вероятната причина за смърт. Управлението на бъбречните проблеми може да подобри продължителността на живота и качеството на живота.
Синдром на Синдром на Кушинг, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Кушинг, едно от най-големите ендокринни заболявания, което лекарите ще се опитат да изключат при работа с пациент с СПКЯ.
Синдром на Синдром на Фиц Хю Къртис и диагноза
Синдромът Fitz-Hugh-Curtis причинява възпаление на корема и около черния дроб. Научете повече за симптомите на заболяването, диагнозата и лечението.
Синдром на Синдром на Золингер-Елисън, причини, диагноза
Синдромът на Золингер-Елисън е заболяване, което причинява образуването на тумори в панкреаса или горната част на тънките черва, наречена дуоденум.