Неврофиброматоза и вашите очи
Съдържание:
Гадни бонбони Challenge 《с Габи》 (Юли 2024)
Неврофиброматозата е генетично, многосистемно разстройство, отколкото не само включва очите, но и мозъка, нервите, костите и кожата. Има два вида неврофиброматоза: NF1 (тип 1) и NF2 (тип 2). NF1 е най-често срещаният тип заболяване, представляващ 90% от случаите.
Хората с NF1 обикновено имат няколко характерни признака, които могат да присъстват при раждането, но повечето от признаците и симптомите се появяват в ранна детска възраст. Тези с NF2 обикновено развиват признаци и симптоми по-късно в живота, на възраст между 20 и 30 години. NF1 понякога се нарича Von Recklinghausen или периферна неврофиброматоза. NF2 понякога се нарича централен неврофиброматоза.
Знаци и симптоми
Хората с неврофиброматоза тип 1 могат да имат следните характеристики:
- Макари за кафе-ау-лайт: Кафе-о-лайт макулите са пигментирани кожни лезии, които се наблюдават при 95% от хората с неврофиброматоза. Тези тъмни петна обикновено се увеличават по размер и брой през първите 10 години от живота.
- Кожни гънки: Кожата на лунички често се нарича знак на Кроу. Хората с неврофиброматоза често имат колекции от лунички в областите под мишниците и слабините. В някои от тях тези лунички се намират над клепачите, под гърдите и около врата.
- Промяна на костите: Хората с неврофиброматоза са предразположени към необичаен костен растеж и понякога скелетна дисплазия. Скелетната дисплазия причинява кратък ръст и ръце и крака да не са пропорционални на останалата част от тялото.
Неврофиброматоза и очи
Хората с неврофиброматоза често развиват аномалии, които пряко засягат очите.
- Кожни неврофиброми: Кожният неврофиброма е отличителен знак на кожата при NF1. Неврофибромите са повишени, кръгли тумори на кожата. Неврофиброми се появяват в края на детството и се увеличават по размер и брой през целия живот. Неврофибромите могат да станат доста големи, понякога достигащи до пет сантиметра. Те обикновено не са болезнени, но могат да сърбят и да бъдат нежни на допир. Когато се появят около клепачите, те могат да причинят възпаление и инфекции като блефарит. Те също могат да причинят изкривявания на клепачите като птоза, където клепачът виси по-ниско, отколкото трябва, и ектропия, където долният клепач пада далеч от окото и може да се изложи необичайно на атмосферата.
- Ноти на Лиш: Лизовите възли са повдигнати, пигментирани лезии, които се появяват в ириса. Очните лекари могат да видят възли на Lisch в очите на хора с неврофиброматоза на възраст само шест години. Приличат на малки, кръгли, куполообразни лезии, които изпъкват от ириса. Те могат да бъдат важни за диагностични цели. Понякога, Лиз възли се откриват по време на очен преглед, преди човек да бъде диагностициран с неврофиброматоза.
- Астроцитни хамартоми на ретината: Ретинаталните астроцитни хамартоми са доброкачествени тумори на ретината, които могат да се развият и в двете очи. Те могат да включат зрителния нерв, но могат също така да се разпространят, за да повлияят на макулата, центъра на ретината. Ако участват тези части, зрението може да бъде намалено и страбизъм (окото) може да е налице. Този тип тумор се намира в задния полюс, или
- Глиоми на оптичния път: До 15% от децата с NF1 имат мозъчни тумори, които засягат оптичния път, който включва зрителния нерв, когато излезе от задната част на окото и се връща обратно в мозъка. Понякога тези тумори могат да причинят проптоза. Проптозата е състояние, при което масата предизвиква изпъкналост на окото. Страбизъм (окото) може да възникне и в резултат на оптични глиоми.
лечение
Неврофибромите могат да бъдат многобройни или да се появят в малки групи. Ако тези повдигнати възли се появят в неудобни места, които причиняват проблеми, например по храма, те могат да бъдат хирургично отстранени. Неврофиброма по храма може да предизвика големи проблеми, просто се опитва да носи очила за очи или слънчеви очила. Хирургичното отстраняване работи добре при изолирани лезии, но в повечето случаи е невъзможно да се отстранят голям брой от тях.
Хората с многобройни неврофиброми около окото и клепачите трябва да се полагат особено внимателно при използването на добра хигиена в тези области. Почистването около неврофиброми около клепача може да предотврати блефарит и други кожни инфекции.
Децата, които развиват оптични глиоми обикновено не се нуждаят от лечение, освен ако туморите не показват бърз растеж или прогресия. Ако това се случи, химиотерапията е лечение. Понякога тези мозъчни увреждания могат да причинят развитие или когнитивно увреждане. Тези деца се нуждаят от специално внимание, тъй като тези лезии могат да причинят пространствени дефекти, визуомоторни дефицити и езикови проблеми и проблеми с моторната координация.
Усложнения
Някои усложнения могат да възникнат при хора с NF2.
- Акустични невроми: Неврофиброматоза тип 2, NF2, се причинява от мутация в гена, която потиска растежа на туморите. Това причинява свръхпродукция на нервната тъкан и растежа на тумора. Един от най-честите признаци на NF2 е акустичните невроми или тумор, който засяга нерва, който ни позволява да чуем. Хората, които страдат от това, могат да се оплакват от проблеми с баланса, загуба на слуха и шум в ушите.
- катаракта: Осемдесет процента от хората с NF2 ще развият два вида катаракти, задни субкапсуларни и кортикални катаракти. Обикновено това са относително леки катаракти, но около 20% изпитват намалено зрение поради тях.
- Менингиоми на обвивката на оптичния нерв: Около 27% от хората с NF2 ще имат тумори, които засягат покритието около зрителния нерв. Самите тумори обикновено са доброкачествени, но те могат да натискат и притискат нервните снопове и кръвоносните съдове в зрителния нерв, причинявайки загуба на зрението. Тези менингиоми също могат да причинят изпъкналостта на окото и да доведат до ограничаване на очните мускули.
- Epiretinal мембрани: Хората, които страдат от NF2 също изглежда лесно развиват епиретинални мембрани. Epiretinal мембрани са мембрани, които се развиват на повърхността на ретината. Мембраната обикновено е центрирана над макулата. Ако тези мембрани се свиват, те могат да причинят намалено или изкривено зрение.
Какво трябва да знаете
Неврофиброматозата е сериозно заболяване, което причинява туморен растеж в много системи в организма. Както NF1, така и NF2 могат да предизвикат очни признаци, които очните лекари могат да възприемат, което ще доведе до по-ранна диагноза. Всеки, за когото се подозира, че има неврофиброматоза, трябва да има ежегодно изчерпателни очни прегледи, включително дилатация на окото.
Тежестта на свързаните с очите усложнения на неврофиброматозата може да варира драстично, дори в рамките на членовете на едно и също семейство. Въпреки това, тъй като тя засяга много системи на тялото, тези хора обикновено посещават много различни специалисти, включително неврохирурзи, отоларинголози, аудиолози, оптометристи / офталмолози и неврорадиолози.
Неврофиброматоза Тип 1 Симптоми и лечение
Научете за симптомите, диагнозата и лечението на неврофиброматоза тип 1 (NF1), генетично разстройство на нервната система.
Преглед на неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматоза тип 2 е един от трите вида нарушения на генетичната нервна система, които причиняват появата на тумори около нервите.
Кръстосани очи в новородено - кръстосани бебешки очи
Пресечените очи са нормални при новородените, тъй като цялата зрителна система е слабо развита.