Неврофиброматоза Тип 1 Симптоми и лечение
Съдържание:
Пример от Хърватия за Деня на редките болести 2019 г. (Юли 2024)
Неврофиброматозата е нарушение на генетичната нервна система, което причинява развитие на тумори около нервите. Има три вида неврофиброматоза: тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шваноматоза. Около 100 000 американци имат форма на неврофиброматоза. Неврофиброматоза се среща и при мъже и при жени от всички етнически произход.
Неврофиброматоза тип 1 може или да бъде наследена по автозомно доминантна схема или може да се дължи на нова мутация на ген в индивид. Генът за неврофиброматоза тип 1 се намира на хромозома 17.
Симптоми
Неврофиброматоза тип 1 е най-често срещаният тип неврофиброматоза. Той се среща при около 1 на 4000 раждания. Симптомите на NF1 включват:
- светло кафяви петна (кафе-о-лайт петна) върху кожата
- тумори около нервите (наречени неврофиброми)
- лунички в мишниците или в областта на слабините
- израстъци на ириса на окото (наречени ноздри на Lisch или ирис hamartomas)
- тумори на зрителния нерв на окото (оптична глиома)
- анормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- малформация на други кости
Много деца с NF1 имат по-голяма нормална обиколка на главата и са по-къси от средните. Близо 50% имат проблеми с речта, обучителни затруднения, гърчове или хиперактивност. Хората с NF1 могат също да имат главоболие, сърдечни дефекти, високо кръвно налягане или заболяване на кръвоносните съдове (васкулопатия).
диагноза
Симптомите на NF1 често присъстват при раждане или малко след това и почти винаги са налице на възраст 10 години. За да бъдат диагностицирани деца с NF1, те трябва да покажат поне два от горните симптоми. В допълнение към физическия преглед, лекарите могат да използват специални лампи за изследване на кожата за петна от кафе-а-лайт. В NF1 присъстват шест или повече от тези петна и те са с диаметър над 5 mm при деца или диаметър над 15 mm при юноши и възрастни. Може да се направи магнитно-резонансна томография (МРТ), рентгенови лъчи, компютърна томография (КТ) и други тестове за търсене на неврофиброми и анормални кости.
Генетично изследване чрез кръвен тест може да се направи за откриване на дефекти в NF1 гена.
лечение
Лекарите не знаят как да спрат развитието на туморите при неврофиброматоза. Хирургията може да се използва за отстраняване на тумори, които причиняват болка или проблеми със зрението или слуха. За намаляване на размера на туморите може да се използва химическо или радиационно лечение. При NF1 някои костни малформации, като сколиоза, могат да бъдат лекувани с хирургични интервенции или скоби.
Други симптоми като болка, главоболие или припадъци могат да се управляват с лекарства или други лечения.
- Дял
- Flip
- електронна поща
- Текст
- "Информационен лист за неврофиброматоза". Нарушения. 13 декември 2007 г. Национален институт по неврологични заболявания и инсулт.
- "Запознаване с неврофиброматоза." Специфични генетични нарушения. 27 ноември 2007 г. Национален изследователски институт за човешкия геном.
Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение
![Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение Синдром на Рамзи Хънт (Тип II): Симптоми и лечение](https://img.diphealth.com/img/skin-health/an-overview-of-ramsay-hunt-syndrome.jpg)
Синдромът на Рамзи Хънт (тип II), известен още като херпес зостер, е рядко неврологично заболяване, което се проявява с обрив и лицева парализа.
Неврофиброматоза и вашите очи
![Неврофиброматоза и вашите очи Неврофиброматоза и вашите очи](https://img.diphealth.com/img/rare-diseases/neurofibromatosis-and-your-eyes.jpg)
Неврофиброматозата може да доведе до широко разпространен доброкачествен туморен растеж, който може да засегне цялото тяло.
Преглед на неврофиброматоза тип 2
![Преглед на неврофиброматоза тип 2 Преглед на неврофиброматоза тип 2](https://img.diphealth.com/img/brain-nervous-system/neurofibromatosis-type-2-nf2.jpg)
Неврофиброматоза тип 2 е един от трите вида нарушения на генетичната нервна система, които причиняват появата на тумори около нервите.