Преглед на неврофиброматоза тип 2
Съдържание:
Нека помогнем на Иво да се оправи ;( (Юли 2024)
Неврофиброматоза тип 2 е един от трите вида нарушения на генетичната нервна система, които причиняват появата на тумори около нервите. Трите вида неврофиброматоза са тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шваноматоза. Около 100 000 американци имат форма на неврофиброматоза. Неврофиброматоза се среща и при мъже и при жени от всички етнически произход.
Неврофиброматозата може или да бъде наследена в автозомно доминантния модел, или може да се дължи на нова мутация на ген в индивида. Генът за неврофиброматоза тип 2 се намира на хромозома 22.
Симптоми
Неврофиброматоза тип 2 е по-рядка от NF1. Тя засяга около 1 на 40 000 души. Симптомите включват:
- тумори в тъканите около осмия краниален нерв (наречени вестибуларни шваноми)
- загуба на слуха или глухота, или звънене в ухото (шум в ушите)
- тумори в гръбначния мозък
- менингиома (тумор на мембраната, която покрива гръбначния мозък и мозъка) или други мозъчни тумори
- катаракта в очите в детството
- проблеми с баланса
- слабост или изтръпване на ръка или крак
диагноза
Симптомите на неврофиброматоза тип 2 обикновено се забелязват между 18 и 22 годишна възраст. Най-честият първи симптом е загуба на слуха или звънене в ушите (шум в ушите). За да се диагностицира NF2, лекарят търси шваноми по двете страни на осмия черепния нерв, или семейна история на NF2 и едно шванно на осмия черепния нерв преди 30-годишна възраст. части от тялото и / или катаракта в очите през детството могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата.
Тъй като загуба на слуха може да присъства в неврофиброматоза тип 2, ще се направи тест за слуха (аудиометрия). Тестовете на Brainstem слухови реакции (BAER) могат да помогнат да се определи дали осмият черепният нерв функционира правилно. За търсене на тумори в и около слуховите нерви се използват магнитно-резонансни изображения (МРТ), компютърна томография (КТ) и рентгенови лъчи. Генетично изследване чрез кръвен тест може да се направи, за да се търсят дефекти в NF2 гена.
лечение
Лекарите не знаят как да спрат развитието на туморите при неврофиброматоза. Хирургията може да се използва за отстраняване на тумори, които причиняват болка или проблеми със зрението или слуха. За намаляване на размера на туморите може да се използва химическо или радиационно лечение.
В NF2, ако операцията, направена за премахване на вестибуларния schwannoma причинява загуба на слуха, може да се използва слухов имплант на мозъчния ствол за подобряване на слуха.
Други симптоми като болка, главоболие или припадъци могат да се управляват с лекарства или други лечения.
Справяне и подкрепа
Грижата за някого, особено за дете, с хронично заболяване като неврофиброматоза може да бъде предизвикателство.
За да ви помогнем да се справите:
- Намерете лекар, на когото можете да се доверите и който може да координира грижата на детето ви с други специалисти.
- Присъединете се към група за подкрепа на родители, които се грижат за деца с неврофиброматоза, ADHD, специални нужди или хронични заболявания като цяло.
- Приемете помощ за ежедневни нужди като готвене, почистване, грижа за другите ви деца или просто да ви даде необходимата почивка.
- Търсете академична подкрепа за деца с обучителни затруднения.
Преглед на обратния тип псориазис
Обратният псориазис е необичаен тип псориазис, който се среща в кожните гънки. Научете как изглежда този обрив и условията, в които често се бърка.
Неврофиброматоза и вашите очи
Неврофиброматозата може да доведе до широко разпространен доброкачествен туморен растеж, който може да засегне цялото тяло.
Неврофиброматоза Тип 1 Симптоми и лечение
Научете за симптомите, диагнозата и лечението на неврофиброматоза тип 1 (NF1), генетично разстройство на нервната система.