Симптоми на лизенцефалия, причини и лечение
Съдържание:
СИМПТОМИ НА КУНДАЛИНИ СЪБУЖДАНЕ (Октомври 2024)
Лизенцефалията е рядко неврологично състояние, което често води до тежки забавяния на развитието и е трудно да се контролират гърчовете. Това е състояние, което е резултат от дефектната миграция на нервните клетки по време на развитието на плода.
Думата lissencephaly идва от две гръцки думи: lissos, което означава "гладка" и enkaphalos, което означава "мозък". Ако погледнете нормален мозък, сивата материя (мозъка) има хребети и долини в нейната повърхност. При лизенцефалията повърхността на мозъка е почти напълно гладка. Това ненормално развитие на мозъка възниква по време на бременност и може да бъде наблюдавано на вътрематочна ЯМР от 20 до 24 седмична бременност.
Лизенцефалията може да се случи самостоятелно или като част от състояния като синдром на Милър-Дикер, синдром на Норман-Робъртс или синдром на Уокър-Варбург. Състоянието се смята за много рядко срещано, среща се при приблизително един на всеки 100 000 бебета. (Едно рядко заболяване се определя като такова, което се среща при по-малко от един на 200 000 души).
Причини
Има няколко възможни причини за лизенцефалия. Най-честата причина е генетична мутация в X-хромозомно свързан ген, известен като DCX. Този ген кодира протеин, наречен двойнокортин, който е отговорен за движението (миграцията) на нервните клетки (неврони) в мозъка по време на развитието на плода. Два други гена също са замесени в причинно-следствената връзка. Допълнителни възможни причини са нараняването на плода, причинено от вирусна инфекция или недостатъчен приток на кръв към мозъка. Счита се, че "увреждането" се появява, когато плодът е между 12 и 14-та седмица на бременността, или в края на първия триместър, или в началото на втория триместър.
Симптоми
Съществува широк спектър от симптоми, които могат да се появят при хора с диагноза lissencepahly. Някои деца имат малко, ако някой от тези симптоми, а други могат да имат много. Тежестта на симптомите също може да варира в широки граници. Възможните симптоми на лизенцефалия включват:
- Неуспех да процъфтява: Неуспехът да се развие е състояние, което често се наблюдава при новородените, в които растежът не се проявява както се очаква. Може да има много причини.
- Интелектуални увреждания: Интелигентността може да варира от почти нормални до дълбоки увреждания.
- Разстройство на припадъци: При около 80% от децата със заболяването се появяват гърчове.
- Затруднено преглъщане и хранене.
- Затруднено контролиране на мускулите (атаксия).
- Първоначално намален мускулен тонус (хипотония), последван от скованост или спастичност на ръцете и краката.
- Необичаен външен вид на лицето с малка челюст, високо чело и вдлъбнатина на храмовете. Аномалии на ушите и обърнати отвори на носа също могат да бъдат отбелязани.
- Аномалии на пръстите на ръцете и краката, включително допълнителни цифри (полидактилия).
- Забавяне на развитието, което може да варира от леко до тежко.
- По-малък от нормалния размер на главата (микроцефалия).
диагноза
Диагнозата лизенцефалия често не се прави, докато детето не е на няколко месеца, а много деца с това състояние изглеждат здрави към момента на раждането. Родителите обикновено отбелязват, че детето им не се развива нормално на възраст от 2 до 6 месеца. Първият симптом може да бъде началото на припадъци, включително тежък тип, наричан "детски спазми". Може да е трудно да се контролират припадъците.
Ако се подозира лисенцефалия въз основа на симптомите на детето, ултразвук, магнитен резонанс (МРТ) или компютърна томография (КТ) могат да се използват, за да се види мозъка и да се потвърди диагнозата.
лечение
Няма начин директно да се обърнат ефектите на лисенцефалия или да се излекува състоянието, но може да се направи много, за да се гарантира най-доброто качество на живот на детето. Целта на лечението е да се помогне на всяко дете с лизенцефалия да достигне потенциалното си ниво на развитие. Начините на лечение, които могат да бъдат полезни, включват:
- Физикална терапия за подобряване на обхвата на движението и помощ при мускулни контрактури.
- Трудова терапия.
- Контрол на гърчове с антиконвулсанти.
- Превантивна медицинска помощ, включително внимателна респираторна помощ (тъй като респираторните усложнения са честа причина за смърт).
- Помощ за хранене. Децата, които изпитват затруднения при преглъщане, може да се нуждаят от поставена тръба за хранене.
- Ако детето развие хидроцефалия ("вода в мозъка"), може да се наложи да се постави шънт,
прогноза
Прогнозата за деца с лизенцефалия зависи от степента на малформация на мозъка. Някои деца могат да имат почти нормално развитие и интелигентност, въпреки че това обикновено е изключение.
За съжаление средната продължителност на живота на децата с тежка лизенцефалия е само около 10 години. Причината за смъртта обикновено е аспирация (вдишване) на храна или течности, респираторно заболяване или тежки припадъци (status epilepticus). Някои деца ще оцелеят, но няма да се развият значително и децата могат да останат на ниво, което е обичайно за възраст от 3 до 5 месеца.
Поради този обхват на резултатите е важно да се търси мнението на специалистите по лизенцефалия и подкрепа от семейни групи с връзка с тези специалисти.
изследване
Националният институт по неврологични заболявания и инсулт провежда и подкрепя широк спектър от проучвания, които изследват сложните системи за нормално развитие на мозъка, включително невронна миграция. Последните проучвания са идентифицирали гени, които са отговорни за лизенцефалията. Знанията, получени от тези проучвания, осигуряват основата за разработване на лечения и превантивни мерки за невронални миграционни нарушения.
Слово от DipHealth
Ако детето ви е било диагностицирано с лизенцеалия или ако лекарят на детето ви обмисля диагнозата, вероятно сте ужасен. Какво означава това днес? Какво ще означава това за една седмица? Какво означава това 5 години или 25 години?
Прекарването на известно време в изучаване на заболяването на детето (независимо дали е диагностицирано или просто се обмисля) може да не облекчи всичките ви тревоги, но ще ви постави на мястото на водача. При всяка форма на медицинско състояние в себе си или нашите деца, да бъдеш активен участник в грижата е от решаващо значение.
Събирането на вашата система за подкрепа също е от решаващо значение. Освен това е много полезно да се свържете с други родители, които имат деца с лисенцефалия. Без значение колко любящи или полезни са вашите приятели и семейство, има нещо специално за разговорите с други хора, които са се сблъскали с подобни предизвикателства.Мрежите за подкрепа на родителите също дават възможност да научат какво казват последните изследвания.
Като родител е важно да се грижите за себе си. Вероятно емоциите ви ще бъдат навсякъде и това може да се очаква. Може да се окажете наранени, когато видите други родители със здрави деца и се чудите защо животът може да бъде толкова несправедлив. Обърнете се към онези, които могат да ви дадат безусловна подкрепа и да ви позволят да споделите това, което наистина чувствате по това време.
Бяс: Симптоми, причини, диагноза, лечение и превенция
Бъбреците могат да бъдат предотвратени с ваксини или да бъдат лекувани с лекарства, ако сте ухапани от зачервено животно. Научете повече за симптомите и как се разпространява бясът.
Радиационен пневмонит: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Радиационният пневмонит е често усложнение при лечението на рак. Какви са симптомите и причините и как се диагностицира и лекува?
Причини за лечение на хемоторакс, лечение и прогноза
Хемотораксът е сериозно състояние, тъй като кръвта се натрупва около белите дробове. Какво е хемоторакс, какви са общите симптоми и как се лекува?