Синдром на Ашер: Визия, слух и балансирано разстройство
Съдържание:
- Генетични мутации
- Симптомите на синдрома на Usher
- Диагностициране на синдрома на Usher
- Лечение на синдрома на Usher
Calling All Cars: The Long-Bladed Knife / Murder with Mushrooms / The Pink-Nosed Pig (Септември 2024)
Синдромът на Usher е нарушение, което често причинява загуба на зрение и слух. Това генетично заболяване се счита за автозомно рецесивно, което означава, че и двамата родители трябва да предадат чертата, за да се роди детето с това разстройство. С други думи, и двамата родители имат разстройство или са носители (имат един родител, който е преминал върху чертата, но остава пасивен) на разстройството.
Макар да е рядко срещано само при около 4 до 5 на 100 000 души, то се смята за най-честата причина за наличие на слепота и глухота и представлява около 50% от тези случаи. Има три различни типа синдром на Usher. За съжаление тип I и II са най-тежките и най-често срещаните форми. Тип III, който е най-малко тежък от различните видове синдром на Ашер, представлява само около 2 от 100 случая, освен ако не сте от финландски произход, и след това може да достигне до 40% от случаите.
Генетични мутации
Синдромът на Usher се счита за вродено заболяване, което означава, че разстройството е причинено от ДНК по време на развитието.Дори ако синдромът на Usher не се прояви до по-късен етап от живота си, той все още е свързан с развитието преди раждането. Има 11 известни промени в ДНК гените, които засягат протеини, които могат да причинят синдрома на Usher. Най-често срещаните промени обаче са:
- MYO7A - Тип I
- CDH23 - Тип I
- USH2A - тип II
- CLRN1 - тип III
По-голямата част от проблемите, свързани с генетичните промени, са свързани с протеини, които са необходими за развитието на специализирани клетки на косата във вашето вътрешно ухо (реснички), както и фоторецептори на пръчки и конуси в очите ви. Без подходящите реснички (които във вашето вътрешно ухо ще се нарушат механизмите на баланс и слух. Фоторецепторите на пръчиците са чувствителни към светлината, което ви позволява да останете неподвижни, когато има малко светлина. е светло.
Симптомите на синдрома на Usher
Основните симптоми на синдрома на Usher са сензорна загуба на слуха и се нарича форма на загуба на зрението ретинит пигментоза (RP). Ретинит пигментоза се характеризира с загуба на нощно виждане, последвана от бели петна, които засягат периферното зрение. Това може в крайна сметка да доведе до тунелно зрение и развитие на катаракта. Симптомите варират в зависимост от вида на синдрома на Ашер, който индивидът има.
Тип I
- обикновено напълно или най-вече глух в двете уши от момента на раждането
- проблеми, които често водят до забавяне на двигателното развитие (седене, ходене и др.)
- Проблеми с RP-зрение, които започват да се развиват до 10-годишна възраст и напредват бързо, докато настъпи пълна слепота
Тип II
- родени с умерена до тежка глухота
- родени с нормален баланс
- RP - загуба на зрението, която прогресира по-бавно от тип I
Тип III
- нормално изслушване при раждане
- загуба на слуха може да се развие по-късно в живота
- нормален или почти нормален баланс при раждане
- могат да развият проблеми с равновесието по-късно в живота
- обикновено се развиват проблеми със зрението в даден момент - тежестта варира между отделните индивиди
Диагностициране на синдрома на Usher
Ако имате комбинация от загуба на слуха, загуба на зрението и проблеми с баланса, Вашият лекар може да подозира синдрома на Ашер. Различни визуални тестове, включително тестове на зрителното поле, ретинални изследвания и електроретинограма (ERG) са полезни при диагностицирането на синдрома на Usher, както и при аудиологични тестове. Електронна диагностика (ENG) може да бъде полезна за откриване на проблеми с баланса.
Много различни гени (приблизително 11, с потенциал за откриване на повече) са свързани с синдрома на Ашер. С толкова много гени, замесени в този специфичен синдром, генетичното изследване не е било особено полезно при подпомагането на диагнозата на състоянието.
Лечение на синдрома на Usher
За синдрома на Ашер няма лек. Можете обаче да се стремите към лечение на синдрома на Ашер, за да управлявате симптомите. Лечението на симптомите може да се основава на вашите предпочитания, заедно със съдействието на Вашия лекар и типа на синдрома на Usher, който имате. Различни медицински специалисти и видове терапии могат да бъдат необходими в различни точки от живота на индивида и могат да включват аудиолози, логопеди, физически и професионални терапевти, офталмолози и др. Следните лечения могат да бъдат полезни при управление на синдрома на Usher.
Тип I
Слуховите апарати обикновено не са полезни при този тип синдром на Usher. Кохлеарните импланти могат да бъдат вариант и могат значително да подобрят качеството на живот. Ранното диагностициране е важно, за да могат да се преподават алтернативни форми на комуникация, като например американския жестомимичен език (ASL). Трябва да се обърне специално внимание при избора на форма на комуникация, като например ASL може да не е добър вариант за лица с тежка загуба на зрението.
Балансът и вестибуларната рехабилитация могат да помогнат за справяне с ефектите на вътрешното ухо, включително загуба на баланс или замаяност. Лечението за проблеми със зрението може да включва инструкция за брайлово устройство, устройства за подпомагане на нощното виждане или операция на катаракта. Служебните животни (като куче-водач) също могат да бъдат полезни в зависимост от обстоятелствата.
Тип II
Слуховите апарати могат да бъдат полезни заедно с други аудиологични лечения като кохлеарни импланти. Някои изследвания показват, че добавката на витамин А може да бъде от полза за забавяне на прогресията на RP при синдром на II и III Usher. Трябва обаче да се консултирате с Вашия лекар преди да опитате това и да се уверите, че:
- не са бременни или не планират бременност, тъй като високите дози витамин А могат да причинят вродени дефекти
- не се допълват с бета каротин
- не приемайте повече от 15 000 IU
Тип III
Комбинация от леченията, използвани при тип I и II, в зависимост от тежестта на симптомите.
Продължаващите изследвания на синдрома на Usher продължават и бъдещите лечения могат да станат достъпни.
Синдром на Клайнфелтер 47, XXY - мъжки гърден разстройство
Синдромът на Клайнфелтер е рядко генетично състояние, при което човек има допълнителна Х хромозома. (Мъжките обикновено имат един X и една Y хромозома.)
Разстройство на подвижността при синдром на раздразненото черво
Научете за дисфункцията на мотилитета, една от причините за синдрома на раздразнените черва. Вижте как може да повлияе както запек, така и диария.
Музикален ушен синдром при тежък слух
Понякога хора с увреден слух ще чуват музика в главите си. Музикален синдром на ушите е често срещан. Научете повече за това защо се случва.