Синдром на фелан-макдермид: симптоми, причини, лечение
Съдържание:
Преглед на отвотка и вадене на мед :) 2018 07 26_15 36 11-1 (Септември 2024)
Синдромът на фелан-макдермид (PMS) е рядко генетично заболяване, което също се нарича синдром на делеция 22q13. Понастоящем не е ясно колко хора имат това разстройство.От 2017 г. повече от 1500 души са се регистрирали във Фондация Синдром на Фелан-Макдермид (PMSF) във Венеция, Флорида, но това не отчита световните случаи на ПМС, тъй като не всички семейства влизат в регистъра. PMS има вероятност да повлияе еднакво както на мъжете, така и на жените.
Синдромът е описан за първи път през 1985 г. в медицинската литература. През 1988 г. група лекари изтъкнаха случай, в който пациентът липсваше част от дългата ръка на хромозома 22 в срещата на Обществото на човешката генетика. През 2002 г. група родители предположиха, че официалното име на синдрома трябва да се нарича синдром на Фелан-Макдермид, след д-р Кати Фелан и изследовател Хедър Макдермид от Университета на Алберта. През 2003 г. синдромът на делеция 22q13 официално станал известен като синдром на Фелан-Макдермид.
Симптоми
Повечето деца с ПМС растат нормално в утробата и непосредствено след раждането. Децата с ПМС най-вероятно ще покажат признаци и симптоми в рамките на първите шест месеца от живота.
Родителите могат да забележат, че детето им има трудности с умения като преобръщане, седнало положение или ходене. Тези наблюдавани симптоми често подтикват родителите да потърсят съвет от своя лекар за това защо детето не е в състояние да постигне тези етапи на развитие.
Симптомите и тяхната тежест се различават от човек на човек, но има някои общи характеристики, свързани с ПМС:
- Нисък мускулен тонус при новородени, известен също като неонатална хипотония
- Лошо управление на главата
- Слаб вик
- Речта е забавена или липсва
- Забавяне на развитието в няколко области, наричани глобални забавяния в развитието (GDD)
- Аномалии в лицевите структури, като по-дълга форма на главата от очакваното, дълбоки очи, големи уши и др.
- Големи, месести ръце
- Деформации на ноктите на краката
- Намалена способност за изпотяване
- По-рядко - дефекти на сърцето или бъбреците
Когато детето порасне, могат да последват и други симптоми, като:
- Умерено до тежко развитие и умствени увреждания
- Диагноза на разстройство от аутистичния спектър
- Поведенчески предизвикателства
- Нарушения на съня
- Трудност с тоалетното обучение
- Проблеми с яденето и преглъщането
- Припадъци
- Намалена способност за възприемане на болка
Причини
PMS е генетично състояние, причинено от заличаването на дългата част от хромозома 22 в областта на 22q13 или мутация в гена, известен като SHANK3. Въпреки че генът SHANK3 е значителен фактор, допринасящ за PMS, аспектите, които контролират тежестта на състоянието, са слабо разбрани.
За по-нататъшно обяснение, повечето случаи на ПМС се случват, защото част от хромозомата на индивида отсъства, процес, известен като заличаване. Често изтриването се случва като ново събитие (de novo) в тялото на човека, за разлика от това да се предава от родител.
Като цяло, заличаванията се случват на случаен принцип, което означава, че няма начин да се предскаже или възпрепятства тяхното възникване и това не е резултат от нещо, което едно дете или родител са направили или не са направили.
При приблизително 20% от случаите на ПМС, делецията се дължи на процес, известен като хромозомна транслокация, при който една или повече ръце от хромозоми отделят и сменят местата си.
Друг начин може да се развие ПМС е чрез мутация в гена SHANK3. Подобно на заличаването, мутациите са обикновено нови събития, а не наследен вариант от родител.
диагноза
Лекарят може да подозира диагноза ПМС въз основа на симптоми като нисък мускулен тонус при новородени, забавяне на речта и умствени увреждания. Въпреки това, индивидът може да се подложи на няколко теста преди да се даде окончателна диагноза.
Първоначално здравният специалист ще направи подробна история, ще извърши физически преглед и ще може да поръча тестове като магнитно-резонансна томография (MRI).
Генетичното тестване също ще бъде неразделна част от диагностичния процес. Най-честият генетичен тест е привличането на кръв, наречено хромозомален микрочип. Този тип тестване помага да се установи дали един сегмент от хромозома 22 е изтрит. Освен това, може да се използва друг генетичен тест за оценка на вариациите в гена SHANK3.
лечение
Понастоящем лечението на ПМС е насочено към управление на множеството симптоми, които човек може да изпитва - няма специфично лечение за това състояние.
За да се отговори на широк спектър от нужди, които може да има човек с ПМС, пациентите и техните семейства може да се наложи да съберат медицински екип от професионалисти, като педиатър, невролог, генетичен консултант, физически, професионални и логопеди, за да изготвят план грижа за множество области на безпокойство.
Освен това изследователите разработват клинични проучвания за PMS, за да идентифицират нови възможности за лечение.
Справяне
Ако детето ви е диагностицирано с ПМС, това състояние ще играе роля в повечето решения, които вземате за благополучието на вашето семейство. Може да се наложи да вземате решения за медицинското обслужване на детето, за вашето жилищно положение, финансови проблеми и др. Освен това, тези решения могат да се различават в зависимост от тежестта на симптомите, които детето преживява.
Може да се наложи да се свържете с лекарите, терапевтите, училищата и местните, щатските и федералните агенции на детето си. Знайте, че е напълно разумно от време на време да се нуждаете от напътствия и подкрепа, докато се застъпвате за грижата на детето си.
За списък на текущите ресурси, посетете раздела Ресурси на уебсайта на Фондация Синдром на Фелан-Макдермид. Ако търсите информация за клинични изпитвания, посетете clinicaltrials.gov, за да научите за изследванията, които се провеждат по света.
Слово от DipHealth
Диагнозата на ПМС може да бъде преобладаваща за семействата, а терминологията, свързана с генетично заболяване, понякога може да се обърка.Когато създавате вашия медицински екип, уверете се, че имате доставчици на здравни услуги, с които смятате, че можете ефективно да съобщавате вашите въпроси и притеснения. Въпреки че все още има какво да се научи за ПМС, бяха отпуснати допълнителни средства за ускоряване на изследванията за това рядко заболяване. Понастоящем лекари и изследователи от цял свят работят за по-доброто разбиране на болестта и възможностите за лечение на пациентите.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Чург Щраус: Симптоми, причини и лечение
Синдромът на Чург Щраус, известен също като еозинофилна грануломатоза с полиангитит (EGPA), е рядко автоимунно заболяване, което засяга кръвоносните съдове.