Какви са вродените грешки на метаболизма
Съдържание:
Interview: Jordan Peterson and Dennis Prager at the 2019 PragerU summit (Септември 2024)
Вродените грешки на метаболизма (IEM) са термин за голяма и разнообразна група от генетични заболявания. Всяко специфично заболяване е доста рядко. Много от тези състояния са много сериозни и дори могат да бъдат животозастрашаващи. Други могат да бъдат управлявани много добре с подходяща грижа.
За щастие, с по-добро лечение и диагностика, перспективата се подобри за много хора с тези състояния. За пациенти и близки може да е полезно да научите за приликите в тази голяма група заболявания, както и за специфичните характеристики на всеки отделен тип.
Роля на метаболизма
За да се разбере вродена грешка на метаболизма, помага да се мисли за самия метаболизъм. Метаболизмът е свързан с скоростта, с която тялото използва калории, но е много повече от това.
Терминът метаболизъм се отнася до много сложна и координирана поредица от химични реакции, които се случват в клетките на тялото ви. Тези реакции са необходими за поддържане на живота. Чрез тези реакции, тялото ви освобождава енергията, която се намира в хранителните вещества като протеини и въглехидрати. Вашето тяло разгражда някои съединения и създава други в много различни процеси. Метаболизмът също е необходим, за да помогне за отстраняването на определени отпадъчни продукти от клетките, където те в крайна сметка могат да бъдат елиминирани от тялото.
Много от тези метаболитни процеси протичат в поредица от стъпки, като едно съединение се трансформира много пъти по пътя. Съединенията също трябва да бъдат транспортирани в и извън много специфични места вътре и извън клетките.
Ако има проблем с една стъпка от процеса, той може да предизвика сериозни проблеми. Някои съединения могат да се повишат до нива, които са твърде високи и причиняват увреждане на клетката и околните органи. Други проблеми могат да възникнат, защото необходимото съединение е недостатъчно.
Причини
Химичните реакции, които се провеждат в тялото ви, изискват помощ от различни ензими. Ензимите гарантират бързото протичане на специфична химична реакция. Но ако ензимът не работи правилно, той може да причини голям блок на метаболитния път. IEM се отнася до тип медицинско състояние, при което един от тези ензими не работи правилно поради генетичен дефект.
Вродени грешки на метаболизма присъстват от раждането - макар че симптомите не винаги започват веднага. Гените на човек съдържат информацията, необходима за създаването на тези метаболитни ензими. Ако има проблем с някой от тези гени, дължащи се на мутация, полученият ензим може да не работи много добре или да не работи изобщо.
Мутацията в крайна сметка води до симптомите на IEM, защото има проблем със специфичен метаболитен път в организма.Различните видове IEM обикновено се наричат за специфичния ензим, който не работи правилно.
Видове
Има много различни видове IEM. Те могат да бъдат поставени в подгрупи на заболявания, които включват ензими от тясно свързани процеси. Някои от основните категории са:
- Нарушения на метаболизма на въглехидрати (като галактоземия)
- Нарушения на аминокиселинния метаболизъм (като фенилкетонурия)
- Нарушения на метаболизма на мастните киселини (като дефицит на MCAD)
- Нарушения на цикъла на карбамида (като цитрулинемия)
- Органични ацемии (като болест на урината на кленов сироп)
- Митохондриални разстройства (като MELAS)
- Пероксизомални нарушения (като синдром на Zellweger)
- Лизозомни нарушения (като болест на Гоше)
Членовете на всяка подгрупа могат да имат донякъде подобни симптоми и лечения. Въпреки това, дори в рамките на една и съща група, може да има голямо разнообразие по отношение на симптомите и тежестта.
Като група вродените грешки на метаболизма могат да засегнат до 1 на 800 души. Описани са повече от 1000 различни вида IEM. Някои IEM са по-често срещани в някои етнически групи.
Симптоми
Симптомите на вродени грешки варират в зависимост от специфичния тип IEM и тежестта на мутацията. При хора с тежки мутации симптомите често започват в рамките на няколко дни от раждането. При хора с по-леки мутации симптомите може да не започнат до по-късно детство или дори в зряла възраст. Същото заболяване може да причини много различни симптоми при възрастен, отколкото при дете.
Симптомите на IEM могат да засегнат почти всеки тип клетка или орган в тялото. Често тези заболявания са мултисистемни, причинявайки проблеми в множество части на тялото едновременно.
Някои възможни симптоми при бебето могат да включват:
- летаргия
- Проблеми с храненето
- Ниска телесна температура
- повръщане
- Бързо дишане
- Припадъци
- Ненормална мускулна ригидност
Ако не се лекуват, тези симптоми могат да прогресират до кома, органна недостатъчност, спиране на дишането и смърт.
IEM може да засегне и други системи на тялото, в зависимост от специфичното заболяване. Важно е да се разбере, че не всеки IEM ще предизвика всички от следните симптоми. Дори и хората с един и същ тип IEM могат да имат донякъде различни симптоми. По-долу са дадени само някои от възможните допълнителни проблеми, които може да причини IEM:
- Неуспех да расте правилно
- Забавяне на развитието
- Мускулни крампи
- Проблеми с нервната болка
- Нарушения на движението
- Поведенчески и психиатрични проблеми
- Проблеми със слуха или зрението
- Повтарящо повръщане и диария
- Болка в корема
- Жълтеница и проблеми с черния дроб
- Увеличени вътрешни органи
- Сърдечни проблеми, като кардиомиопатия или инфаркт
- Кожен обрив или анормална пигментация
- Необичайна миризма
Понякога човек ще изпитва повтарящи се пристъпи на симптоми, тъй като някои видове стрес могат да влошат състоянието и дори да доведат до опасни за живота проблеми. Други симптоми са хронични. Много зависи от специфичния тип IEM и тежестта на конкретната мутация.
диагноза
Лекарите обмислят медицинска история, медицински преглед и различни рутинни кръвни тестове при диагностициране на IEM. Тестовете за медицинска образна диагностика също могат да дават улики, тъй като показват засегнатите части на тялото. Семейната медицинска история често е много важна. Въпреки това, почти винаги е необходимо генетично тестване за окончателна диагноза. Няколко от тези условия са тествани като част от рутинния скрининг на бебетата, който всички новородени в САЩ получават, но много повече не са.
Тъй като всеки отделен IEM е доста рядък, неспециалист може да няма опит с конкретен IEM. Тези състояния могат да имат подобни симптоми спрямо други състояния, които са по-чести.
Например, IEM може първоначално да се обърка за сепсис - преобладаващ отговор на инфекция. Или може да се сбърка с някакъв проблем със сърцето или белите дробове.
Важно е лекарите да обмислят възможността пациентът да може да има IEM вместо това, така че да могат да поръчат необходимите генетични тестове. Въпреки това, за лекарите може да е трудно да знаят точно кои генетични тестове да препоръчат. Ако една МЕМ е възможна, може да е полезно да привлечете вниманието на лекар, който е специализиран в лечението на тези видове заболявания.
Важно е диагнозата да се случи възможно най-бързо. В някои случаи бързото лечение на IEM може да помогне за предотвратяване на трайно увреждане и смърт.
лечение
Лечението на вродени грешки на метаболизма варира в зависимост от специфичния участващ ген и неговия специфичен метаболитен път. Въпреки това, има някои общи прилики в лечението, включително:
- Допълване на метаболитни продукти, които са „блокирани“ поради дефектния ген
- Намаляване на метаболитни продукти, които са изградени до твърде високи нива
- Предотвратяване на ситуации, които засилват или предизвикват симптоми на IEM (като дехидратация)
- Осигуряване на симптоматично лечение (напр. Лекарства против припадъци)
В някои ситуации може да ви помогне да следвате специфична диета, която ще намали проблемите на ИЕМ. Например, хората с фенилкетонурия трябва да следват диета с ниско съдържание на протеини.
В различни точки, хората с IEM може да се нуждаят от хоспитализация, за да получат по-интензивна поддържаща грижа. Общият успех на лечението варира значително при различните видове ИЕМ.
За някои заболявания лечението позволява на хората да водят нормален или близък до нормален живот. В другата крайност, бебетата с определени видове IEM могат да умрат в рамките на няколко дни от раждането, дори ако са били правилно диагностицирани. Има и хора, които живеят живот с леки до тежки симптоми от IEM.
За щастие, все повече и повече лечения стават достъпни за хора с ИМС. Всички хора с IEM трябва да получават грижи от медицински специалист с опит в лечението на тези редки състояния.
генетика
Повечето видове IEM са наследени по автозомно рецесивен начин. Това означава, че човек трябва да получи засегнат ген както от майка си, така и от баща си. Хората, които имат само едно засегнато копие на гена, обикновено нямат никакви симптоми и се наричат "носители" на болестта.
Много хора, които са носители на даден IEM, никога няма да го знаят. Но ако една двойка има едно дете, родено с IEM, те имат 25% шанс да имат друго дете, родено със същото състояние.
Някои МЕМ са х-свързани рецесивни. Тези заболявания са по-чести и по-тежки при мъжете. Тук мъжът може да получи само един засегнат ген от майка си (която вероятно няма да има симптоми). Други видове генетично наследяване са по-рядко срещани при тези условия.
Често е полезно да говорите с генетичен консултант, ако знаете, че IEM работи в семейството ви. Съветникът може да ви помогне да разберете за рисковете от раждане на бебе с IEM. За някои видове IEM е налице генетично тестване, което може да бъде в състояние да тества за IEM пренатално. Някои рискови двойки могат също да изберат селективно имплантиране на ембрион, за който е известно, че са без заболяване.
Слово от Много добре
Има толкова много неща, които трябва да научите, когато разберете, че вие или близък човек е бил диагностициран с вродена грешка на метаболизма. Тя може да бъде изолираща и поразителна, но знам, че не е по твоя вина. На разположение е екип от медицински специалисти. Много хора с тези редки болести решават да се свържат и с други семейства чрез интернет. Като научите повече за конкретното състояние, можете да вземете по-добри решения за лечението на болестта.
Какво е метаболизма и как да го променя?
Чували сте за метаболизма, но какво е метаболизма? Научете определението за метаболизъм и други факти за отслабване или поддържане на теглото.
Как се свързват метаболизма и теглото
Енергийният баланс е сложен процес, съставен от много фактори. Дали ние печелят, губим или поддържаме телесно тегло до голяма степен зависи от нашия метаболизъм.
Преглед на структурата и метаболизма на протеините
Протеините са от съществено значение за толкова много неща. Научете за структурата и метаболизма на протеините и след това можете да научите как да избирате здрави протеини.