Причините за синдром на ДАТЕР, диагностика и лечение
Съдържание:
Flashback Friday: How to Counter the Inflammation of Aging (Септември 2024)
Синдромът на VATER е набор от вродени дефекти, които често се срещат заедно. Той е класифициран като "неслучайна асоциация", а не като болест. "VATER" е съкращение, което се отнася до пет различни области, в които детето може да има аномалии: прешлени, анус, трахея, хранопровод, бъбреци (бъбреци). Когато са налице и сърдечни и крайни състояния, състоянието се нарича VACTERL асоциация. Едно дете, диагностицирано с който и да е проблем, няма да има всички тези проблеми, но той или тя може да има съзвездие от вродени дефекти, включващи много от тези области.
Причини
Специфичният набор от вродени дефекти, които могат да бъдат част от VATER или VACTERL, не е известен като причинно-следствена връзка. Вместо това, те се срещат твърде често, за да бъдат просто случайна колекция от симптоми.
Макар понастоящем да няма известна причина за това, се смята, че е засегнат генетичен дефект, а изследванията показват, че нарушаването на развитието на плода, което причинява VATER, настъпва в началото на бременността. Също така, жените с диабет изглежда са по-склонни да имат деца с VATER.
Ако сте родител на дете с VATER, може да пожелаете да поискате генетично консултиране, ако обмисляте да имате повече деца. Синдромът е генетичен, така че рискът от друго дете с подобно или свързано генетично заболяване е по-висок, отколкото при родителите, чиито деца нямат VATER.
Как може да помогне на генетичното консултиране при бременност?Симптоми
Тъй като синдромът на VATER включва множество различни аномалии, признаците и симптомите могат да се появят по различни начини и да бъдат различни от човек на човек. Най-честите симптоми включват:
Вертебрални аномалии: Изкривяване на гръбначния стълб, деформирани прешлени и / или ребра, липса на опашна кост. Много от тези проблеми са забелязани от родителите и могат да бъдат потвърдени от физически преглед и рентгенови лъчи, ултразвук и / или магнитен резонанс (MRI).
Анална атрезия: Когато анален отвор е блокиран от тънка мембрана, предотвратява движението на червата. Физическият преглед може да идентифицира този проблем.
Трахео-езофагеална фистула: Когато трахеята и хранопровода са свързани, което може да доведе до вдишване на храна в белите дробове, което може да причини респираторни инфекции. Деца с трахео-езофагеална фистула също могат да имат проблеми с преглъщането и / или дишането, а лекарският преглед може да определи дали това е проблемът.
Бъбречни аномалии: Недостатъчно развита или малформация на бъбреците, обратен поток на урината, неправилно отваряне на уретрата. Честите инфекции на пикочните пътища (UTIs) са често срещани признаци на бъбречни аномалии и може да бъде наредено ултразвуково изследване на бъбреците, за да се определи какъв е специфичният проблем.
диагноза
Синдромът на VATER не е дискретно разстройство или заболяване, така че няма нито един медицински тест, който може да диагностицира или изключи. Диагнозата се поставя на базата на медицински преглед на лекаря и резултатите от специализирани тестове, направени за свързани области, като рентгенови лъчи, за да се идентифицират вертебрални аномалии и ултразвуково изследване на бъбреците.
За да бъде диагностициран с VATER, детето трябва да има аномалии в най-малко три от областите, свързани с разстройството.
VATER е необичаен (засяга един на 10 000 до 40 000 деца) и симптомите могат да се различават значително от едно дете на друго. Важен елемент на VATER е, че той не оказва влияние върху интелектуалното развитие, така че ако детето има физическите симптоми на VATER, заедно с мозъчните и / или когнитивните предизвикателства, диагнозата VATER не е подходяща и ще бъдат разгледани алтернативни диагнози.
лечение
Докато някои деца с VATER или VACTERL могат да имат такива тежки проблеми, които ги карат да процъфтяват като бебета, много от тях растат и живеят пълноценен живот.
Методът на лечение за VATER зависи изцяло от специфичните нужди на отделното дете и варира в широки граници в зависимост от случая. Например, някои от аномалиите в органите и крайниците могат да бъдат успешно лекувани с хирургическа намеса, докато други въпроси могат да изискват фармацевтични интервенции, физиотерапия и / или трудова терапия.
Тъй като децата с VATER растат и започват да посещават училище, те могат да имат някои проблеми на развитието или физически проблеми, които трябва да бъдат разгледани, като например трудности при ходене, енергично упражняване или изпълнение на фини двигателни функции.
Важно е да се помни, че VATER не е нарушение на мозъка. Повечето деца с VATER трябва да могат да се справят с интелектуалните и когнитивните изисквания на училището, без много трудности.
Слово от DipHealth
В допълнение към задаването на въпроси за Вашия лекар относно синдрома на VATER, Националният център за биотехнологична информация и Националните референтни източници на Националния институт по здравеопазване предоставят ресурси, които могат да бъдат полезни за вас.
Редица детски болници в Съединените щати, като например децата в Синсинати, работят за лечение на VATER, а някои са специалисти в определен аспект на този много сложен синдром.
Ако имате въпроси или притеснения относно диагнозата и / или възможностите на синдрома на синдрома на детето на Вашето дете, запишете се при педиатър, за да изясните всякакви погрешни схващания и да определите най-добрия начин на действие за нуждите на Вашето дете.
Причините за пателарните сухожилия, диагностика и лечение
Скъсано сухожилие на коляното е сериозно нараняване на коляното. Най-често срещаните при мъжете по време на спортни занимания, скъсването на сухожилие на патела може да изисква операция.
Причините за перикардит, диагностика и лечение
Перикардитът е възпаление на защитния сак, обхващащ сърцето. Обикновено отзвучава с лечение, но може да причини сериозни усложнения.
Причините за междинния меланом, диагностика и лечение
Субуналният меланом е рядко срещан рак на нокътя, който често се диагностицира неправилно. Научете как да забележите признаците на тази потенциално смъртоносна болест.