Причини и симптоми на синдром на Zellweger
Съдържание:
Які симптоми мають хвороби підшлункової залози - у програмі Наталії Земної (Септември 2024)
Синдромът на Zellweger е рядко, наследствено метаболитно нарушение, което засяга пероксизомите, органелите, открити в почти всички клетки на тялото. Пероксизомите са отговорни за много важни клетъчни процеси, включително енергиен метаболизъм, което означава, че синдромът на Zellweger може сериозно да повлияе на тялото. Научете как синдромът на Zellweger засяга тялото, както и възможностите за лечение и генетично консултиране.
Нарушения на спектъра на Zellweger
Синдромът на Zellweger е най-тежката група от нарушения, наречени Zellweger-спектърни нарушения. Докато разстройствата в спектъра някога са били считани за отделни единици, те не са класифицирани като различни варианти на един болестен процес. Нарушенията на спектъра на Zellweger включват:
- Цереброхепаторенален синдром
- Хиперпипеколитна киселина
- Инфантилна рефлумна болест
- Неонатална адренолукодистрофия
- Синдром на Zellweger
Разстройствата имат много симптоми, но не всички индивиди ще имат всички същите симптоми или странични ефекти в зависимост от това къде попадат в спектъра.
Симптоми
Синдромът на Zellweger се оценява на 1 на всеки 50 000 до 100 000 раждания. И двете мъже и жени могат да се родят с това състояние. Засяга много части на тялото, включително:
- Глава и лице: увеличена глава; високо чело; голяма предна фонтанела ("мека точка"); увредени уши; изправено лице
- Мозъчна и нервна система: анормално развитие на мозъка, водещо до припадъци; увреждане на слуха и зрението; тежка умствена изостаналост и забавяне на развитието; намалени или липсващи рефлекси
- Черен дроб: разширен черен дроб с нарушена функция; жълтеница
- Бъбреци: бъбречни кисти; хидронефроза
- Мускули и кости: много нисък мускулен тонус (хипотония); костни дефекти в ръцете, краката и краката
диагноза
Отличителната форма на главата и лицето на бебето, родено със синдром на Zellweger, дава представа за диагнозата. Синдромът на Zellweger причинява натрупване на много дълговерижни мастни киселини (VLCFA), така че тест за VLCFA може да помогне за потвърждаване на диагнозата. Това и други високоспециализирани биохимични и генетични тестове могат да се правят в определени центрове за изследване.
лечение
Въпреки постигнатия напредък в проучването на синдрома на Zellweger, все още не съществува лекарство, а бебетата, родени с това заболяване, обикновено умират в рамките на първата година от живота. Медицинските грижи се фокусират върху лечението на наличните симптоми, като чернодробна дисфункция и гърчове. Промяната в количеството на VLCFA в диетата не е доказано, че е ефективно лечение.
В допълнение, физическа, професионална и логопедическа терапия могат да помогнат с въпросите на храненето и комфорта.
Генетично консултиране
Ранното откриване на синдрома на Zellweger и други смущения в спектъра на Zellweger е възможно чрез генетично тестване. Синдромът на Zellweger се наследява по аутосомно-рецесивен начин, което означава, че децата го развиват, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Ако случаят е такъв, всяко бъдещо дете има 25% шанс да се роди със синдром на Zellweger. Генетичните съветници могат да ви помогнат да говорите чрез вашия риск.
Синдром на Sotos: Симптоми, причини и лечение
Сотрос синдром е рядко, но не животозастрашаващо генетично заболяване, което причинява прекомерен физически растеж през първите две десетилетия от живота.
Синдром на Чарлз Боннет: Симптоми, причини, диагноза и лечение
Научете за синдрома на Чарлз Боне, състояние, което причинява ярки, зрителни халюцинации при хора с пълна или частична загуба на зрението.
Синдром на Синдром на Золингер-Елисън, причини, диагноза
Синдромът на Золингер-Елисън е заболяване, което причинява образуването на тумори в панкреаса или горната част на тънките черва, наречена дуоденум.